方明
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
- 供职机构：东南大学生命科学研究院发育与疾病相关基因教育部重点实验室更多>>
- 发文基金：江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 侵袭性曲霉病患者Toll样受体4基因变异的初步研究被引量：2
- 2015年
- 目的 Toll样受体(Toll-like receptors,TLRs)家族是最重要的病原识别受体,动物实验发现TLR4-/-小鼠更容易感染曲霉。文中探讨我国汉族人群TLR4基因编码区变异情况以及该基因变异与侵袭性曲霉病(invasive aspergillosis,IA)易感性的关系。方法回顾性收集2011年6月至2012年12月南京军区南京总医院确诊为IA的25例住院患者设为IA组,其中男性17例,平均年龄(52.4±12.3)岁,有基础疾病12例、无基础疾病的13例;健康体检者103例设为对照组,其中男性70例,平均年龄(56.0±17.2)岁。所有研究对象均来源于汉族人群。采集研究对象外周静脉血,提取外周血中DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增TLR4基因编码区序列后测序,测序结果与NCBI Gen Bank中的TLR4编码序列进行比对,并分析基因突变引起的氨基酸改变以及对蛋白质功能的影响。比较IA组与对照组TLR4基因突变率的差异。结果研究共发现2个突变点,分别为219 C>G和1420 C>T,均为错义突变。蛋白结构预测结果显示219 C>G突变导致TLR4识别病原体的功能区改变,TLR4 1420 C>T未引起结构域改变。IA组TLR4的突变频率为8%(2/25),2例TLR4基因突变的患者均无基础疾病;对照组未发现突变,2组间比较差异有统计学意义(P=0.037)。结论 IA患者存在TLR4基因编码区错义突变(219C>G与1420C>T),该基因的突变可能增加机体对IA的易感性。
- 陈晨徐小勇谢浩孙辉明陈菲方明赵蓓蕾
- 关键词：侵袭性曲霉病TOLL样受体4基因测序基因变异
