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马丽芳

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：第四军医大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单纯性
  • 1篇多数牙缺失
  • 1篇牙缺失
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇MSX1

机构

  • 1篇第四军医大学
  • 1篇连云港市第一...

作者

  • 1篇轩昆
  • 1篇秦晗
  • 1篇徐宏志
  • 1篇龚永庆
  • 1篇马丽芳

传媒

  • 1篇实用医学杂志

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析
2015年
目的:探讨单纯性多数牙先天缺失家系MSX1和PAX9的基因突变特点,为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法:对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查,诊断为单纯性多数牙缺失;提取基因组DNA,PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序,采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果:经DNA序列分析,在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式:c.469+35-c.469+45del(纯合型);c.348C>T(P.Gly116=,rs34165410,杂合型),对照组中有2例出现该类型的剪切突变(杂合型),经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。结论:MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。
秦晗马丽芳徐宏志龚永庆轩昆
关键词：MSX1
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