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朱小辉

作品数：15 被引量：71H指数：3
供职机构：北京大学第三医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生农业科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 13篇期刊文章
  • 1篇会议论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 13篇医药卫生
  • 1篇农业科学

主题

  • 7篇遗传学
  • 7篇胚胎
  • 5篇植入
  • 5篇植入前
  • 5篇胚胎植入
  • 5篇胚胎植入前
  • 5篇基因
  • 3篇单基因
  • 3篇遗传学检测
  • 2篇多发
  • 2篇多发性
  • 2篇遗传学分析
  • 2篇遗传学诊断
  • 2篇整倍体
  • 2篇突变
  • 2篇倍体
  • 2篇PGD
  • 1篇单基因遗传病
  • 1篇单精子
  • 1篇多发性骨软骨...

机构

  • 15篇北京大学第三...
  • 2篇北京大学
  • 2篇北京协和医院
  • 1篇复旦大学
  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇教育部
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇首都儿科研究...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇首都儿科研究...
  • 1篇北京协和医学...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇北京医学会

作者

  • 15篇朱小辉
  • 11篇闫丽盈
  • 9篇乔杰
  • 6篇李蓉
  • 4篇刘平
  • 2篇廉颖
  • 2篇邵敏杰
  • 1篇戴毅
  • 1篇朱小辉
  • 1篇武慧
  • 1篇陈晓丽
  • 1篇黄锦
  • 1篇宋昉
  • 1篇赵红翠
  • 1篇魏瑗
  • 1篇靳红艳
  • 1篇高劲松
  • 1篇王剑
  • 1篇王媛媛
  • 1篇彭晓音

传媒

  • 2篇中华医学遗传...
  • 2篇中国生育健康...
  • 2篇中华生殖与避...
  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中国医院管理
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中国妇产科临...
  • 1篇中国分子心脏...
  • 1篇中国计划生育...

