沈定国
- 作品数：108 被引量：539H指数：13
- 供职机构：西安高新医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 腓骨肌萎缩症1A型基因重复的检测被引量：4
- 2000年
- 目的 探索适合临床应用的检测腓骨肌萎缩症 1A型 (CMT1A)基因重复的有效方法。方法 联合应用多聚酶链反应 (PCR)加双酶切方法和短串联重复序列 (STR)分析检测CMT病人 17p11.2～ 12上的基因重复。共检测 30例无亲缘关系的CMT1病人和 10例无亲缘关系的CMT2病人及40例对照。结果 PCR 双酶切法的基因重复检出率为 46 .7% (14 30 ) ;STR分析的基因重复检出率为5 3.3% (16 30 ) ;联合应用上述两种方法的基因重复检出率为 70 .0 % (2 1 30 )。 10例无亲缘关系的CMT2病人和 40例对照组中 ,两种方法均未发现重复。结论 PCR 双酶切法检测CMT1A基因重复敏感、快速、准确 ,适于临床推广应用 ;联合应用PCR 双酶切 +STR分析 ,可提高CMT1A基因重复检出率。
- 笪宇威沈定国
- 关键词：基因复制
- 甲状腺机能减退性肌病(附2例报告)被引量：2
- 2000年
- 邓倩周念东沈定国
- 关键词：病因
- 假肥大型进行性肌营养不良症患儿髋、膝运动功能分析被引量：7
- 1994年
- 应用Ｋｉｎ－Ｃｏｍ等速装置被动程序，对２２例肥大型进行性肌营养不良症患儿时髋关节屈曲、伸展，膝关节屈曲、伸展功能肌群进行了肌力测定，获得上述功能肌群在６０°／ｓ、１８０°／ｓ角速度下向心收缩、离心收缩的平均力矩值。左右同名肌群ｔ检验结果中，６０°／ｓ髓伸离心收缩、膝屈向心收缩有显著性差异，缺失百分比达３０％以上，表明假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能可有不对称损害，并由此可产生新的运动损伤，屈曲／伸展拮抗肌比值增大，其中有大部分＞１，说明选择性伸肌群受累程度高。向心收缩／离心收缩比中，６０°／ｓ时左右膝伸及右膝屈比值＞１，说明该年龄组患儿已有肌腱挛缩。两种角速度下产生的力矩值比较，结果间接反映快肌纤维的损害程度可能不同，多方面评价表明膝关节功能肌群，特别是股四头肌受损严重。上述结果对假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能康复有指导意义。
- 徐军黄美光沈定国
- 关键词：肌营养不良症髋关节膝关节儿童
- 慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-Sayre综合征的线粒体DNA突变分析被引量：16
- 2003年
- 目的 探讨慢性进行性眼外肌瘫痪 (chronic progressive external ophthalmoplegia,CPEO)和 Kearns- Sayre综合征 (Kearns- Sayre syndrome,KSS)的线粒体 DNA (mitochondrial DNA,mt DNA)突变特点。方法 用 Southern印迹方法检测 7例 CPEO和 4例 KSS患者的肌肉组织 mt DNA,并进一步用聚合酶链反应产物直接测序来明确缺失的具体范围 ;用聚合酶链反应 -限制性内切酶分析法检测有无 mt D-NA A32 4 3G点突变。结果 发现 5例患者 (2例 CPEO和 3例 KSS)存在 mt DNA的大片段缺失 ;1例 KSS患者存在 A32 4 3G点突变。 5例大片段缺失的大小及缺失范围各不相同 ,从 3.0～ 8.0 kb不等 ,缺失型 mt D-NA占总 mt DNA的比例为 37.6 %～ 87.0 %。聚合酶链反应产物测序表明这 5例缺失类型均未见文献报道。结论 与 CPEO和 KSS患者相关的最常见的 mt DNA突变为大片段缺失 ,A32 4 3G点突变也可在少数患者中检测到。
- 王朝霞袁云高枫戚豫沈定国陈清棠
- 关键词：KEARNS-SAYRE综合征线粒体DNA基因突变聚合酶链反应线粒体脑肌病
- 重症肌无力的舌肌萎缩
- 2010年
- 重症肌无力（MG）为一种由抗体介导的、累及神经肌肉接头的自身免疫性疾病，由于患者血清中存在抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体，使神经肌肉接头的突触后膜上的受体遭到破坏，导致神经肌肉传递障碍。但研究发现，全身型MG患者中只有80％存在AChR抗体阳性，即AChR抗体阳性MG（以下称为AChR—MG），其余20％血清AChR抗体呈阴性。
- 沈定国
- 关键词：重症肌无力舌肌萎缩抗乙酰胆碱受体神经肌肉接头自身免疫性疾病抗体介导
- 低钾性周期性麻痹150例临床分析被引量：11
- 2003年
