刘丽丽
- 作品数:7 被引量:21H指数:1
- 供职机构:沈阳东方集团菁华医院更多>>
- 相关领域:医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 染色体异常在女性不孕患者中的遗传效应分析
- 研究目的 分析和探讨女性不孕患者性染色体异常的分布情况及遗传效应。材料方法 收集从2014 年至2016 年来我生殖中心的12761 例女性不孕患者的外周血3ml 肝素抗凝,常规进行淋巴细胞培养,染色体制备,G 显带分析...
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- 染色体核型异常48,XXYY一例被引量:1
- 2015年
- 48,XXYY综合征是一种罕见的由于性染色体数目异常而导致的疾病,亦称性染色体疾病、性分化异常综合征,发病率为1:18000~50000[1]。传统观念认为此综合征是47,XXY(Klinefelter)综合征的的一个变种,但是近年的研究发现,48,XXYY综合征与克氏综合征除了发病机制与临床表现有一定的重叠性外,在有些临床表现特别是外貌特征、神经发育和行为特点上与Klinefelter综合征又存在许多不同。
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- 关键词:染色体数目异常发病机制生育
- 罗伯逊易位携带男性不育患者精液质量分析被引量:1
- 2010年
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- 关键词:罗伯逊易位男性不育生精细胞精液质量异常
- 染色体变异与生殖异常的关系被引量:19
- 2010年
- 目的探讨染色体变异与生殖异常的关系。方法对1,856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查,其中对D/G组染色体着丝粒区(cen)和随体区增加(ps+)、副缢痕区增加(qh+)、9号染色体的臂间倒位(inv9)、Y长臂的增加(大Y或Yqh+)和减少(小Y或Yqh-)等染色体变异进行回顾性分析。结果1,856例患者检出染色体变异96例,检出率为5.2%;其中具有临床表现的共66例,占68.8%。各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为:大Y32例、检出率1.7%,具有临床表现22例、构成比33.8%;小Y12例、检出率0.6%,具有临床表现10例、构成比15.4%;inv(9)17例、检出率0.92%,具有临床表现12例、构成比18.5%;ps+19例、检出率1.0%,具有临床表现13例、构成比20.0%;qh+增加16例、检出率0.9%,具有临床表现9例、构成比13.8%。结论染色体变异与生殖异常的关系密切。
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- 关键词:染色体生殖异常
- 染色体多态性在正常人群中表达的研究
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- 微小额外小标记染色体家系分析
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- 罕见异常染色体核型遗传效应分析
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