年份

  • 2篇2024
  • 2篇2023
  • 2篇2022
  • 3篇2020
  • 2篇2019
  • 1篇2018
  • 2篇2017
  • 1篇2016
共 15 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
单基因遗传病家系中女性为新发突变携带者的胚胎植入前遗传学诊断策略被引量：1
2019年
目的探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法,阻断致病性基因突变向下一代传递。方法以多发性骨软骨瘤致病基因EXT1女性新发突变携带者的胚胎基因诊断为例,阐述针对特殊遗传家系胚胎诊断策略的优势。我们采用直接致病位点检测结合连锁分析的检测策略,利用突变位点检测成功的胚胎和极体单细胞样本的连锁信息,对其他胚胎进行连锁分析,从而判断胚胎是否携带母源基因突变。结果获得12枚胚胎进行遗传学检测,其中3枚胚胎、2个极体突变位点检测成功,随后用于其他胚胎的连锁分析。5枚胚胎经检测不携带母源基因突变,染色体未见异常,可移植。患者移植其中1枚胚胎后,成功妊娠、分娩。PGD新生儿不携带母源突变。结论采用携带突变的胚胎或极体进行连锁分析的创新性检测策略,可以在女方缺少连锁分析所必要成员的情况下,准确判断胚胎母源突变携带情况,从而扩展了单基因胚胎移植前基因诊断技术的适用人群。
朱小辉王玉倩严智强智旭闫丽盈乔杰
关键词：极体
胚胎植入前单基因遗传学检测患者胚胎整倍体率的影响因素分析
2023年
目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic diseases,PGT-M)患者中胚胎整倍体率的影响因素。方法回顾性纳入北京大学第三医院生殖医学中心行PGT-M的患者599例,按女方年龄分为3个亚组:<35岁、35~37岁和38~40岁。采用Spearman相关分析患者各临床特征与胚胎整倍体率的相关性,并采用广义线性回归分析两个或以上临床特征对胚胎整倍体率的影响。结果Spearman相关分析结果显示,在年龄<35岁组,胚胎整倍体率与获卵数呈负相关(r=-0.080,P=0.048);38~40岁组中胚胎整倍体率与获卵数呈正相关(r=0.279,P=0.011)。线性回归分析结果显示,在调整年龄因素后,<35岁组胚胎整倍体率与获卵数的相关性无统计学意义(P=0.865);而38~40岁亚组中胚胎整倍体率与获卵数呈正相关(β=0.234,P=0.037)。结论在PGT-M患者中未发现胚胎整倍体率的危险因素。在高龄(38~40岁)患者中,获卵数增加或可提高胚胎整倍体率。
马聪聪龙晓宇闫丽盈朱小辉陈立雪李蓉王颖乔杰
关键词：获卵数
全外显子测序技术在不明原因反复胎儿畸形疾病研究中的应用
背景：新生儿出生缺陷的重要原因之一就是孟德尔遗传病,目前已报道的单基因遗传病(表型)约有6000多种,约一半致病基因是未知。全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基...
郭薇赖昱臣朱小辉闫丽盈乔杰
早产儿持续高血压2个月被引量：1
2018年
患儿(36周胎龄出生),男, 2个月,因咳嗽、呼吸困难入院。入院后发现患儿存在持续性高血压、蛋白尿和惊厥持续状态,影像学提示主动脉及大分支广泛钙化,腹主动脉、右肾动脉局部管腔变窄伴血流速度增快。患儿新生儿期因湿肺、肺动脉高压住院,期间曾发现高血压、蛋白尿。进一步行全外显子组基因高通量测序,发现患儿ENPP1基因存在源自父母的复合杂合突变:c.130C>T(p.Q44X)和.c.1112A>T(p.Y371F)。c.130C>T为无义突变,可造成蛋白质从44个氨基酸之后的部分缺失,为一级致病性突变形式;c.1112A>T为错义突变,为已报道的与特发性婴儿动脉钙化症(IIAC)相关的致病性突变。因此确诊为IIAC。给予膦酸盐及降压、止惊、呼吸支持等对症治疗,血压维持在正常高限,动脉钙化未恶化。对于持续高血压伴广泛大血管钙化的小婴儿,应注意IIAC的可能,尽早行影像学及基因检查确诊。
刘云峰韩彤妍童笑梅王晶汤亚南崔立刚朱小辉朴梅花王晴晴武慧
关键词：持续高血压早产儿呼吸机辅助通气阵发性咳嗽呼吸节律静脉推注
遗传咨询和预实验结果对胚胎植入前单基因遗传病诊断结局的影响被引量：4
2019年
目的胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是减少出生缺陷儿的有效方法。遗传咨询和预实验是PGD流程关键环节,影响着PGD最终结局。方法根据遗传病的遗传方式不同,设计个性化预实验策略,包括家系突变位点验证,单细胞基因组扩增测序,连锁分析。结果遗传咨询结合预实验中突变位点在家系成员中的验证结果,可以判断常染色体显性和X-连锁隐性遗传病致病基因及基因突变位点的可靠性,而对于X-连锁隐性遗传病致病基因的寻找,需从家族中的先症者入手而非携带者。与此同时,预实验还能发现家系中存在的一些特殊问题,比如染色体平衡易位。结论遗传咨询和预实验,需成为单基因遗传病胚胎诊断流程的第一步,可以帮助我们判断基因及基因突变位点的致病性,制定个性化单基因胚胎检测策略,提高诊断的准确性,将因基因或者突变位点判断错误而导致的患儿出生风险降到最小。
朱小辉关硕王玉倩邵敏杰廉颖黄锦李蓉刘平闫丽盈乔杰
关键词：单基因遗传病预实验
妊娠合并多囊肾诊疗的围产结局分析被引量：2
2020年
