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微量荧光法在苯丙酮尿症诊治中的应用: 目的：探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症(PKU)诊治中的应用。方法：对芬兰Labsystems公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定，并测定1 947例新生儿和28例经典苯丙酮尿症患儿及...; 简永健马英杰马志军胡锦春李艳霞卢丽红; 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查临床诊治; 文献传递

微量荧光法在苯丙酮尿症诊治中的应用: 2002年; 目的 :探讨微量荧光法定量苯丙氨酸在苯丙酮尿症 (PKU)诊治中的应用。方法 :对芬兰 L absystem s公司生产的新生儿苯丙氨酸定量试剂盒及设备进行方法学鉴定 ,并测定 194 7例新生儿和 2 8例经典苯丙酮尿症患儿及 8例持续性高苯丙氨酸血症患儿末梢血中苯丙氨酸 (Phe)水平观察其实用性。结果 :经实验方法学鉴定 ,本法高、中、低各浓度批内平均变异系数 (CV)为0 .0 36 ,0 .0 6 9,0 .0 6 8,批间平均变异系数 (CV)为 0 .12 4 ;最低检测极限为 31μmol/ L ;平均重现率为 98.4 %。新生儿血苯丙氨酸水平正常参考范围 :31～ 12 0 μmol/ L。 2 8例经典苯丙酮尿症和 8例持续性高苯丙氨酸血症患儿血苯丙氨酸平均含量分别为 186 7μmol/ L(s=4 0 9.8)和 76 9μmol/ L(s=2 2 6 .2 ) ,三者间有显著性差异 P<0 .0 0 1。患儿治疗前后苯丙氨酸平均含量有明显差异 P<0 .0 0 1。结论 :微量荧光法定量准确操作简便适于; 简永建马英杰马志军胡锦春李艳霞卢丽红; 关键词：苯丙酮尿症 PKU 苯丙氨酸 PHE 论断儿童

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马英杰