杨清梅
- 作品数：3 被引量：26H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- POLG突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病样综合征的临床特征
- 2023年
- 目的 探讨线粒体聚合酶γ基因(Polymerase gamma, POLG)突变引起的线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)样综合征患者的临床特征。方法 报道1例POLG突变引起的MNGIE样综合征患者的临床资料,并检索建库至2022年9月的中国知网、万方中文数据库和PubMed数据库中关于POLG突变引起的MNGIE样综合征的病例,从而总结该疾病的临床特点。结果 本例患者为6月龄女婴,以胃肠道症状及运动发育落后为主要表现,脑脊液蛋白水平升高,肌电图示周围神经损害,高通量测序分析发现POLG基因2个杂合突变点,分别为c.2591A>G和c.2962G>C。回顾文献,本研究共纳入11例(含本例)POLG突变引起的MNGIE样综合征患者;起病年龄为3月龄-42岁,临床症状包括胃肠道症状(11例)、周围神经损害(11例)、上睑下垂(9例)、肌无力或运动不耐受(9例)、运动发育落后(2例)、共济失调(4例)、视力障碍(3例)、听力障碍(2例)、认知障碍或智力低下(2例)、癫痫发作(1例)、偏头痛(1例)及性功能减退(1例)。胃肠影像学检查存在胃肠道动力障碍(7/8)。肌电图为神经源性损害(10/10)或合并肌源性损害(3/10)。头部磁共振(Magnetic resonance imaging, MRI)显示白质脑病改变(3/10)。血乳酸水平升高(5/8),脑脊液蛋白水平升高(4/4)。肌肉活检(6/6)均支持线粒体肌病改变。POLG突变位点包括c.752C>T、c.1760C>T、c.2591A>T、c.895A>C、c.2243G>C、c.2857C>T、c.1399G>A、c.2669C>A、c.895A>C、c.3626_3629dupGATA、c.3643+1G>A、c.2396C>A、c.2391G>T、c.2962G>C、c.2591A>G。结论 POLG突变引起的MNGIE样综合征除具有经典MNGIE的临床特点外,还可具有POLG综合征的部分临床特征;脑脊液检查可提供诊断线索,基因检测仍是目前主要的诊断手段。
- 杨清梅陈丽卿薛峥刘艳
- 太极拳锻炼对帕金森患者的疗效观察被引量：22
- 2016年
- 探讨太极拳锻炼对轻中度帕金森患者运动、平衡及步行功能的疗效。方法:将38名帕金森患者随机分为太极组与对照组各19例。2组均给予神经内科基础药物治疗,太极组患者此基础上进行太极拳锻炼。分别治疗前后对患者进行运动功能的评定,包括帕金森综合评分量表III(UPDRS III)、Berg平衡量表、15m步行速度及6min步行距离的测定,以及自身状态的评估,包括健康状态评估量表(HAQ)评分、疲劳、肌肉疼痛、跌倒恐惧感的视觉模拟量表(VAS)评分等。结果:锻炼3个月后,2组的UPDRS III评分较锻炼前均明显降低(P<0.05),且太极拳组更大于对照组(P<0.05);2组的Berg平衡量表评分较锻炼前明显增加,且太极拳组更大于对照组(P<0.05);2组的15m步行速度和6min步行距离较锻炼前都有增加,HAQ评分、跌倒恐惧、疲劳、肌肉疼痛的VAS评分较锻炼前都有降低,但差异均无统计学意义。结论:太极锻炼可以改善轻中度帕金森患者运动功能,是改善轻中度帕金森病运动障碍和生活能力的有效的手段。
- 季苏琼毛志娟杨清梅高红铃薛峥
- 关键词：太极拳帕金森氏病步态跌倒肌肉疼痛
- 特发性震颤和帕金森病患者脑黑质高回声的相关性研究被引量：4
- 2019年
- 目的探讨黑质高回声在特发性震颤(ET)和帕金森病(PD)的临床特点及其相关性。方法回顾性分析2016年3月至2018年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院诊治、中脑超声检查资料完整的158例ET、PD患者的临床资料。其中ET患者35例(ET组),既往无ET病史的单纯PD患者113例(PD组),既往有ET病史的PD患者10例(既往诊断ET病史>10年,5例有家族史,ET-PD组)。以同期58例健康体检者为健康对照(对照组)。比较各组中脑黑质高回声的面积情况。结果(1)较大侧黑质高回声面积[M(Q1,Q3)]依对照组[0(0,0)cm^2]、ET组[0.27(0,0.41)cm2]、ET-PD组[0.33(0.21,0.40)cm^2]、PD组[0.35(0.29,0.45)cm^2]的顺序增加,其中对照组与ET组、ET组与PD组比较差异均有统计学意义(Z=-5.24,P<0.01;Z=-3.09,P=0.02),而ET组与ET-PD组、ET-PD组与PD组比较差异均无统计学意义(Z=0.98,P=0.32;Z=-0.77,P=0.43)。(2)ET-PD组黑质高回声阳性(9例)与黑质高回声阴性患者(1例)的比值为9.00,ET组则为0.94,故与ET组相比,ET-PD组黑质高回声阳性的OR值为9.53(95%CI:1.09~83.43),有统计学意义(χ^2=3.91,P=0.04)。结论黑质高回声是ET和PD相关性的临床影像学反映,具有鉴别诊断价值。
- 高红铃薛峥陶安宇杨清梅毛志娟
- 关键词：特发性震颤帕金森病黑质
