刘宇鹏
- 作品数：5 被引量：27H指数：3
- 供职机构：南方医科大学珠江医院更多>>
- 发文基金：惠州市科技计划项目广东省惠州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 惠州市同型地中海贫血夫妇的胎儿产前地中海贫血基因诊断分析被引量：10
- 2015年
- 目的：预防和控制惠州市重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。方法：选取2010年1月～2014年6月在该院进行产前检查或在外院进行地中海贫血筛查呈阳性，经该院地中海贫血基因检测，确诊夫妇均为同型α-地中海贫血基因突变者429对，夫妇均为同型β-地中海贫血基因突变者149对。孕早期取胎儿绒毛组织，孕中期取脐血或羊水，孕晚期取脐血；对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养，脐血进行血液学和血红蛋白分析，分别采用培养前后的组织或脐血进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果：429例胎儿中检出54例巴氏水肿胎，缺失型血红蛋白（Hb）H病21例，携带者231例，正常者106例，双重杂合子10例，纯合子7例；149例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿36例，携带者71例，正常胎儿42例。所有巴氏水肿胎和重型β-地中海贫血胎儿均终止妊娠。结论：地中海贫血基因检测能准确地对所有夫妇同型地中海贫血的胎儿进行产前诊断，有效地避免重型α-地中海贫血和β-地中海贫血患儿的出生。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：地中海贫血产前诊断
- 惠州地区妇女宫颈感染高危型人乳头瘤病毒调查被引量：2
- 2016年
- 目的研究高危型HPV-DNA检测负荷量与宫颈病变程度的相关性。方法分析2013年1月至2014年12月就诊于惠州市中心人民医院妇科（门诊和住院）并采用第二代基因杂交捕获法检测高危型HPV-DNA的患者9917例，从中筛选出1209例检测结果为阳性的患者，并同时行液基细胞学检查（TCT）。结果（1）9917例样本中，HPV感染率12．19％，21-50岁年龄段感染率总体高于其他年龄段（P〈0．05）。（2）l209例高危型HPV-DNA阳性患者中，细胞学诊断：未见上皮内病变835例（69．07％），炎性反应细胞改变179例（14．8l％），ASC33例（2．73％）,LSIL59例（4．88％），HSIL103例（8．52％）。将高危型HPV-DNA检测结果阳性负荷量分为1-100、10-300,301-600,601-1000、〉1000pg／mL组，看不同TCT结果的负荷量分布情况，可见每组的比率并不完全随宫颈病变的加重雨呈递增趋势。（3）宫颊细胞学病变程度与HR-HPv-DNA负荷量相关系数r=0．245（P〈0．01）。结论高危型HPV—DNA负荷量与宫颈病变程度并不完全相符，高危型HPV-DNA负荷量并不能作为预测宫颈痛变严重程度的指标。
- 刘宇鹏余小燕吴立红刘瑞玉
- 关键词：液基细胞学检查
- 惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析被引量：8
- 2015年
- 目的研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：Α地中海贫血
- 惠州地区5500例珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测分析被引量：6
- 2016年
- 目的运用基因诊断技术检测患者珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因,了解主要的基因突变类型及其频率。方法以2010年1月至2014年10月就诊于惠州市中心人民医院血液科(门诊和体检)的5 500例患者为研究对象,采用跨越断裂点的PCR(GAP-PCR)技术及膜反向杂交技术分别对α-和β-地贫进行基因分析。结果检出α-地贫基因改变1 604例,占29.16%;检出β-地贫基因改变1 096例,占19.93%,检出αβ-复合型地贫患者119例。结论α-和β-地贫的基因筛查为婚育指导提供了有价值的基础资料。
- 刘宇鹏李雪莲刘瑞玉
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因突变基因检测基因频率
- 惠州市同型β地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析被引量：3
- 2015年
- 目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例(23.28%);检出地贫携带者56例(48.28%)。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(26.51%)(22/27+56)、IVS-Ⅱ-654(14.46%)(12/27+56)、CD-28(10.84%)(9/27+56),CD17(6.02%)(5/27+56);其中,单突变杂合子9种,56例(67.47%)(56/27+56),双突变杂合子10种,24例(28.92%)(24/27+56),突变纯合子2种,3例(3.61%)(3/27+56),另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。
- 朱晓洁刘宇鹏刘瑞玉余小燕林敏陈江涛李旭艳何丽
- 关键词：Β地中海贫血
