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甘肃地区1701例高龄孕妇产前诊断结果临床分析被引量：7: 2019年; 目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P<0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。; 林晓娟唐中锋宋筱玉葛婷婷傅玉邓锡源王艺霖李惠琴孙庆梅; 关键词：21-三体高龄孕妇产前诊断

母体血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿先天性心脏病产前诊断的临床意义: 2024年; 目的探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)在先天性心脏病(CHD)胎儿母体中的表达及其诊断胎儿CHD的价值。方法收集2020年1月—2023年3月甘肃省妇幼保健院产前诊断中心产前筛查疑似胎儿CHD的120例孕妇作为研究对象,根据产前彩色多普勒超声心动图诊断结果分为CHD组(n=86)和非CHD组(n=34)。比较2组血清GDF-15、ANGPTL8水平;多因素Logistic回归分析胎儿CHD发病的影响因素;ROC曲线分析血清GDF-15、ANGPTL8对胎儿CHD的诊断效能。结果与非CHD组比较,CHD组血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高(t/P=7.860/<0.001、7.334/<0.001);多因素Logistic回归分析结果显示,孕次≥3次、CHD家族史及血清GDF-15、ANGPTL8升高均是胎儿CHD发病的危险因素[OR(95%CI)=1.383(1.082~1.767),1.596(1.148~2.218),3.596(1.694~7.633),3.175(1.571~6.417)];血清GDF-15、ANGPTL8及二者联合预测胎儿CHD的AUC分别为0.805、0.835、0.903,二者联合诊断胎儿CHD优于血清GDF-15、ANGPTL8各自单独诊断(Z=2.052、2.219,P=0.040、0.027)。结论CHD胎儿的母体血清GDF-15、ANGPTL8水平显著升高,二者联合对胎儿CHD具有较高的辅助诊断潜能。; 宋筱玉颉丽唐中锋葛婷婷林晓娟; 关键词：胎儿先天性心脏病生长分化因子-15 产前诊断

超声探头线固定袖带: 本实用新型公开了超声探头线固定袖带，包括袖带本体，所述袖带本体的外表面固定有按扣母扣，且按扣母扣一侧缝接有固定带，所述固定带的表面粘接有橡胶片。本实用新型中，通过在袖带本体的外表面缝合固定带，当固定超声探头线时，通过将超...; 葛婷婷孙庆梅林晓娟邓锡源

重度子痫前期孕妇的妊娠结局分析: 2024年; 目的比较不同年龄的重度子痫前期孕妇妊娠结局和围生儿结局。方法收集2019年12月—2020年12月在甘肃省妇幼保健院就诊并分娩的592例重度子痫前期孕妇的完整资料,按照孕妇是否高龄分为两组,其中高龄组(年龄≥35岁)110例,对照组(年龄<35岁)482例,回顾性分析两组孕妇的一般情况、妊娠结局、合并症及围生儿结局。结果高龄组出现不良妊娠结局62例(56.36%),低蛋白血症47例(42.73%),对照组出现不良妊娠结局203例(42.12%),低蛋白血症107例(22.20%),差异均有统计学意义(均P<0.05)。高龄组孕妇妊娠合并贫血、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺功能减退症的发生率均高于对照组(均P<0.05)。高龄组胎儿生长受限、胎儿窘迫、围生儿死胎/引产的发生率均高于对照组(均P<0.05)。高龄组新生儿出生1 min Apgar评分<8分者有17例(15.45%),对照组有43例(8.92%),高龄组明显高于对照组(χ^(2)=4.197,P<0.05)。结论高龄重度子痫前期孕妇的不良妊娠结局发生率较高,对高龄孕妇的规范管理是预防母儿并发症、避免不良妊娠结局和围生儿结局的关键。; 葛婷婷林晓娟邓锡源宋筱玉汪小转李新茹; 关键词：重度子痫前期高龄孕妇

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义被引量：10: 2016年; 目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。; 林晓娟孙庆梅赵媛吴菊宋筱玉唐中锋代维斯葛婷婷; 关键词：早孕期鼻骨胎儿异常

