潘晴晴
- 作品数:10 被引量:3H指数:1
- 供职机构:安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生一般工业技术更多>>
- 罕见脑桥小脑发育不全家系临床研究及遗传学分析
- 2016年
- 目的通过对一个脑桥小脑发育不全(PCH)家系的临床和基因进行研究,探讨它的临床特点及致病基因。方法对一个脑桥小脑发育不全的家系成员进行临床资料的收集,绘制遗传系谱图,进行认知、脑电、头颅磁共振及全外显子组测序分析,筛选出相关的基因突变,然后对其进行Sanger测序,进行验证。结果该家系成员中除先证者及其弟,其他成员没有类似疾患表现。先证者及其弟发病年龄、发病症状及神经系统查体结果相似。全外显子组测序:(1)未能发现该疾病已知的相关基因突变;(2)未能筛选出临床表型与遗传方式相匹配的突变基因作Sanger测序;(3)发现了1个基因突变,符合常染色体隐性遗传,但是否与该疾病相关,有待进一步的研究。结论脑桥小脑发育不全可能有新的基因表达类型。
- 潘晴晴王玉
- 关键词:基因突变
- 线形头痛运动皮层兴奋性改变的经颅磁刺激研究
- 本文采用TMS 评估线形头痛患者运动皮层兴奋性,并与无先兆偏头痛患者进行对比。线形头痛患者发作间期运动皮层兴奋性较正常增高,提示发作间期皮层兴奋性的增高可能为其潜在发病机制之一。与无先兆偏头痛患者相比,两者运动皮层兴奋性...
- 鲁亚楠潘晴晴王玉
- 关键词:经颅磁刺激
- 以线性范围头痛起始的眼肌麻痹:一种眼肌麻痹型偏头痛亚型
- Recurrent painful ophthalmoplegic neuropathy (RPON), formerly named ophthalmoplegic migraine (OM), is a rare c...
- 王玉王先红田苗苗谢成娟刘颖潘晴晴鲁亚楠
- 线性头痛:一种反复发作性单侧线性分布的头痛
- <正>目的呈线性分布而非局限于特定神经分布区域的头痛曾被描述为Epicrania Fugax(EF),一种移动性、短波样的头痛。在2012年2月至2014年3月的25个月内,我们遇到了12例呈阵发性、静止性、线性分布的头...
- 王玉田苗苗王先红朱小群刘颖鲁亚楠潘晴晴
- 文献传递
- 三叉神经电刺激减轻癫痫发作和海马神经元受损的丘脑前核机制
- <正>目的探讨三叉神经电刺激(TNS)对慢性癫痫大鼠再次诱导癫痫持续状态(SE)所致海马神经元损伤的保护作用及其潜在的机制。方法成年SD雄性大鼠95只,随机分为正常对照组(Control)和实验组。实验组大鼠通过腹腔注射...
- 王先红田苗苗潘晴晴鲁亚楠王玉
- 文献传递
- 丘脑前核在三叉神经电刺激治疗慢性癫痫大鼠中的作用
- <正>目的探讨丘脑前核在三叉神经电刺激(TNS)治疗匹罗卡品诱导的慢性癫痫大鼠中的作用。方法健康雄性SD大鼠随机分为正常对照(Control)组、模型(Pilo)组、经皮三叉神经电刺激(TNS)组和丘脑前核毁损(ATN)...
- 田苗苗王先红鲁亚楠潘晴晴王玉
- 文献传递
- 丘脑前核在三叉神经电刺激减轻癫痫发作和海马神经元损伤中的作用被引量:3
- 2014年
- 目的:探讨丘脑前核在三叉神经电刺激(TNS)减轻癫痫发作和海马神经元损伤中的作用。方法:大鼠经腹腔注射匹罗卡品建立慢性癫痫模型,模型大鼠分别给予假刺激、三叉神经电刺激和立体定向毁损丘脑前核预处理后三叉神经电刺激1月,再次诱导癫痫发作,观察大鼠的癫痫行为表现,并通过TUNEL、Fluoro-Jade B(FJB)染色和Nissl染色观察大鼠海马CA1区神经元的凋亡、变性及脱失情况。结果:与未经毁损丘脑前核的TNS处理大鼠相比,毁损丘脑前核后的TNS处理大鼠癫痫发作的级别分数及持续时间明显增加(P<0.05),且毁损丘脑前核后的TNS处理大鼠癫痫发作后海马CA1区TUNEL、FJB阳性细胞及细胞的脱失较TNS组显著增加(P<0.01)。结论:毁损丘脑前核后,TNS减轻癫痫发作及海马神经元损伤的作用被显著降低,表明丘脑前核在TNS抗癫痫中发挥一定的作用;潜在机制可能是TNS通过丘脑前核慢性激活丘脑与大脑皮层的纤维联系,使海马神经元兴奋性易感性改变。
- 王先红田苗苗潘晴晴鲁亚楠王玉
- 关键词:癫痫立体定向毁损丘脑前核
- 以线性范围头痛起始的眼肌麻痹:一种眼肌麻痹型偏头痛亚型
- Recurrent painful ophthalmoplegic neuropathy(RPON),formerly named ophthalmoplegic migraine(OM),is a rare condi...
- 王玉王先红田苗苗谢成娟刘颖潘晴晴鲁亚楠
- 文献传递
- Linear headache:a recurrent unilateral head pain circumscribed in a line-shaped area
- A headache circumscribed in a line-shaped area had never been described.In a 25-month period(Feb 2012 to Mar 2...
- 王玉田苗苗王先红朱小群刘颖鲁亚楠潘晴晴
- 文献传递
- Linear headache:a recurrent unilateral head pain circumscribed in a line-shaped area
- 王玉田苗苗王先红朱小群刘颖鲁亚楠潘晴晴