唐寅
- 作品数：3 被引量：14H指数：3
- 供职机构：中日友好医院更多>>
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- 原发性骨髓纤维化患者症状评分与危险度分层及基因突变的关系被引量：3
- 2015年
- 目的 初步探讨原发性骨髓纤维化（PMF）患者的症状评分与危险度分层及基因突变的关系.方法 对2012年3月至2015年4月中日友好医院诊治的PMF患者用骨髓增殖性肿瘤（MPN） 10症状评分表进行症状评分,同时用动态国际预后积分系统加强版（DIPSS-plus）进行危险度分层,检测患者的多种MPN相关基因突变,分析患者症状评分与危险度分层和基因突变的关系.结果 36例患者中25例患者进行了MPN 10症状评分,平均22.8分,乏力及无活动力发生率最高,均为22例（88％）,而发热、骨痛少见,分别为3例和5例.36例患者中35例用DIPSS-plus进行了危险度分层,分别为低危7例（20％）,中危-17例（20％）,中危-2 4例（11.4％）,高危17例（48.6％）.25例接受症状评分的患者中,中危-1组症状评分为（28.7±6.2）分,高于中危-2组的（11.0±2.9）分（t=2.579,P=0.038）;中危-2组平均分低于高危组的（26.4±3.2）（t=2.650,P=0.024）.34例进行基因突变检测的患者中,JAK2阳性25例（73.5％）,其他发生频率较高的基因突变依次是CALR、ASXL1、U2AF1、SRSF2、TET2、SETBP1和UTX.TET2突变发生率在低中危组和高危组中差异有统计学意义（P=0.022）;携带3种及以上基因突变患者的症状评分高于携带3种以下或未携带基因突变的患者（P=0.011）.结论 PMF患者的症状可能反映了PMF的异质性和预后差异.PMF症状评分可能与DIPSS-plus危险度分层和基因突变数存在一定关联,TET2突变与PMF进展可能存在关联.
- 张春霞高丽居倩倩李振玲黄泛舟高亚玥龚明徐韶华唐寅陈艳荣马一盖
- 关键词：原发性骨髓纤维化症状评分危险度分层基因突变
- 208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值被引量：6
- 2018年
- 目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值。方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组。抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析。结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9%);JAK2 exon 12突变2例(1.4%);CALR突变41例(28.1%),其中Ⅰ型(c.1092_1143del)22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC)11例,Ⅴ型(c.1091_1142del)1例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144 del,c.1101 A>C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2%)。JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4%)。37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6%),其中JAK2V617F突变31例(83.8%),JAK2 exon 12突变2例(5.4%);CALR突变2例(5.4%),其中Ⅰ型1例,另1例为CALR c.1191_1193del。JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例。25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76%),CALR突变2例(8%);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16%)。124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变。结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标。
- 李振玲高丽张辉张春霞陈艳荣黄泛舟龚明高亚玥唐寅马一盖
- 关键词：原发性血小板增多症原发性骨髓纤维化JAK2基因
- 细胞遗传学检查在诊断非霍奇金淋巴瘤患者骨髓受累中的应用被引量：5
- 2016年
- 目的:分析细胞遗传学检查在诊断非霍奇金淋巴瘤骨髓受累中的作用。方法:总结74例初治非霍奇金淋巴瘤患者骨髓标本的形态学、细胞遗传学、流式细胞术和分子生物学的检测结果,比较单一检测和联合检测的异常检出率。结果:骨髓形态学、细胞遗传学、流式细胞学和分子生物学的异常检出率分别为21.6%、17.6%、23.0%和33.8%,4种方法联合检测可将检出率提高至44.6%。在诊断非霍奇金淋巴瘤骨髓受累方面,细胞遗传学、骨髓形态学、流式细胞学和分子生物学的检测结果一致,无差异。结论:虽然细胞遗传学的检出率较低,但是在一些患者中可以检测出其它方法未检测到的异常。联合使用4种检测方法可以提高骨髓受累的检出率。
- 唐寅王蔚高丽孙玥高亚玥张春霞龚明黄泛舟李振玲马一盖
- 关键词：非霍奇金淋巴瘤细胞遗传学骨髓受累
