王金果
- 作品数：3 被引量：36H指数：3
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- 发文基金：国家自然科学基金浙江省自然科学基金更多>>
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- 一个纤维蛋白原γ链g．7590G〉T杂合突变导致遗传性低纤维蛋白原血症家系的分析被引量：4
- 2018年
- 目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行基因突变分析，并探讨其发病的分子机制。方法采集先证者及其家系成员（3代共9人）的外周血样，用自动化血凝仪分析凝血酶原时间（prothrombin time，PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time，APTT）和凝血酶时间（thrombin time，TT）；用凝血酶凝固法（Clauss法）与免疫比浊法分别测定血浆纤维蛋白原的活性（fibrinogen activity，Fg∶C）和抗原水平（fibrinogen antigen，Fg∶Ag）；用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列，对PCR产物进行纯化后直接测序；用Swiss软件对突变蛋白进行预测。结果先证者APTT、PT和TT均延长，Fg∶C（0.69 g/L）和Fg∶Ag（0.72 g/L）明显降低；其母亲、外祖母Fg∶C分别为0.99 g/L和0.83g/L，Fg∶Ag为1.02 g/L和0.87 g/L，均有不同程度的降低。其他家系成员的凝血指标均在正常范围。先证者FGG基因第8外显子存在7590位置的G〉T杂合突变，导致纤维蛋白原D结构域的313位丝氨酸突变为异亮氨酸（Ser313Ile）；其母亲和外祖母亦为Ser313Ile杂合子，其他家系成员则为野生型。模型分析显示Ser313突变为Ile后，同Asn319、Asp320之间的氢键消失，可能影响钙离子的正常结合。此外，该突变导致中性非极性的Ser变成了非极性、疏水性的Ile，使侧链变长，可能影响纤维蛋白原的折叠、构象及稳定性，导致血浆纤维蛋白原水平降低。结论纤维蛋白原γ链Ser313Ile的杂合突变是引起该家系遗传性低纤维蛋白原血症的原因。
- 朱丽青赵秘胜程小丽虞丹丹李小龙徐斐王金果王明山
- 关键词：家系基因突变模型分析
- 网织红细胞血红蛋白含量在缺铁性贫血诊断治疗中的价值被引量：29
- 2015年
- 缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）是常见贫血之一，当体内贮存铁耗尽时就会发生，目前IDA主要通过检测HGB、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、血清铁（SI）及血清铁蛋白（SF）等来诊断，但这些指标具有诊断灵敏度不高，疗效评估等待时间长等缺点。
- 李小龙陶洪群王薇薇徐斐黄小芳王赛芳刘欢乐王金果刘晖黄秀峰
- 关键词：缺铁性贫血红细胞平均血红蛋白浓度红细胞平均体积血清铁蛋白
- 温州地区767例腹泻患儿A群轮状病毒感染分析被引量：3
- 2016年
- 目的分析浙江温州地区腹泻患儿A群轮状病毒感染情况。方法收集2013年9月～2014年9月门诊及住院767例腹泻患儿粪便标本,采用胶体金免疫层析法检测,检测结果应用SPSS 19.0统计软件进行统计分析。结果 767例腹泻患儿中,有156例检出轮状病毒阳性,阳性率为20.3%。其中,0～6个月、6个月～1岁、1～2岁、2～3岁、〉3岁患儿RV阳性率分别为11.1%、22.3%、35.4%、42.9%、5.6%,而1～2岁、2～3岁这两个年龄段的腹泻患儿RV感染阳性率明显高于其他年龄段的患儿,差异有统计学意义（P〈0.01）;男性患儿与女性患儿间的阳性率分别为18.6%和22.8%,差异无统计学意义（χ2=2.056,P〉0.05）;秋冬季10月、11月、12月以及次年的1月是RV感染高峰,其阳性率分别为39.2%、43.3%、43.1%、32.1%,不同月份之间阳性率差异有统计学意义（χ2=107.439,P〈0.01）。结论 1～3岁儿童是A群轮状病毒感染高发年龄段群体,每年秋冬季节高发。
- 陈韩李小龙王薇薇郑文静王金果余方友
- 关键词：胶体金免疫层析法腹泻粪便标本
