邓劼
- 作品数：72 被引量：145H指数：7
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家自然科学基金北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 早发婴幼儿癫痫性脑病76型1例报道及基因检测数据再分析的思考
- 病例摘要1、病史:2岁6月女幼儿,因"自幼发育落后伴抽搐发作"入院。患儿生后第1天即出现抽搐,表现为双眼侧斜,头后仰,双上肢不对称屈曲或僵直伴抖动,双下肢踏车样动作,伴心率增快及血氧饱和度下降,每次持续数十秒至数分钟,1...
- 邓劼方方王晓慧陈春红
- 文献传递
- 婴儿期早发癫痫340例病因学单中心分析
- 目的探讨0-6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高认识以指导临床。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资...
- 宋天羽邓劼方方陈春红王晓慧王旭卓秀伟代丽芳王红梅田小娟
- 文献传递
- 立体定向脑电图引导的射频热凝术治疗儿童药物难治性癫痫：单中心71例报道
- ＜正＞目的立体定向脑电图引导的射频热凝术是根据术前评估制定颅内电极置入计划,行立体定向脑电图（stereoelectroencephalography, SEEG）监测及电刺激检查,继而对致痫灶进行射频热凝（radiof...
- 邓劼方铁解自行方方王晓飞陈春红王晓慧李华
- 文献传递
- CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病50型患儿6例的临床特点
- 2023年
- 目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病(DEE)50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿的病例资料包括癫痫发作、贫血、外周血涂片情况,头颅磁共振成像(MRI)、视觉诱发电位(VEP)结果,基因型特点及尿苷治疗效果等进行描述性分析。结果 6例患儿中男3例、女3例,年龄为3.5(3.2,5.8)岁,均表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力及运动发育落后伴倒退。癫痫发作起病年龄为8.5(7.5,11.0)月龄,发作形式以局灶性发作最常见(6例)。6例患儿贫血程度轻至重度不等,4例患儿应用尿苷治疗前行外周血涂片检查提示红细胞形态异常,大小不等,并且可见破碎红细胞,在尿苷治疗6(2,8)个月后复查外周血涂片均恢复正常。2例患儿于2岁时诊断斜视。3例患儿眼底检查正常而VEP提示可疑视神经受累,其中2例分别于尿苷治疗1和3个月复查VEP,显示明显好转和正常。5例患儿头颅MRI提示大脑及小脑皮质萎缩样改变,应用尿苷治疗1.1(1.0,1.8)年后复查均提示明显好转。所有患儿应用尿苷100 mg/(kg·d)口服起始治疗,起始治疗年龄为1.0(0.8,2.5)岁,治疗时间为2.4(2.2,3.0)年。6例患儿应用尿苷治疗后数天至1周内均癫痫发作控制或明显减少。4例患儿仅尿苷单药治疗,癫痫无发作时间分别为7个月、2.4年、2.4年和3.0年。其中1例患儿应用尿苷治疗后癫痫无发作3.0年,已停用尿苷1.5年。2例患儿尿苷合并1~2种抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作频率1~3次/年,癫痫无发作8个月和1.4年。结论 CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型主要表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力、运动发育落后伴倒退三联征,还可能存在视神经受累,早期诊断和应用尿苷干预可显著�
- 周玲方方邓劼刘霜君陈春红李华任长红吴晔
- 关键词：癫痫发育落后尿苷
- 62例儿童线粒体病相关癫痫的临床和遗传特征研究
- ＜正＞目的总结儿童线粒体病相关癫痫的临床特点和遗传特征。方法对2011年10月至2018年12月在北京儿童医院神经内科就诊并基因确诊的62例线粒体病相关癫痫患儿的临床资料进行回顾性总结分析,通过随访了解癫痫治疗和发作情况...
- 韩萧迪方方李华刘志梅石雨晴王俊玲任晓暾丁昌红陈春红李久伟张炜华邓劼
- 文献传递
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎脑电变化105例随访研究
- ＜正＞目的抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎是一种新近认识的、较为严重的、具有潜在致死性的、可治疗的自身免疫性脑炎,探讨儿童抗NMDA受体脑炎的脑电图特征与病情转归之间的相互关系和临床意义。方法通过临床观察、随...
