史敏
- 作品数：18 被引量：90H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西地区耳聋人群230例SLC26A4突变结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的:分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法:对广西地区230例耳聋人群采用晶芯十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),对SLC26A4耳聋基因常见的8个突变位点进行检测,并对检测结果及突变阳性患者的内耳CT表型进行统计学分析。结果:230例耳聋患者中,6例存在耳聋基因突变,阳性率为2.61%(6/230)。SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变2例(0.87%,2/230),1229C>T纯合突变1例(0.43%,1/230),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(0.87%,2/230),1226G>A复合杂合突变1例(0.43%,1/230)。结论:广西地区耳聋人群SLC26A4耳聋基因突变率低于全国水平,主要以IVS7-2A>G突变位点为主,其中新发现的突变位点有2个:IVS11+47T>C和1548insC,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点。
- 刘闽胥亮唐凤珠史敏瞿申红梁建平陆秋天陈睿春黄静黄玉英
- 关键词：遗传性疾病耳聋基因大前庭水管综合征
- 广西壮族135例非综合征性聋常见致病基因的研究被引量：7
- 2016年
- 目的分析研究广西地区壮族人群135例非综合征性聋常见致聋基因的突变特点,为防聋治聋工作提供参考。方法采用遗传性耳聋基因芯片试剂盒对广西地区壮族人群135例以及汉族人群44例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,比较壮、汉族人群常见耳聋基因突变率的差异性。结果 135例壮族人群非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为11.11%(15/135);其中GJB2 235del C纯合突变4例(2.96%),单杂合突变3例(2.22%);GJB2 235del C/109 A>G复合杂合突变2例(1.48%);SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变1例(0.74%),IVS7-2A>G/IVS11+47T﹥C/1548ins C复合杂合突变2例(1.48%);GJB3 538C>T单杂合突变1例(0.74%),线粒体12S r RNA 1555 A>G异质突变1例(0.74%),GJB2 235 del C杂合突变合并SLC26A4 1226 G>A杂合突变1例(0.74%)。44例汉族非综合征性聋患者常见致聋基因突变率为15.90%(7/44),其中GJB2 235 del C杂合突变3例(6.82%),GJB2 35 del G杂合突变1例(2.27%);SLC26A4 1229C>T纯合突变2例(4.55%),SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变1例(2.27%)。壮、汉族间耳聋基因突变率比较无统计学意义。结论 GJB2和SLC26A4是广西地区壮族人群非综合征性聋患者最常见的突变基因,GJB2的4个突变位点及SLC26A4的8个突变位点突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26A4 IVS11+47T﹥C、1548ins C和GJB2 109 A>G是3个新发现的突变位点。本地区壮汉族之间的耳聋基因突变率无明显的差异性。广西地区壮族人群非综合征性聋患者可能存在罕见的致聋基因或罕见的突变位点,需待进一步研究。
- 刘闽刘水霞胥亮史敏唐凤珠瞿申红梁建平陆秋天彭璐景艳李凤提
- 关键词：壮族非综合征性聋基因突变
- 70例人工耳蜗植入术患者疗效分析
- 目的 分析70例人工耳蜗植入术患者的临床资料,总结人工耳蜗植入术的临床经验,以提高手术疗效,尽可能减少并发症.方法 回顾性分析2011年7月至2016年3月施行的70例人工耳蜗植入术患者临床资料,70例(71耳)中,男4...
- 唐凤珠胥亮梁建平陆秋天史敏刘闽
- 大龄儿童及青少年人工耳蜗植入后早期认知功能发展的评估被引量：8
- 2017年
- 目的探讨语前聋大龄儿童及青少年人工耳蜗植入后早期认知功能的康复效果。方法采用听觉行为分级(categories of auditory performance,CAP)和言语可懂度分级(speech intelligibility rating,SIR)、数字化远程认知评估系统(electronic cognitive assessment system,E-CAS)对20例5-17岁的语前聋重度或极重度聋患者人工耳蜗植入前后进行听觉、言语、认知功能的评估,分析其听觉及言语获得后大脑认知功能的特点。结果不同年龄组患者人工耳蜗植入后CAP、SIR评分、E-CAS量表得分随植入时间延长呈上升趋势。其中大龄儿童组的同时性加工、注意能力术后6个月末较术前明显提高(P分别为0.02和0.03),青少年组的注意能力术后6个月较术前明显提高(P=0.02)。两组患者计划能力1年后与术前有统计学差异(P<0.001)。人工耳蜗植入患者术后1年与健听人在认知功能方面,除注意能力,其余分量表得分仍有明显差异(P<0.001)。结论人工耳蜗植入后患者听觉言语及认知功能虽有提高,但认知功能总体认知水平仍处于同龄人低水平,且认知功能需要更长时间的恢复。E-CAS是评估人工耳蜗植入后患者认知功能恢复情况的可用工具。
- 胥亮刘闽唐凤珠史敏瞿申红梁建平陆秋天秦岭李丹丹
- 关键词：大龄儿童人工耳蜗植入术
