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非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析被引量：10: 2017年; 目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。; 牛志杰冯永梅凌云孙捷陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰蒋璐; 关键词：家系 X连锁隐性遗传遗传性耳聋

一噪声相关常染色体显性遗传耳聋家系遗传性分析被引量：1: 2016年; 目的分析一个与噪声接触相关的常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测及全身体查,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定。结果该家系共5代,进行听力学检测者为13人,听力下降者6人,其中3人有明显的噪声接触史。听力学表现为双侧迟发性感音神经性耳聋,先以高频听力损失为主,随后逐渐加重累及全频听力下降,听力开始下降年龄在16-37岁之间。起病后3年症状明显加重。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定,未发现致聋突变位点。结论这个家系成员为高频听力下降为主的迟发性感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点,且怀疑有噪声易感因素。计划下一步通过对家系的表型分析运用新一代测序技术希望鉴定出该家系的致聋基因。; 孙捷贺楚峰牛志杰文杰冯永陈红胜; 关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋表型

高通量基因拷贝数变异检测在前庭水管扩大诊断中的应用价值被引量：3: 2021年; 目的探讨高通量基因拷贝数变异(CNV)检测在前庭水管扩大(EVA)诊断中的应用价值。方法设计一种基于双重连接和多重荧光PCR的高通量连接探针扩增(HLPA)分析方法,对2014年5月至2016年12月就诊于中南大学湘雅医院的46例非综合征型EVA患者行3个EVA相关基因(SLC26A4、FOXI1和KCNJ10基因)的拷贝数变异检测,用GeneMapper v4.1进行数据分析。对照组为100名听力正常,无其他遗传疾病的健康志愿者。结果共检测46例EVA患者,男32例,女14例,年龄1~26岁。在4例EVA患者中检测到SLC26A4基因1~3号外显子缺失(4/46,8.7%),该CNV在健康人群DGV(人类基因组结构变异数据库)以及文献中未见报道,且在100名正常对照中未检出。未检测到FOXI1和KCNJ10基因的拷贝数变异。结论本研究应用HLPA技术以EVA的已知基因为靶向区域进行CNV检测,是对耳聋基因点突变检测的补充,有助于实现EVA的精准基因诊断。; 刘亚兰王利利文杰梅凌云贺楚峰蒋璐冯永; 关键词：听觉丧失耳畸形基因测定拷贝数变异

非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析被引量：1: 2015年; 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12S r RNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。; 牛志杰孙捷梅凌云蒋璐陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰熊俊冯永; 关键词：家系常染色体显性遗传遗传性耳聋

实时荧光PCR熔解曲线法在非综合征型耳聋基因检测中的应用研究被引量：4: 2019年; 目的采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变,探讨该方法的临床实用价值。方法分别采用实时荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法,对2014年3月至2016年9月就诊于中南大学湘雅医院的492例非综合征型感音神经性聋患者(男283例,女209例,年龄1~48岁)行4个相关耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA)共20种突变检测。以Sanger测序法结果为金标准,探讨实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率等检测性能指标。结果共检测492例样本,在20种基因突变的突变型范围内,实时荧光PCR熔解曲线法检出193例野生型样本,93例纯合突变型样本,145例杂合突变型样本,59例复合杂合突变型样本和2例检测为未知突变的样本,与Sanger测序法结果完全一致。2例实时荧光PCR熔解曲线法检测为未知突变的样本,经Sanger测序证实为1例复合杂合突变和1例均质性突变。GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.919-2 A>G是本研究中最为常见的热点突变,其次是mtDNA m.1555 A>G。实时荧光PCR熔解曲线法的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100%,约登指数为1.0,Kappa值为1。结论实时荧光PCR熔解曲线法用于耳聋基因突变的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可准确检出中国人群常见4个耳聋基因的20种基因突变,有望应用于耳聋基因的临床检测。; 刘亚兰蒋小红蒋小红梅凌云贺楚峰梅凌云文杰贺楚峰; 关键词：聚合酶链反应 DNA突变分析

蝶窦囊肿患者的临床特点分析及文献复习被引量：1: 2015年; 目的:分析蝶窦囊肿患者的临床特点,使其得到早期诊断、干预和治疗,以降低误诊率。方法:收集2000-01-2015-01期间在中南大学湘雅医院住院治疗的蝶窦囊肿患者的临床资料,并统计中国期刊全文数据库和万方数据库中有关该疾病的文献报道,进行综合分析。结果:共收集蝶窦囊肿患者82例,伴有头痛症状52例,视力下降31例,脑神经麻痹10例,眼球突出2例,鼻部症状15例,无明显症状5例。男、女患者各症状分布差异无统计学意义(P>0.05)。45例以头痛为首发症状的患者中有18例逐渐出现了视力下降,10例伴有筛窦囊肿的患者中有8例出现了视力下降。统计文献检索到的161例及该院82例蝶窦囊肿患者,最常见的症状均为头痛,其次为视力下降。结论:该文为目前为止我国蝶窦囊肿疾病的最大样本量研究。头痛和视力下降症状为该类疾病最常见的症状,对于出现头痛或者发现伴筛窦囊肿的蝶窦囊肿患者应注意视力改变,并建议早期手术治疗,防止视神经损伤。; 刘学铭王雪萍文杰刘畅蔡宇翔冯永贺楚峰; 关键词：蝶窦囊肿头痛视力障碍

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文杰

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