- 李华王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红王晓飞韩彤立伍妘张炜华李久伟王红梅杨欣英张珅邓劼孙欣代丽芳
- 文献传递
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访被引量：12
- 2016年
- 目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表（MRS）在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例（37.2%）,发病年龄6月龄至15.8岁,平均（7.5±4.0）岁。男女发病年龄分别为（6.2±3.8）岁和（8.3±3.9）岁（P=0.009）。117例（16.7%）在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例（26.5%）起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。2102例确诊时中位病程24.5 d。40例（39.2%）以精神症状首发,62例（61.8%）以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常（99例,97.1%）、运动障碍（98例,96.1%）、语言障碍（91例,89.2%）、睡眠障碍（79例,77.5%）、意识障碍（77例,75.5%）、惊厥（56例,54.9%）、植物神经功能紊乱（35例,34.3%）和中枢性低通气（7例,6.9%）,86例（84.3%）在达病情高峰时出现≥4种症状。3102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例（74.5%）同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例（29.4%）,主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。4102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例（17.3%）予利妥昔单抗治疗。588例随访1~4年,其中74例（84.1%）预后良好,14例（15.9%）预后不良。复发4例（3.9%）,死亡3例（3.4%）。结论抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。
- 张炜华王晓慧方方吕俊兰丁昌红陈春红王旭韩彤立伍妘李久伟王红梅杨欣英张珅孙欣邓劼代丽芳任海涛崔丽英
- 关键词：儿童随访
- SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析
- ＜正＞目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点。方法回顾性收集我院神经内科2017年3月到2019年10月收集的13例SYNGAP1基因变异患儿,进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结...
- 田小娟方方任晓暾丁昌红王旭王晓飞吕俊兰金洪韩彤立邓劼
- 文献传递
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床与脑电图分析被引量：8
- 2016年
- 目的 总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的临床与脑电图特征.方法 回顾性分析2011年8月至2015年3月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊并住院治疗的105例抗NMDA受体脑炎患儿的临床与脑电图资料.105例患儿中男38例、女67例,发病年龄为6月龄至15岁8个月,平均（8＆#177;4）岁;确诊时间4～850 d,中位数24.5 d.根据改良的Rankin量表对患儿进行病情评估,同时进行持续脑电图监测,对监测结果进行分析总结.结果 105例患儿中病情轻、中、重度者分别为12、65和28例.91例（86.7％）患儿脑电图异常,其中背景活动减慢28例（26.7％）,广泛性或弥漫性慢波25例（23.8％）,限局性慢波33例（31.4％）,癫痫样波形41例（39.O％）.10例患儿（9.5％）在睡眠非快速眼运动（NREM）期呈现单侧或弥漫性α-θ频段节律,7例（6.7％）存在极度δ刷状波（EDB）.病情轻、中和重3组间脑电图异常分别为5例、58例（89.2％）和28例（100.0％）,7例EDB现象患儿均为重度组,10例异常α-θ节律患儿均为中度组.结论 儿童抗NMDA受体脑炎脑电图表现符合一般脑炎的脑电图改变,且脑电图异常程度与病情严重程度成正比.脑电图出现EDB现象和异常α-θ节律对本病诊断及病情的严重性均有提示作用.
- 李华王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红韩彤立伍妘张炜华李久伟王红梅杨欣英张珅邓劼巩帅孙欣代丽芳
- 关键词：脑炎脑电描记术儿童
- KCNQ2与SCN2A基因变异相关发育性癫痫性脑病临床特点的比较分析
- 目的 KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道KQT样亚家族成员2,其变异可致发育性癫痫性脑病7型(developmental and epileptic encephalopathy, DEE 7),SCN2A基因编码电压...
- 马玉平邓劼方方王晓慧陈春红李华
