闫杨
- 作品数：2 被引量：0H指数：0
- 供职机构：中国人民解放军第四六三医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 造血干细胞治疗假肥大型肌营养不良的抗肌萎缩蛋白的改变
- 2016年
- 目的探讨假肥大性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者经造血干细胞移植前后其肌肉形态及抗肌萎缩蛋白的表达的改变。方法对8例DMD患者进行造血干细胞移植前后应用肌肉活检及抗肌萎缩蛋白进行检测。结果患儿在移植后180天的肌肉活检可见新生肌细胞形成,抗肌萎缩蛋白免疫组化呈弱阳性,少数为强阳性反应。结果表明造血干细胞移植治疗DMD,可在移植后促进肌肉新生,肌肉抗肌萎缩蛋白表达,提示造血干细胞移植将有益于DMD的治疗。
- 宋楠王红梅闫杨黄胜男孙斌
- 关键词：假肥大型肌营养不良抗肌萎缩蛋白造血干细胞移植
- 应用免疫组化染色联合多重连接依赖探针扩增技术诊断假肥大型肌营养不良症
- 2017年
- 目的探讨应用免疫组化染色联合多重连接依赖探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断假肥大型肌营养不良症的应用价值及意义。方法应用针吸型活检术取276例假肥大型肌营养不良症患者(212例DMD,64例BMD)的肌组织,采用免疫组化染色技术检测抗肌营养不良蛋白,以2例正常人的肌细胞作为以照。同时应用多重连接依赖探针扩增技术对患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查。结果正常人肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白染色阳性,可见沿肌细胞膜分布完整的棕色条带;DMD患者肌膜染色阴性,肌细胞膜完全不显色;BMD患者染色弱阳性,可见沿肌细胞膜分布的间断斑片状棕色带。结论 276例DMD患儿样品经多重连接依赖探针扩增技术分析,其中165例由缺失突变所致,另111测未检测到缺失突变,运用此两种方法综合诊断有助于假肥大型肌营养不良症的诊断和鉴别。
- 王红梅闫杨宋楠
- 关键词：抗肌萎缩蛋白免疫组化
