杜亚婷
- 作品数：9 被引量：50H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项北京市自然科学基金首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询模式初探被引量：5
- 2015年
- 耳聋是最常见的感觉障碍之一,近年来,新生儿耳聋基因筛查作为新生儿听力筛查的补充应运而生。自2012年北京市开展新生儿耳聋基因筛查工作以来,筛查未通过者不断增多,这不仅给家长带来了困惑,也给临床医师带来了巨大挑战。我们对新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询进行了初步探索,摸索出一套实用的方案,以供借鉴。
- 黄丽辉杜亚婷崔庆佳程晓华赵丽萍
- 关键词：新生儿筛查耳聋基因
- 耳聋基因检测技术的临床应用进展被引量：21
- 2016年
- 耳聋病因复杂,遗传因素占50%-60%。截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的临床应用进展进行综述,为临床耳聋基因的诊断与咨询提供借鉴。
- 杜亚婷崔庆佳黄丽辉
- 关键词：基因新生儿
- 新生儿耳聋基因筛查阳性者的临床表型分析
- 杜亚婷黄丽辉王雪瑶程晓华赵丽萍倪婷婷
- 新生儿耳聋基因筛查未通过的临床资料分析
- 杜亚婷黄丽辉王雪瑶程晓华赵丽萍阮宇倪婷婷
- 儿童迟发性听力损失病因学研究进展被引量：11
- 2017年
- 新生儿听力筛查是早期发现听力损失的一种有效手段，但不能发现迟发性听力损失。探讨儿童迟发性听力损失的病因，可为早期检测和发现迟发性听力损失提供临床依据。SLC26A4、线粒体、GJB2等基因突变、前庭导水管扩大、先天性巨细胞病毒感染、体外膜肺氧合及听神经病等是报道较多的迟发性听力损失致病因素。本文拟从遗传因素、内耳畸形、围产期因素、听神经病及原因未明确5个方面，对近年来报道的儿童迟发性听力损失相关因素进行归类、综述及分析。
- 王雪瑶黄丽辉杜亚婷
- 关键词：听觉丧失儿童
- 前庭导水管扩大患者SLC26A4单等位基因突变研究被引量：6
- 2016年
- 前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐f生遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变，对于只携带一个突变位点的患者该如何解析呢？为明确SLC26A4单等位基因突变EVA的致病因素，国内外学者开展了大量研究，提示EVA是一种复杂的疾病，涉及SLC26A4、FOXI1和KCNJ00等多个遗传基因。此外，还有可能与环境因素共同致病。本文就EVA患者SLC26A4单等位基因突变的研究进展进行综述。
- 王雪瑶黄丽辉杜亚婷
- 关键词：前庭疾病等位基因突变前庭导水管扩大
- 耳聋基因致聋突变婴幼儿的临床资料分析
- 目的 通过观察GJB2和SLC26A4基因纯合或复合杂合突变婴幼儿的临床资料，探讨其听力学特点。方法 对象为2012年4月-2015年12月接受基因芯片检测：包括GJB2 (235delC、299delAT、176de1...
- 杜亚婷黄丽辉程晓华倪婷婷赵丽萍阮宇王雪瑶
- 关键词：婴幼儿基因突变听力
- GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展被引量：6
- 2017年
- GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因，约占该耳聋人群的50％。既往研究认为，GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性，程度为中一重度，但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失。本文重点对G册2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述，旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的牛寺｜点，为临床遗传咨询提供依据。
- 王现蕾黄丽辉杜亚婷王雪瑶
- 关键词：GJB2基因突变听力
- SLC26A4基因突变与听力表型的关系被引量：6
- 2017年
- SLC26A4是导致前庭导水管扩大的主要责任基因。该基因突变引起的听力损失多为感音神经性聋，也可为传导性或混合性聋，听力损失程度多为重度或极重度，听力曲线类型主要表现为高频下降型，也可表现为上升型、平坦型、w型及岛型。本文将SLC26A4基因突变与听力表型的关系进行文献综述，可为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考。
- 赵雪雷黄丽辉王雪瑶杜亚婷
- 关键词：SLC26A4基因突变听力