- 鼻眶颅沟通瘤的内镜手术治疗
- 许成利梁建平陆秋天朱习平陈世强李冬云刘蓓张少杰史敏
- 广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析被引量：9
- 2015年
- 目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点。方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析进一步明确病因。结果:127例非综合征性聋患者致聋基因突变率为8.66%(11/127);其中GJB2 235delC纯合突变3例(2.36%),单杂合突变2例(1.57%);GJB2 235delC/109A>G复合杂合突变2例(1.57%);SLC26A4 1229C>T纯合突变1例(0.79%),IVS7-2A>G/IVS11+47T>C/1548insC复合杂合突变2例(1.57%);GJB3 538C>T单杂合突变1例(0.79%),未检出线粒体12SrRNA基因突变。结论:GJB2和SLC26A4是本组非综合征性聋患者最常见的突变基因,突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26A4IVS11+47T>C、1548insC和GJB2 109A>G是3个新发现的突变位点,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点。
- 刘水霞胥亮陈柏文刘闽瞿申红梁建平唐凤珠史敏彭璐景艳李凤提梁有琼
- 关键词：非综合征性聋基因突变基因芯片
- LigaSure和放大镜在巨大甲状腺良性肿物精准手术中的应用被引量：1
- 2016年
- 微创外科手术与手术器械设备的改进密切相关。LigaSure血管闭合系统（LigaSure vessel sealing system,LVSS）在腹部外科、胸部外科、妇科和泌尿外科率先使用,可以缩短手术时间,减少术中失血量和邻近组织的损伤〔1-2〕。
- 瞿申红叶林松陈柏文史敏张少杰刘水霞陈世强梁建平
- 关键词：甲状腺肿瘤放大镜外科手术
- 内耳结构异常患者人工耳蜗植入术的疗效观察被引量：6
- 2017年
- 目的分析研究内耳结构异常患者人工耳蜗植入术的安全性及手术后的疗效情况。方法选取2011.07-2015.06在我院住院接受人工耳蜗植入的17例内耳结构异常患者的临床资料,其中语前聋14例,语后聋3例,针对内耳结构异常情况采用不同术式。用听觉分级行为标准(Categorise of Auditory Performance,CAP)、言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rating,SIR)进行术后效果评估。选取24例同期接受人工耳蜗植入的内耳正常的语前聋患者作为对照组,分析并比较两组患者手术并发症及术后疗效。结果:17例患者手术顺利,术后出现1例眩晕,所有患者术后均无脑脊液耳漏、面瘫等并发症。内耳结构异常语前聋患者术后CAP和SIR值分别为5.8±1.4、3.5±1.1;对照组CAP和SIR值分别为6.9±1.3、3.8±0.9,两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论内耳结构异常非人工耳蜗植入术的绝对禁忌证,根据异常程度制定个性化的手术方案,可以减少并发症的发生。内耳结构异常语前聋患者术后言语康复情况、对声音的自发性觉察能力与耳蜗形态正常患者术后无明显差异。
- 胥亮刘闽唐凤珠史敏瞿申红梁建平陆秋天
- 关键词：内耳畸形人工耳蜗植入术疗效分析
- Tos改良联合进路钛听骨植入鼓室成形的疗效观察被引量：1
- 2018年
- 目的观察符合条件的慢性化脓性中耳炎患者行Tos改良联合入路清理病变并一期植入钛人工听骨行鼓室成形的效果。方法回顾性分析34例在该院施行Tos改良联合入路乳突开放并植入钛人工听骨行鼓室成形的慢性化脓性中耳炎病例,总结患者手术前后听力及影像学特点,观察手术前后言语频率气导听阈变化。结果以术中听骨破坏情况分组,镫骨板上结构缺失组植入全听骨赝复体(TORP)后听力改善(36.25±6.12)dB HL;砧蹬关节中段组植入部分听骨赝复体(PORP)后听力改善(13.18±3.37)dB HL。术后无钛听骨移位、感染,听力改善有效率97.06%(P<0.05)。1~3个月全部干耳。结论 Tos改良联合入路鼓室成形并一期植入钛人工听骨能有效地清理中耳病变,尤其是清理后鼓室的隐匿病变,并有效提高听力,术前高分辨率CT(HRCT)发现乳突气化不良,尤其有乙状窦前移、脑板低位和面神经低位等不利于暴露的解剖变异时,可优先选择此术式。
- 史敏唐凤珠瞿申红陆秋天王涛袁弘
- 鼻内镜下扁桃体腺样体等离子切除术对重度鼾症所致发育不良的治疗效果被引量：24
- 2019年
- 目的探讨扁桃体腺样体重度肥大阻塞气道、引起睡眠鼾症而致身高和(或)体重发育不达标的患儿,进行鼻内镜下等离子扁桃体腺样体切除术后1年,其生长发育达标的情况。方法随访因扁桃体腺样体重度肥大引起睡眠鼾症导致身高和(或)体重发育不达标的患儿47名,收集其术前病史,包括睡眠质量、有无缺氧、发育情况、精神注意力和手术情况,并记录术前和术后6个月、术后1年身高和体重达标情况,统计分析身高体重术前术后的增长情况和达标率。结果患儿年龄2～5岁,平均月龄(48.45±11.36)个月,术前均有严重的睡眠打鼾,伴有张口呼吸和睡眠呼吸暂停41例(87.2%),白天注意力不集中35例(74.5%),进行鼻内镜扁桃体腺样体等离子切除术,术后6个月和1年身高增长平均为(6.27±1.73)和(11.88±2.35)cm,体重增长分别为(1.96±0.42)和(3.58±0.79)kg。术后1年身高体重按标准,身高达标40例(85.11%),体重达标36例(76.60%),均达标32例(68.09%)。结论儿童鼾症会影响患儿身高体重发育,尤其是重度阻塞,经鼻内镜扁桃体腺样体等离子切除术后,可促进恢复生长发育,有手术指征的患儿应尽早手术,以免耽误儿童黄金生长发育期。
- 刘然史敏黄永陈国均陈燕荣
- 关键词：儿童鼾症
