温晓君
- 作品数：7 被引量：15H指数：2
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金钦州市科学研究与技术开发计划项目福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例罕见的Chinese Gγ（Aγδβ）°-thal纯合子的基因检测及临床表型分析被引量：2
- 2018年
- 目的对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定，明确其基因型。方法应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR（Gap-PCR）]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型，设计相应的引物，建立检测该突变的Gap-PCR方法。结果 患者的基因型被确定为-Chinese Gγ（Aγδβ）°/-Chinese Gγ（Aγδβ）°，其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血。所建立的Gap-PCR体系能够对Chinese Gγ（Aγδβ）°-thai进行准确的检测。结论Chinese Gγ（Aγδβ）°-thal在中国南方地区具有一定的发生率，应引起重视。应用Gap-PCR体系能够对该突变进行简单快捷的检测，适于推广。
- 张强张艺佳徐惠玲许明丽温晓君徐湘民周万军
- 关键词：CHINESE地中海贫血
- 加尾引物多重PCR技术检测Y染色体微缺失
- 2015年
- 目的设计加尾引物多重PCR策略,并采用此技术建立一种快速检测Y染色体15个STS位点微缺失的多重PCR方法。方法以Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域15个特异性序列标签位点(sequence-tagged site,STS)为扩增子,根据加尾引物多重PCR策略设计5'端加尾引物,建立一种Y染色体微缺失多重PCR体系;并检测18例已知样本和112例临床样本观察其灵敏度与准确性。结果基于此策略的多重PCR体系优化过程简单快速,建立的多重PCR检测体系稳定可靠,各目的条带的电泳分析亮度基本一致;18例已知样本的检测结果与靶值相符;112例临床样本的检测结果也与对照方法一致。结论本研究设计的加尾引物策略可提高多重PCR扩增效率,简化优化过程,为其他多重PCR检测体系的设计与建立提供参考和借鉴;建立的Y染色体AZF15个STS位点微缺失多重PCR检测方法结果稳定,可供临床样本的快速检测。
- 邹德亮温晓君张雪莲吴晓伟周万军吴英松
- 关键词：多重PCRY染色体微缺失
- 高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变被引量：5
- 2016年
- 目的建立一种基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术的药物性耳聋相关线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变快速检测方法。方法采用定点诱变克隆策略构建突变质粒DNA标准品;建立突变位点靶序列PCR扩增及HRM分析方法,并检测106例非综合征耳聋患者标本,以DNA直接测序法进行验证。结果建立的HRM检测方法能准确检出线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变,各基因型HRM曲线特征明显且易于分析判断;106例非综合征耳聋患者标本中检出6例1555A>G突变,检测结果与DNA测序结果一致。结论建立了药物性耳聋相关人类线粒体12S rRNA基因1494C>T和1555A>G突变HRM检测方法,操作简单快速、结果准确可靠,可应用于人群筛查和临床常规分子诊断。
- 温晓君颜善活胡伟群周万军
- 关键词：线粒体DNA突变药物性耳聋
- 一种罕见α-地贫基因突变HbH病(--^(SEA)/α^(*92A>G)α)的家系分析与基因诊断被引量：9
- 2016年
- 目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行血液学表型分析和地贫基因常规检测,对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变,确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型Hb H病,先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变,以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型Hb H病的基本表型特征,丰富了中国人群α-地贫基因突变谱,有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。
- 颜善活劳可干符可鹏龚菲菲温晓君周万军
- 关键词：地中海贫血HBH病家系基因诊断
- 一种检测β珠蛋白基因点突变的靶序列互补淬灭探针及其试剂盒
- 本发明公开了一种检测β珠蛋白基因点突变的靶序列互补淬灭探针及其试剂盒，该试剂盒由非对称PCR单链DNA模板富集PCR扩增引物、靶序列互补淬灭探针、LA DNA聚合酶等组成。通过非对称特异性PCR单链DNA模板富集人类β珠...
- 周万军徐湘民熊符张强温晓君
- 文献传递
- 一种检测β珠蛋白基因点突变的靶序列互补淬灭探针及其试剂盒
- 本发明公开了一种检测β珠蛋白基因点突变的靶序列互补淬灭探针及其试剂盒，该试剂盒由非对称PCR单链DNA模板富集PCR扩增引物、靶序列互补淬灭探针、LA DNA聚合酶等组成。通过非对称特异性PCR单链DNA模板富集人类β珠...
- 周万军徐湘民熊符张强温晓君
- 文献传递
- 目标位点特异性探针PCR解链分析快速检测线粒体12S rRNA及α2珠蛋白基因点突变
- 本文主要从以下几方面进行论述： 第一部分 PCR-HRM快速检测线粒体12S rRNA1494C＞T和1555A＞G突变. 目的:线粒体12S rRNA基因是母系遗传性耳聋的突变热点区域之一，本研究建立一种基于PCR...
- 温晓君
- 关键词：致病机理线粒体核糖核酸
- 文献传递
