目的探讨华南地区汉族人群三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ATP-bindingcassette subfamily G member2,ABCG2)rs2231142位点基因多态性与原发性痛风发病的相关性,为该地区人群痛风早诊、早治提供合适的方法。方法采用高分辨率熔解曲线技术分别对426例华南地区原发性痛风患者和200例正常健康人群检测,并分析该位点基因型携带频率、等位基因频率与本地区人群原发性痛风发病的相关性。结果对照组和痛风组CC、A/C、AA基因型携带频率分别为:59.98%、31.02%、9.00%和30.05%、52.82%、17.14%,痛风患者AA基因型携带频率及A等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);AA基因型携带者与CC基因型携带者相比,发病风险提高了3.802倍,A/C杂合型携带者发病风险提高了3.402倍,A等位基因携带者发病风险与C等位基因携带者相比提高了2.377倍;rs2231142位点AA+AC基因型人群的收缩压、尿素氮、肌酐和尿酸检测值均显著高于CC基因型人群。结论 ABCG2基因rs2231142位点与华南地区汉族人群原发性痛风发病有显著相关性,可将其作为该地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。
目的分析精神分裂症患者血清32 kD蛋白条带组成成分,探讨患者血清蛋白表达情况。方法收集60例首次发作精神分裂症患者和58例健康对照者,采集血清样本,用7%聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法进行蛋白处理,经十二烷基磺酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)获得差异表达的32 k D蛋白条带,对此条带进行质谱检测以分析其蛋白组成。结果38例精神分裂症患者血清中出现32 k D差异蛋白表达条带,阳性率为63.3%,对照组均未发现该蛋白条带,两组阳性率具有统计学差异(P<0.01)。质谱分析显示,在分子量为30~35 k D范围内鉴定出14种蛋白:6种高频表达的蛋白包括c DNA编码的未知蛋白1和2、载脂蛋白A-1、纤胶凝蛋白同种型、补体因子H和聚集因子;表达频率较低的8种蛋白包括Ig G H链、锌-α2-糖蛋白、肾高血压蛋白原酶、家族性载脂蛋白L1、胶原凝素-1-同种型、嘌呤核苷、膜联蛋白及c DNA编码的未知蛋白3。c DNA编码的3种未知蛋白分别与补体C4-B、β-2糖蛋白、红细胞膜蛋白带7蛋白高度相似。结论精神分裂症患者血清中存在未知的特异性32 k D蛋白条带,与健康对照者存在明显的蛋白表达差异。蛋白质谱分析发现32 kD蛋白条带主要由14种蛋白组成。
