王伟红
- 作品数：2 被引量：5H指数：1
- 供职机构：第四军医大学更多>>
- 发文基金：陕西省科学技术研究发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查研究被引量：5
- 2016年
- 目的:探讨陕西省新生儿遗传代谢性疾病的筛查状况,以及确诊病例的临床表现、诊断和治疗情况。方法:回顾性分析笔者所在新生儿遗传代谢疾病筛查中心2013年1月-2014年10月进行IEM筛查的10 205例新生儿的筛查结果,主要利用串联质谱技术筛查阳性患儿,并通过气相色谱-质谱进行尿液有机酸谱分析和基因诊断等确诊IEM的类型和临床症状。结果:本研究共诊断出IEM患儿30例,其中氨基酸代谢病18例(60.0%),有机酸代谢病11例(36.7%)和脂肪酸β氧化障碍1例(3.3%)。结论:新生儿遗传代谢性疾病的筛查有利于提高新生儿出生质量,使IEM患儿得到早期的诊断及治疗,降低死亡率及致畸率。
- 孙茂黄萍成胜权王伟红江宁吴元明
- 关键词：遗传代谢性疾病新生儿串联质谱
- 新生儿枫糖尿症1例分析
- 2015年
- 枫糖尿症是一种罕见的支链氨基酸代谢异常疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现以意识障碍、肌张力障碍、惊厥、中枢性呼吸困难最为常见,临床易漏诊、误诊,早期诊断、早期干预是改善预后的关键。本文探讨枫糖尿症(MSUD)的诊断、治疗、预后及误诊原因。
- 孙茂黄萍江宁王伟红吴元明
- 关键词：枫糖尿症新生儿代谢病
