目的分析4例吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy,PDE)患儿的临床特征及分子生物学特征,为早期识别PDE提供临床依据。方法选取2016年1月至2019年6月于西安交通大学第二附属医院儿科神经组住院部治疗的4例PDE患儿的临床资料及血液生化、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)等结果,抽取患儿及患儿父母的外周静脉血,从白细胞中提取基因组DNA,通过设计引物,使用PCR技术扩增5号染色体长臂上的致病基因乙醛脱氢酶7家庭成员A1(aldehyde dehydrogenase 7 family member A1,ALDH7A1)的外显子及外显子与内含子交界区,进一步测序明确是否有基因突变。结果①临床特点。发病时间:生后8 d至生后6个月。发作类型:1例以肌阵挛起病,后转为痉挛发作,1例为全面性发作,2例为部分性发作起病,后转为全面性发作;其中3例易出现癫痫持续状态,1例感染后发作明显加重。头颅MRI:3例未见异常,1例显示非特异性异常。脑电图特点:1例不典型高峰失律,3例为背景活动慢,发作间期放电以后头部为主。治疗特点:4例均为小剂量维生素B6口服即可控制发作,其中1例在很小剂量时发作就得到控制。②基因分析结果。4例患儿中均有ALDH7A1基因突变,其中3例是已知基因突变,1例为新发突变。结论PDE起病早,常于新生儿或婴儿期起病,易出现癫痫持续状态,感染时发作程度明显加重,发作类型、脑电图及头颅MRI均无特异性;对ALDH7A1基因分析有助于早期确诊;小剂量维生素B6口服即可控制发作,为临床应用提供参考。但由于病例数较少,需大样本病例进一步验证。
目的观察丹参多酚酸盐联合依达拉奉治疗急性脑梗死的临床疗效。方法选择150例急性脑梗死患者为研究对象,根据临床治疗方案的不同随机分为对照组与观察组,对照组在常规治疗的基础上给予丹参注射液及依达拉奉,观察组在常规治疗的基础上给予丹参多酚酸盐及依达拉奉,比较2组患者治疗前、治疗后1、2周NIHSS(National Institute of Health Stroke Scale)评分及日常生活能力量ADL(Activity of Daily Living Scale)评分。结果 2组患者在治疗后1及2周NIHSS评分及日常生活能力量ADL评分均发生明显变化(P均<0.05);观察组治疗总有效率为81.33%,明显高于对照组的60.0%(P<0.05)。结论丹参多酚酸盐联合依达拉奉治疗急性脑梗死的临床疗效明显好于丹参注射液联合依达拉奉,改善患者的总体预后,且安全性好。
