徐春晓
- 作品数：30 被引量：15H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 法布里病患者的头颅核磁共振改变特点及影响因素分析
- <正>目的总结我国法布里病患者头颅MRI改变特点及影响因素。方法 20例法布里病患者,其中男性14例,女性6例,起病年龄为5~33岁,病程2~50年。其中11例表现为发作性双足疼痛,5例出现脑卒中,3例伴随肾脏损害,5例...
- 张巍康曼德李凡舒俊龙赵亚雯徐春晓袁云黄一宁
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- 肌病伴管聚集的临床和基因型研究
- 本文通过肌肉病理标本中出现管聚集改变的患者的临床表型及基因型分型,总结管聚集现象的临床疾病谱系和遗传特点.回顾北京大学第一医院神经内科2001年-2014年5314份肌肉病理活检标本,统计肌纤维内出现管聚集现象者,对其临...
- 徐春晓刘秀娟赵亚雯张巍王朝霞袁云
- 关键词：肌病基因检查
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- GFPT1-相关性肢带型肌无力综合征,3例报告
- 先天性肌无力综合征是一组以神经肌肉接头损害为主要特点的遗传性肌肉病.GFPT1突变导致的先天性肢带型肌无力综合征是其中一个亚型,本文报道3个患者的临床表现特点.3例患者均为男性,就诊年龄9-15岁,发病年龄为3-6岁,病...
- 张巍徐春晓赵亚雯刘婧左越焕袁云
- 关键词：儿童患者肢带型临床病理基因突变
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- 转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨被引量：2
- 2015年
- 目的 研究α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变对细胞自噬水平的影响,并初步探讨其作用机制.方法 选取通过超微病理检查、GLA活性检测和GLA基因突变筛查确诊的两个法布里病家系,分别构建两个家系GLA基因突变型重组表达质粒[pcDNA3.1-GFP-ex1（EX1组）,pcDNA3.1-GFP-ex3（EX3组）]及GLA野生型重组表达质粒（pcDNA3.1-GFP-GLA,GLA组）,利用脂质体法将重组表达质粒瞬时转染至Hela细胞中培养.对照组为未进行转染的Hela细胞系.利用实时PCR及Western印迹法检测各组自噬基因及自噬途径相关蛋白（LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ,Beclin-1,P62/ SQSTM1）的表达.结果 EX1组、EX3组、GLA组和对照组LC3半定量值分别为1.495±0.064、1.490±0.020、1.285 ±0.021、1.260±0.042;P62/ SQSTM1半定量值分别为0.555±0.086、0.480±0.084、0.785±0.439、0.980±0.278;Beclin-1 mRNA 2-ΔCt值分别为0.011±0.003、0.008±0.002、0.005±0.001、0.003 ±0.001;Beclin-1蛋白半定量值分别为1.178±0.098、1.209±0.092、0.931±0.100、0.796±0.184.与野生型相比,两组转染突变型GLA组中自噬相关蛋白LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ水平上调（t=5.118、4.984,P=0.007、0.008）,多聚泛素结合蛋白P62/ SQSTM1表达水平差异无统计学意义（t=1.052、1.400,P=0.323、0.199）,自噬基因Beclin-1 mRNA（t=3.800、2.445,P=0.005、0.040）及蛋白（t=2.424、2.729,P=0.042、0.026）表达水平均上调.结论 突变GLA基因可诱导细胞自噬水平上调,并可能通过Beclin-1依赖性信号通路诱导细胞自噬活化.
- 徐春晓刘靖康曼德赵亚雯张巍王朝霞袁云
- 关键词：法布里病微管相关蛋白质类凋亡调节蛋白质类
- 儿童SRP免疫性坏死性肌肉病
- 本文报道了3例儿童抗信号识别颗粒(SRP)抗体免疫性坏死性肌肉病的临床和病理改变特点.3例患者均为女性,年龄在4-13岁之间,病程在2个月到6个月,表现为亚急性发病的四肢近端无力,其中一例伴随肌肉的疼痛.血清肌酸激酶在4...
- 赵亚雯徐春晓张巍刘婧左越焕王朝霞袁云
- 关键词：儿童患者免疫球蛋白
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- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症的大腿肌肉MRI改变特点多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
- 目的总结多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷症(MADD)患者的双大腿肌肉MRI改变特点。方法收集16例MADD患者(男12名,女4名),平均起病年龄为33.3岁(20-53岁),平均病程为57.0月(2月-16年)。16例患者均表...
- 赵亚雯徐春晓刘靖张巍王朝霞袁云
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- 我国15例单纯肌病型中性脂肪贮积症的临床、肌肉病理和基因突变分析
- 目的单纯肌病型中性脂肪贮积症是由PNPLA2基因突变引起的一种罕见的非溶酶体疾病。该病多在青少年到儿童期发病,主要表现为四肢非对称性的无力,部分患者伴随心肌病或单纯表现为心肌病,肌肉病理改变特点是肌纤维内脂肪滴增多,部分...
- 赵亚雯张巍徐春晓王朝霞袁云
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- 以限制性心肌病为突出表现的常染色体隐性遗传性结蛋白病1例
- 本文报道1例常染色体隐性遗传结蛋白病,分析其临床、肌肉影像、病理及基因特点.男,42岁,运动发育里程碑正常.35岁出现发热,活动后胸闷、心悸和活动耐力下降;37岁出现双下肢浮肿,夜间呼吸困难,双下肢和双手无力,抬头费力;...
- 徐春晓刘潇赵亚雯张巍王朝霞袁云
- 关键词：病理机制肌肉活检
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- 常见类型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改变特点研究被引量：7
- 2015年
- 目的总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值。方法选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,包括杆状体肌病5例、轴空病4例、中央核肌病3例,其中男性9例,女性3例,平均年龄(19.6±10.1)岁,平均病程(14.1±11.7)年,3例患者家系内有类似发病者。所有患者行大腿骨骼肌MRI检查,行T1WI序列观察骨骼肌脂肪化,行STIR序列观察骨骼肌水肿情况,对大腿12块肌肉脂肪化和水肿程度进行6级评分。结果先天性肌病患者大腿不同肌肉脂肪化评分平均在(1.75±1.09)分到(3.67±0.85)分之间,大腿肌肉平均脂肪化总分分别为中央核肌病(41.00±11.34)分,多发微小轴空病(31.25±4.32)分,杆状体肌病(22.8±3.71)分,且不同类型先天性肌病肌肉脂肪化分布形式存在差异。9例出现大腿肌肉萎缩,其中5例为弥漫性萎缩,4例为后群及内侧群肌肉萎缩。所有患者均不存在肌肉肥大。3例皮下筋膜水肿,1例股四头肌水肿。结论不同类型先天性肌病脂肪化及萎缩程度存在明显差异。大腿肌肉无肥大是其共同特点。
- 徐春晓赵亚雯张巍金苏芹郑艺明刘靖左越焕王朝霞袁云
- 关键词：肌病先天性肌病磁共振成像
- 谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1相关的肢带型肌无力4例报道
- 刘秀娟徐春晓张巍王朝霞袁云
