江烨
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 供职机构：安庆市立医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 食管鳞癌TP53基因突变及其瘤内异质性分析被引量：5
- 2016年
- 目的 探讨食管鳞癌瘤内多个取材位点中TP53基因突变异质性状态及其与临床病理特征的相关性。方法对食管鳞癌原发肿瘤及其配对的手术切端组织,采用聚合酶链式反应（PCR）法和直接测序法检测TP53基因第2~11号外显子突变状态,评估各病例瘤灶内4个不同位点TP53基因突变与临床病理参数的相关性及其在瘤内的异质性。结果 在30例被测食管鳞癌肿瘤中,发现18例患者存在TP53基因突变,占60%（18/30）。16例为点突变,其中3例为无义突变,13例为错义突变;另2例为导致移码的缺失突变。大部分突变集中于TP53基因5~8号外显子,其中5号外显子的突变率最高,为23.3%（7/18）。在2例肿瘤中检测到第282位密码子突变（R282W）,3例检测到第175位密码子突变（R175H）。观察每例肿瘤各位点突变等位基因峰高与正常等位基因峰高之比（relative intensity,RI值）,发现在有点突变的16例中,12例的4个肿瘤位点的RI之间存在很大差异,其余4例瘤内各位点RI值也不一致。结论 食管鳞癌存在较高频率的TP53基因突变,而且每例肿瘤均存在不同程度的瘤内异质性。
- 江烨常晨马赛潘蓓青张钰徐昕蔡岩王明荣郝佳洁李敏
- 关键词：食管鳞癌基因突变
- 食管鳞癌组织的常见基因组DNA异常改变及其临床预后的相关性分析
- 2017年
- 目的:分析食管鳞癌组织的常见基因组DNA改变,以期获得可能用于该病诊断和预后判断的分子标志。方法:对112例食管鳞癌手术组织标本,提取基因组DNA采用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测位于染色体3p和13q上的6个微卫星的杂合性丢失(LOH)情况,并与我们已报道的高频基因突变进行联合分析。结果:在被测的微卫星中,D3S1768的LOH频率最高,为48.9%;D3S2452的LOH最低,为28.8%。当与昕测突变联合分析时,发现一个较优的组合,包括D3S1768、D13S171、D13S1493、TP53和TTN,该组合中任意2个标志同时出现异常改变的频率为75.6%,远高于任何单一标志的改变频率。生存分析的结果显示,在本组病例中昕测微卫星LOH频率与患者生存率之间无统计学相关性,但PBRM1和SYNE2基因突变多存在于生存期较短的病例中。当将基因突变与淋巴结转移联合分析时,发现这两类指标同为阳性患者的总生存期显著短于仅有其一阳性或均为阴性的患者(P=0.027)。结论:食管鳞癌组织中存在较高频率的微卫星D3S1768杂合性丢失,包括TP53突变的标志物组合有助于提高检测食管鳞癌的敏感度,PBRM1、SYNE2基因突变联合淋巴结转移可作为食管鳞癌预后判断的指标。
- 常晨赵霄瀚江烨徐昕蔡岩裴宇慧张钰郝佳洁王明荣
- 关键词：食管鳞癌杂合性丢失分子标志物预后判断