5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析被引量：8: 2017年; 目的探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值。方法回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5 687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果 5 687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例。羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%。结论高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群。高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值。; 林晓娟李静宋筱玉唐中锋葛婷婷孙庆梅; 关键词：产前筛查 21-三体产前诊断

早孕期胎儿颈项透明层增厚与胎儿结构畸形的相关性研究被引量：6: 2017年; 目的探讨早孕期胎儿颈项透明层增厚与结构畸形的相关性。方法回顾性分析我院2014年1月到2015年2月接受早孕期超声筛查的单胎妊娠孕妇的6047人,颈项透明层厚度超过第95百分位(颈项透明层≥2.5mm)618例,统计分析胎儿颈项透明层增厚胎儿中孕期超声筛查胎儿结构异常的情况。结果随着胎儿颈项透明层增厚,中孕期超声筛查胎儿结构异常的发生率明显上升;胎儿颈项透明层增厚、颈部水囊瘤、早孕期结构异常时,孕妇及家属对此类胎儿的接受程度下降。结论早孕期超声筛查有助于早期诊断胎儿严重结构畸形;颈项透明层增厚的胎儿必须进行详细的中期超声系统结构筛查及染色体检查。建议对颈项透明层增厚胎儿的夫妇进行恰当的产前咨询,使孕妇及家属充分了解胎儿发生异常的可能性及进行介入性产前诊断的必要性,从而避免盲目引产。; 林晓娟葛婷婷吴菊宋筱玉唐中锋代维斯赵媛孙庆梅; 关键词：早孕期颈项透明层增厚结构畸形

早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用价值被引量：26: 2019年; 目的探讨早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病(CHD)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年1-12月来甘肃省妇幼保健院进行早孕期胎儿超声心脏筛查的157例可疑心脏异常胎儿病例资料为研究组;选取同期进行筛查的正常胎儿120例为对照组,对两组胎儿进行超声检查,比较两组胎儿心脏测量参数Z-评分,并分析研究组产前诊断结果与引产后(出生后)病理解剖超声心动图结果差异。结果研究组中共发现15种不同类别的CHD,发病率最高的5种类型分别为:室间隔缺损31例(占19.74%),心内膜垫缺损18例(占11.46%),大动脉转位17例(占10.83%),左心室发育不良13例(占8.28%),主动脉狭窄12例(占7.64%)。157例孕产妇中,112例选择终止妊娠,其中9例胎儿经家属同意后进行尸解,尸解结果均与产前诊断相符;45例选择继续妊娠,其中2例胎死宫内,43例出生后行超声心动图检查,39例与产前诊断相符,4例不一致,产前诊断符合率为92.31%(48/52)。研究组AO的Z-评分明显大于对照组,研究组PA的Z-评分明显小于对照组(P<0.05)。结论早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分对胎儿CHD具有较高的产前诊断率。; 宋筱玉唐中锋孙庆梅邓锡源林晓娟葛婷婷吴菊; 关键词：早孕期产前诊断

Kabuki综合征1型产前超声特征分析: 2023年; 目的:通过分析4例遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的胎儿超声结果,总结其超声特征,寻找该疾病的产前超声表现形式。方法:回顾分析2022年1月至2022年12月在甘肃省妇幼保健院产检并经遗传学检测确定为Kabuki综合征1型的4例病例,应用全外显子组测序技术(WES)对胎儿及其父母进行平行测序,对候选致病基因应用Sanger测序进行验证,总结4例患者的超声特征。结果:4例病例中,均由KMT2D基因自发变异引起,其中3例为移码变异,1例为错义变异;2例存在水肿、胸腔积液,2例存在心脏结构异常。结论:本研究发现的2个KMT2D基因新变异扩展了KMT2D基因变异谱。产前胎儿水肿、胸腔积液及心脏异常可能是KS1产前诊断的超声指标,但需进一步扩大样本量验证。; 葛婷婷林晓娟周秉博陈雪惠玲郝胜菊郝胜菊田芯瑗宋筱玉; 关键词：基因诊断产前超声诊断

胎儿染色体核型异常的临床分析被引量：10: 2016年; 目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2 482例）,高龄（年龄≥35岁,1 889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果 1接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�; 林晓娟孙庆梅何晓春吴菊葛婷婷代维斯; 关键词：产前筛查

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葛婷婷

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