- 目的:探讨低钾性周期性麻痹(HPP)的临床特点。方法:分析150HPP例临床表现及辅助检查结果。结果:男女比例14:1,20～40岁为发病高峰年龄,53.3％(80/150)继发于甲亢,肌腱反射正常和活跃者超过56.9％(45/79),65.7％(23/35)患者血清CPK升高。结论:HPP最好发于青年男性,多继发于甲亢;可有肌腱反射正常或活跃以及血清CPK升高。
- 彭超英蒲传强沈定国
- 关键词：低钾性周期性麻痹甲状腺机能亢进低血钾肌酸磷酸激酶
- 进行性腓骨肌萎缩症1A型电生理研究被引量：3
- 2001年
- 目的 研究 17p11.2 12基因重复的进行性腓骨肌萎缩 (CMT1A )症 1A型患者电生理特点。方法 应用肌电图仪检测和分析来自 2 1个家系的 2 2例CMT1A患者的电生理特征 ,包括肌电图及运动、感觉神经传导速度。结果 77.3 % ( 17/2 2 )的患者肌电图上出现纤颤、正相电位 ,81.8% ( 18/2 2 )的患者运动单位电位时限延长。CMT1A患者正中运动神经传导速度 (MCV)与无重复的CMT1患者相比差异无显著性意义 (t =1.6 3 ,P >0 .0 5 )。 90 .9% ( 2 0 /2 2 )的患者下肢感觉神经传导速度 (SCV)引不出 ,分别有 13例和 12例患者正中神经和尺神经的SCV引不出。 1例患者所检神经的SCV均在正常范围 ,而他的MCV都明显低于正常 ;1例患者尺神经SCV正常 ,而其MCV <2 0m /s ;还有 1例患者正中神经SCV正常 ,而其MCV只有 38m /s。但 13例正中SCV未引出的患者中 ,对应的MCV仅 1例未测出 ,最快的传导速度高达41.6m/s ;12例尺神经SCV未引出者 ,对应的MCV仅 3例未测出 ,最快的传导速度为 32m /s。结论 该组CMT1A患者电生理特点为大多数患者肌电图呈神经源性损害 ;下肢感觉神经病变重于上肢 ;感觉神经与运动神经不一定同时受累 ,受累的严重程度亦可能不一致 ,存在个体差异。
- 笪宇威沈定国苏凤霞刘淑贤
- 关键词：电生理学肌电图
- 偏头痛伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床分析
- 2007年
- 目的探讨国人伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病合并偏头痛的可能性。方法对1例临床表现为偏头痛、记忆力减退和情感障碍的患者进行临床MRI、皮肤活检电镜检查。结果患者有家族性偏头痛史,记忆力减退、情感障碍;MRI显示多发性腔隙梗死、白质疏松;皮肤血管内皮细胞增厚,血管平滑肌嗜锇颗粒阳性。结论中国人伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病也有可能伴有偏头痛。皮肤活检的血管变化与脑动脉病的关系尚不明。
- 刘建军熊葶沈定国陈明霞
- 关键词：多发性脑梗死脑动脉病白质脑病白质疏松
- 经颅磁场刺激安全性的动物实验研究被引量：16
- 1998年
- 目的探讨经颅磁场刺激对正常及实验性脑梗塞大鼠脑电图及形态学影响。方法对接受不同刺激量组经颅磁场刺激的正常及实验性脑梗塞大鼠进行行为、皮层脑电图及组织病理形态学观察，特别是有无出血。结果常规刺激量组（刺激３０次）和超常规量组（刺激５００次）在刺激过程中大鼠均未出现异常活动，无肢体强直、阵挛等。超常规量组一只鼠皮层脑电图出现一过性慢波以θ节律为主。常规刺激量组一只鼠波幅降低，脑电频谱分析所见更清楚。两种刺激量下的正常鼠脑组织形态学改变不明显，包括大体观察、普通光镜及电镜检查。实验性梗塞组刺激后未观察到出血。结论经颅磁刺激比较安全，大刺激量时偶尔出现皮层脑电图一过性功能损害，并无组织形态学改变。临床常规应用条件下，安全可靠。
- 黄福南曹起龙沈定国苏凤霞
- 关键词：脑梗塞磁疗法安全性
- 中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变被引量：4
- 2000年
- 目的 了解中国人进行性腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth disease,CMT)连接蛋白 32(connexin32 ,Cx32 )基因外显子 2的突变情况。方法 对 6例无亲缘关系的、无重复的 CMT1患者和 10例无亲缘关系的 CMT2患者进行 SSCP分析 ,对有异常者进行测序 ,根据突变点序列设计合适的内切酶 ,对5 0名正常对照进行酶切分析。结果 在 1例 CMT1患者发生了 Gly2 1Asp(6 2 G→ A)错义突变。用限制性内切酶 Hae 酶切 5 0名正常对照未见异常 ,表明该突变为致病性突变。结论 Gly2 1Asp是未报道过的新型突变 ,中国人 CMT1患者中
- 笪宇威沈定国
- 关键词：基因突变
