周庆华
- 作品数：2 被引量：14H指数：1
- 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家留学基金国家自然科学基金深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测
- 2017年
- 目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料。方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料。将切除的性腺组织进行病理学诊断;提取患者及家属基因组DNA,应用Sanger测序、二代测序方法、MLPA、染色体基因组芯片分析等方法进行遗传学检测以寻找致病基因变异。结果:1例患者为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),病理结果证实一侧隐睾见精原细胞瘤,其AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546_2547 insA(p.N849K,fs X32),此突变为已报道导致CAIS的突变方式;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,性腺病理结果为不成熟的卵巢组织,患者SRY基因的HMG区域检测到c.206T>C(p.V69A)突变,此突变未见报道;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,病理结果为双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤,性发育相关基因未检测到明确的致病突变。结论:综合利用多种检测方法对女性表型46,XY性发育障碍患者进行致病基因检测,其中2例患者分别由AR基因、SRY基因突变引起,其中SRY基因c.206T>C(p.V69A)为新发现的突变。
- 吴维青谢建生张丽张雁瑞覃春容李素丽陈武斌周庆华
- 关键词：雄激素不敏感综合征雄激素受体基因SRY基因生殖细胞肿瘤
- 美欧医学遗传学专科和相关专职体系的发展及其对医疗保健的影响被引量：14
- 2016年
- 人类医学遗传学知识的积累以及对遗传性疾病的诊断、预防和治疗的需求催生了医学遗传学这一全新的医学专科和相关遗传咨询师及遗传技师的专职体系。本文首先介绍了美国医学遗传学专科对于高级临床遗传医师和遗传检测检验师的培训体系及中级遗传咨询师及初级遗传技师的培训方法，同时概述了这一规范的三级教育体系对培训基地、课程、学历和核心能力的要求以及各级专业人才的构成和数量，然后简要介绍了欧盟和加拿大的医学遗传学专科建设和发展现状，最后总结了美国医学遗传学会在遗传和基因组医学诊断治疗规范的制定和在遗传检测监管中的主导地位、对遗传性疾病临床服务和科研转化的促进作用、及对提高医疗卫生从业人员和公众遗传学知识的重要影响。美国医学遗传专科是通过系统转化基础科研和建立专业资质来发展新型医学专科的范例，它对中国遗传和基因组医学的战略性、前瞻性和创新性发展提供了一个参考模式。
- 舒伟周庆华张慧李孟蓉余春莉虞京葳祁鸣包黎明吴柏林李培宁
