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陈万金

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：福建医科大学附属协和医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白-1
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇强直
  • 1篇子通道
  • 1篇先天
  • 1篇先天性
  • 1篇先天性肌强直
  • 1篇离子通道
  • 1篇氯离子通道
  • 1篇基因
  • 1篇肌强直

机构

  • 1篇福建医科大学

作者

  • 1篇陈枝挺
  • 1篇陈圣根
  • 1篇黄华品
  • 1篇林际岚
  • 1篇叶钦勇
  • 1篇何瑾
  • 1篇陈万金

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
二例先天性肌强直的CLCN1基因突变研究被引量：3
2012年
目的探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1（chloride channel2，CLCN1）基因突变情况和临床特点。方法收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析。用PCR扩增患者cLCN1基因的全部外显子，通过直接测序检测突变的情况。结果家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在C．1024G〉A的杂合性错义突变，散发性患者的CLCN1基因第11外显子发现了c．1292C〉T的杂合性错义突变。结论先天性肌强直症临床表现缺乏特异性，CLCN1基因突变检测是确诊该病的有效方法。
陈枝挺何瑾陈万金陈圣根林际岚叶钦勇黄华品
关键词：先天性肌强直突变
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