俞萌
- 作品数：19 被引量：17H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 新发复合杂合突变导致迟发型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型被引量：5
- 2017年
- 目的 探讨1例SACS（spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay）基因新发复合杂合突变导致的迟发型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS）患者的临床和实验室检查特点.方法 患者为26岁汉族男性,13岁发病,表现为双下肢力弱、发僵、行走不稳,体检示双下肢锥体束征、小脑性共济失调和感觉运动性周围神经病,并有手指关节弹性过度、手指天鹅颈样畸形、高弓足和锤状趾.对患者进行眼底照相和光学相干成像、头和颈椎MRI、周围神经传导速度、运动诱发电位、视觉和脑干听觉诱发电位、周围神经超声、大腿MRI、眼震电图和基因靶向二代测序等检查并分析结果.结果 患者眼底照相和光学相干成像示双侧视盘边界不清、视网膜神经纤维层增厚.其头颅磁共振T2 WI和T2 FLAIR示双侧脑桥对称性条纹状低信号,脑桥小脑脚增粗,颈髓和上胸髓萎缩变细.神经电生理示周围感觉神经传导未引出,运动神经传导速度减慢,复合肌肉动作电位波幅在上肢所检神经未见异常,在下肢所检神经下降82%~100%.运动诱发电位中枢传导时间延长.基因靶向二代测序并经Sanger测序验证发现SACS基因存在新发复合杂合突变,分别为c.12637_12638delGA（p.Glu4213ArgFs＊3）和c.11274_11276delAAC（p.Ile3758_Thr3759delinsMet）,经家系验证该突变分别来自患者母亲和父亲.结论 认识ARSACS三联征、眼底和头磁共振表现有助于临床诊断.该例患者扩大了ARSACS的临床和遗传谱.
- 孙葳俞萌卓勇杰王朝霞袁云
- 关键词：脊髓小脑变性多发性神经病突变
- LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例
- 2023年
- 目的回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征。方法与结果纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患者,临床表现为以闭目无力、构音障碍、吞咽困难、面肌无力和四肢远端肌肉受累为主的肌无力特征,无眼球固定,其中2例伴上睑下垂;病程中血清肌酸激酶轻至中度升高(190~1211 U/L);3例患者下肢肌肉MRI呈不同程度脂肪化,以比目鱼肌和胫骨前肌受累明显。骨骼肌组织活检可见镶边空泡伴肌营养不良样改变;免疫荧光染色可见p62自噬蛋白和泛素蛋白阳性的核内包涵体形成。基因检测4例患者均携带LRP12基因5’UTR区CGG异常重复扩增变异,最终根据基因检测结果确诊为OPDM1型。结论OPDM1型患者多以双下肢远端无力和构音障碍发病,下肢肌肉受累不对称,肌肉以外组织器官较少受累,其临床表型和病理特征与其他眼咽远端型肌病亚型具有一致性。
- 于佳希俞萌张巍袁云邓健文王朝霞
- 关键词：神经肌肉疾病三核苷酸重复扩增病理学
- 表现为无症状高CK血症的肢带型肌营养不良2L型一例
- 俞萌王青青刘靖张巍袁云王朝霞
- DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习
- 2021年
- 目的总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习。结果先证者主要表现为四肢远近端肌无力,下肢重于上肢、近端重于远端,其父呈姿势异常,上楼需扶持。二者血清肌酸激酶水平正常,MRI表现为不同程度肌肉脂肪化,组织病理学可见肌营养不良样改变,部分肌纤维内镶边空泡形成,核内移增多或个别肌纤维再生。基因检测提示先证者及其父均携带DNAJB6基因c.161A>C(p.Glu54Ala)杂合突变,为中国大陆首次报道,分别为肢带型肌营养不良症D1型(LGMD⁃D1型)和远端型肌病型,该家系明确为常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病家系。结合文献提示DNAJB6基因突变所致肌病临床表现存在异质性,同一家系可表现为不同的临床亚型。结论DNAJB6基因突变可导致肢带型肌营养不良症和远端型肌病两种表型,肌肉病理均呈现镶边空泡和肌营养不良样改变。该家系进一步扩展了DNAJB6基因突变的表型谱。