目的分析妊娠合并成人型多囊肾的围产结局并进行随访,为妊娠合并多囊肾的围产保健提供依据。方法回顾性分析北京大学第三医院2001年7月至2018年12月28例妊娠合并成人型多囊肾患者的病历资料,并随访母儿结局。结果28例成人型多囊肾患者共计38次妊娠,平均分娩年龄(30.4±4.1)岁,平均分娩孕周(37.5±2.6)周。孕期母体合并症的发生率明显增加,合并其他器官多囊样改变发生9例(32.1%);有妊娠合并症的26例(68.4%);足月新生儿24例(75.8%),早产8例(24.2%),新生儿平均出生体重(2718.4±751.5)g。产后随访1~17年,随访21例,其中慢性高血压6例(28.5%),蛋白尿1例(4.7%),肾功能异常4例(19.0%),终末期肾病2例(9.5%),失访7例。结论妊娠合并成人型多囊肾患者孕期母体妊娠期高血压疾病发生率显著增加,但新生儿合并症无明显增加,母体多囊肾病情进展主要源于自身病情进展,与妊娠的相关性有待进一步研究。孕期长程透析为多囊肾进展到终末期的孕妇继续妊娠提供了有效保证。
程子怡朱小辉闫丽盈魏瑗
关键词：常染色体显性多囊肾
多发性脑海绵状血管瘤发生的新的CCM1基因突变位点鉴定被引量：2
2016年
目的对多发性脑海绵状血管瘤家系进行相关基因的突变分析,以寻找致病位点,以便下一步进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取全基因组DNA,用PCR对CCM1基因进行扩增和测序,测序结果在CCM1基因突变数据库进行检索分析。结果患者及其儿子CCM1基因外显子18均发现序列异常,c.2011_2012del A;p.Asn671Thrfs*36,移码突变,可能导致终止密码子提前出现。患者妻子CCM1基因外显子18未发现序列异常。结论通过对CCM1基因测序分析,发现一个新的致病突变位点,位于外显子18的c.2011_c.2012del A,此位点可作为这个家系进行产前诊断及植入前遗传学诊断的依据。
任一昕朱小辉靳红艳刘晓寅张雯昕乔杰闫丽盈张小为
关键词：基因突变
肥厚型心肌病MYH7基因致病突变的产前遗传诊断研究被引量：3
2020年
目的在致病突变明确的家系中通过产前遗传诊断来阻断肥厚型心肌病(hypertrophy cardiomyopathy,HCM)的代际传递,减少HCM患者数量。方法对分别携带MYH7基因Arg663Ser和Arg453His致病突变的2例HCM患者进行家系分析,通过Sanger测序检测致病突变位点,通过毛细管电泳进行短串联重复序列(short tandem repeats,STR)分型及及连锁分析。在17-20周行羊穿术采集羊水,羊水细胞提取基因组DNA,进行遗传检测。结果MYH7基因Arg663Ser和Arg453His突变在各自家系中与HCM家系共分离,为所在家系的致病突变。我们选择了杂合度高的6个位于MYH7基因附近的STR(D14S50、D14S283、D14S990、D14S972、D14S64和D14S264)进行分型检测,确认在第一个家系中D14S50的173bp长度等位基因和D14S990的151bp长度等位基因与Arg663Ser突变连锁。在第二个家系中,D14S50的169bp长度等位基因和D14S283的145bp长度等位基因与Arg453His突变连锁。羊水DNA的Sanger测序和STR分型均显示2例胚胎均未携带MYH7基因致病突变。新生儿脐带血的复检结果与产前诊断结果一致。结论产前遗传诊断能够在孕早期明确诊断胎儿是否携带家族HCM致病突变,为咨询者夫妇提供合理的遗传咨询依据,对阻断HCM在家系中遗传具有重要意义。
吴桂鑫朱小辉关硕王继征闫丽盈宋雷
关键词：肥厚型心肌病
短肋胸廓发育不良3型两个家系的遗传学分析
2023年
目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测,对候选致病性变异进行Sanger测序家系验证;用VarCards在线软件分析变异的致病性,结合Swiss-PdbViewer预测变异对蛋白质三级结构的影响。结果两例胎儿均携带DYNC2H1基因的复合杂合变异。胎儿1为c.515C>A(p.Pro172Gln)和c.5983G>A(p.Ala1995Thr),胎儿2为c.5920G>T(p.Gly1974*)和c.9908T>C(p.Ile3303Thr)。两例胎儿的亲代均携带杂合变异。结论DYNC2H1基因的复合杂合变异很可能是两例胎儿的遗传学病因,二者均被确诊为SRTD3型。
管鑫米欢李闪曹一璇高劲松朱小辉赵秀丽
复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析
2024年
目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测,同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。结果经检测,确定患者核型为mos 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1].ish 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)(D18Z1+,18p+,18q+,WCP18+),r(18)(q21q23)(WCP18+),r(18)(q21q23×2)(WCP18+),CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20),7条为dup(18q)×2(7/20),2条为dup(18q)×3(2/20),重复或缺失片段大小均为33 Mb。结论该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见,尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断,结合单精子拷贝数变异分析,可以进一步评估异常核型对配子生成的影响,从而对生育策略进行精准咨询。
邵敏杰严智强朱小辉朱小辉乔杰
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