- 李凡俞萌谢志颖王青青刘靖张巍吕鹤袁云王朝霞
- 关键词：肌疾病系谱
- 肢带型肌营养不良2I型的临床、病理和基因突变特点被引量：2
- 2017年
- 目的总结9例肢带型肌营养不良2I型（limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I）患者的病理及基因特点。方法回顾性收集于2011—2016年就诊于北京大学第一医院的LGMD2I患者共9例，均来自无血缘关系的不同家系，平均发病年龄（8.2±5.2）岁（2～19岁），平均病程（10.4±6.1）年（1～24年），男女比例6∶3。全部患者均表现为隐匿起病的肢带肌无力，4例伴随腓肠肌肥大，3例翼状肩胛，血清肌酸肌酶964～23 131 U/L（正常值25～190 U/L）。5例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。对患者进行肌肉活体组织检查，同时提取患者及其父母的外周血DNA，采用二代测序技术进行遗传性肌病相关基因检测，通过一代测序验证突变位点及进行家系验证。结果9例患者中有6例出现肌病样病理改变，1例呈肌营养不良样改变，2例为轻微病理改变。9例患者中6例存在主要组织相容性复合物－Ⅰ阳性表达，2例镶边空泡。共发现7个fukutin相关蛋白基因错义突变位点，其中c.545A〉G（p.Y182C）和c.1067T〉C（p.Ile356Thr）突变为已知突变，前者出现在8例患者中（包括3例纯合和5例复合杂合突变）。c.1263C〉A （p.Tyr421X）、c.534G〉T （p.Thr178Cys）、c.1027G〉C （p.Glu343Gln）、c.1027G〉T（p.Glu343X）、c.1448A〉G （p.Tyr483Cys）为新发突变。结论LGMD2I患者的骨骼肌病理改变具有较大变异性，A545G（Y182C）错义突变是该组患者的热点突变。
- 张麟伟俞萌焦劲松郑艺明张薇王朝霞袁云
- 关键词：肢带型活组织检查突变
- CADASIL患者眼底增强深部成像的相干光断层扫描研究
- 方筱静俞萌吴元张紫豪王薇薇王朝霞袁云
- 外周组织微创病理在神经系统罕见病诊断中的临床研究及推广应用
- 袁云张巍王朝霞吕鹤吴丽娟李越星高枫郝洪军贾志荣孟令超郑艺明俞萌冷颖琳刘靖黄一宁
- 1.研究目的：神经系统罕见病(rare diseases in nervous system，RDNS)是一组病因复杂具有临床表型与基因型高度异质性的疾病，早期诊断与干预对改善RDNS预后具有重要意义。但RDNS存在种类...
- 关键词：
- 关键词：疾病诊断
- 迪谢内肌营养不良突变修复肌纤维与病程和骨骼肌脂肪化的相关分析
- 本文分析迪谢内肌营养不良(DMD)患者肌肉活检标本中Dystrophin阳性突变修复肌纤维的数量与患者病程、骨骼肌脂肪化程度之间的相关性.24例基因检查证实的DMD男性患者,就诊时年龄为7岁(3-12),平均发病年龄在3...
- 俞萌李文竹王朝霞袁云
- 关键词：抗肌萎缩蛋白蛋白表达肌纤维
- 文献传递
- 以急性呼吸衰竭为主要表现的线粒体肌病一例
- 2023年
- 患者男性,63岁。因双下肢乏力10年、进行性加重伴双上肢乏力4年,突发呼吸困难2个月,于2022年7月24日入院。患者10年前(2012年10月)无明显诱因出现爬楼梯后下肢乏力,5年前(2017年6月)家属发现其夜间睡眠伴呼吸暂停(患者无特殊不适)。
- 王晖俞萌吕鹤张巍袁云王朝霞
- 关键词：线粒体肌病呼吸功能不全基因病理学病例报告
- Kearns-Sayre综合征16例临床分析
- 目的总结分析Keams-Sayre综合征患者的临床表现、骨骼肌病理特点及头颅影像学特征。方法分析2008年1月至2015年5月期间于我院确诊的16例Kearns-Sayre综合征患者的临床、影像和骨骼肌病理资料,对6例患...
- 俞萌张巍王朝霞袁云
- 文献传递
