平慧
- 作品数：28 被引量：28H指数：3
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- 发文基金：河北省医学科学研究重点课题邯郸市科学技术研究与发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 二例世界首报染色体异常核型分析
- 2015年
- 目的对发现的2例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用外周血淋巴细胞培养并制备染色体标本,常规G显带,Giemsa染色,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出2例世界首报异常染色体核型,分别为46,XY,t(2;4)(q24;q35);46,XX,t(2;6)(q37;q24)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,临床上应重视对上述疾病患者的染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。
- 平慧郭红霞李守霞董志玲栗瑞敏牛丽辉
- 关键词：染色体异常核型平衡易位不良孕产史
- 46，XY，t（4;18）（q27；p11．2）伴复发性流产一例被引量：1
- 2018年
- 患者男，24岁，结婚2年，妻子3次怀孕均于60天左右无明显诱因自然流产。夫妇双方生殖系统无明显异常改变，表型正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有害化学物质和放射线接触史，无不良嗜好。
- 平慧郭胜利李守霞郭丽丽郭红霞冯丽娟
- 关键词：复发性流产有害化学物质夫妇双方不良嗜好服药史
- 不良孕产相关异常染色体核型3例
- 2023年
- 男, 29岁, 结婚10年, 妻子G4P2, 先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿, 其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产, 孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 无有害物质及放射线接触史, 无不良嗜好, 家族中其他成员无不良孕产史。患者有1个姐姐, 已结婚并生育1健康男孩。夫妇双方生殖系统检查均未见异常, 细胞遗传学检查提示患者的核型为46, XY, t(6;19)(6pter→6q25.3::19q13.3→19qter;19pter→19q13.3::6q25.3→6qter)(图1A), 其妻子核型未见异常。
- 平慧李守霞郭红霞郭丽丽宋亚娟鲁静
- 关键词：细胞遗传学检查服药史不良孕产史异常染色体核型特殊疾病
- 46,XX,t（10；13）（q11．1；p12）伴自然流产一例
- 2017年
- 患者 女,34岁。结婚13年，孕3产1，第一胎顺产一男孩，现11岁，表型和智力发育未见异常，第2、第3胎无明显诱因自然流产，均发生于孕50天左右。常规检查夫妇双方生殖系统无明显异常，夫妻双方表型及智力均正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，
- 平慧田伟郭红霞李守霞陈丁莉冯丽娟牛丽辉陈艳红
- 关键词：自然流产智力发育近亲结婚夫妇双方夫妻双方
- 染色体异常核型三例被引量：1
- 2021年
- 例1男,30岁,结婚8年,其妻子孕4产1,第一次妊娠剖宫产1正常女儿,第二次妊娠4个月引产,后两次妊娠均2个多月胚胎停止发育。夫妻双方表型正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其它成员无不良孕产史。患者有1个姐姐,已结婚生子,未见异常。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者染色体核型为46,XY,t(1;3)(1pter→1q31∷3q29→3qter;3pter→3q29∷1q31→1qter)(图1)。其妻子染色体核型检查未见异常,患者父母、姐姐未做染色体检查。
- 平慧
- 关键词：细胞遗传学检查胚胎停止发育染色体异常核型不良嗜好服药史不良孕产史
- 47,XYY综合征伴易位一例报告被引量：1
- 2015年
- 1病例患者,男,26岁,因结婚2年未避孕未育而来我院就诊,该患者表型正常,身高174cm,系第1胎第l产,其姐30岁已生育一健康男婴,父母非近亲结婚,家族中其它成员无不孕不育史。精液常规结果示：未见精液。外周血染色体培1养74 c：m核型分1析为l 47,XY30Y,（t9;15）（q12;p12）。（见图1,图2）其妻子月经规律,4妇7,X科YY检,t（9查;15正）（q1常2;p,12无）有毒有害物质接触史,表型及染色体核型检查未见异常。
- 平慧郭红霞冯丽娟董志玲宋亚娟张彦青
- 关键词：染色体异常核型平衡易位
- 邯郸地区1160对胚胎停育夫妇的异常染色体研究被引量：2
- 2022年
- 目的 研究夫妇双方异常染色体与胚胎停育间的联系。方法 对本地区1160对胚胎停育夫妇的染色体探索研究。结果 检出187例染色体异常核型,检出率8.06%,包括36例结构异常,占19.25%;3例数目异常,占1.60%;4例倒位,占2.14%;144例染色体多态性,占77.01%。其中男性染色体异常检出率(62.57%)明显高于女性(37.43%)。结论 染色体异常是胚胎停育不可忽视的因素之一,对胚胎停育夫妇应重视其染色体检查,以便提供孕前遗传咨询和指导。
- 平慧李守霞郭红霞郝润英郭丽丽宋亚娟鲁静
- 关键词：胚胎停育异常核型
- 邯郸地区81例唐氏综合征患儿的染色体核型分析被引量：1
- 2015年
- 目的探讨邯郸地区唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿染色体核型分析及其临床特点。方法对疑似DS患儿进行染色体检查,采用外周血淋巴细胞培养并制片,常规G显带,Giemsa染色,进行染色体核型分析和临床分析。结果共检出DS患儿81例,其中单纯型72例,占88.89%;易位型4例,占4.94%;嵌合型5例,占6.17%。结论广泛开展细胞遗传学诊断分析,可以比较准确的检出DS,临床上应重视对遗传病患儿染色体核型分析检查并提供遗传咨询和生育指导。
- 郭红霞平慧牛丽辉宋亚娟张彦青董志玲
- 关键词：唐氏综合征染色体核型分析
- 邯郸地区518对不孕不育夫妇的异常染色体分析
- 2021年
- 目的探讨染色体异常与不孕不育的关系,为临床科室相关遗传咨询提供理论依据。方法抽取患者静脉血,淋巴细胞培养并进行染色体标本制备,G显带处理标本,对染色体进行核型分析。结果518对不孕不育夫妇中检出染色体异常214例,异常率2.07%(214/1036),其中结构异常30例,占14.02%(30/214);数目异常82例,占38.32%(82/214);性反转3例,占1.40%(3/214);染色体多态性99例,包括Yqh+、Yqh–、次缢痕增长、D/G组的随体增加或减小、随体柄增长,占46.26%(99/214)。男性染色体异常构成比为75.23%(161/214),明显高于女性24.77%(53/214)。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,对该患者的染色体进行核型分析具有十分重要的意义。
- 平慧李守霞陈丁莉梁淳郭红霞
- 关键词：染色体不孕不育核型分析
- 老年哮喘合并肺炎克雷伯菌感染患者毒力基因与病情严重程度的相关性研究被引量：2
- 2021年
- 目的检测老年哮喘合并肺炎克雷伯菌(Kpn)感染患者毒力基因情况,并探究其与疾病严重程度的相关性。方法选取2016年7月至2020年7月邯郸市人民医院收治的373例哮喘患者作为观察组,另选取同期体检健康者390例作为对照组。采用DL-96Ⅱ系统检测两组Kpn感染情况,采用PCR检测哮喘合并Kpn感染患者痰液中Kpn菌株毒力基因wcaG、rmpA、rmpA2、magA、fimH、mrkD、uge、wabG、aero、iucB、iutA、iroNB、ybtA、kfuBC、ureA、allS,采用Spearman相关分析毒力基因与病情严重程度的相关性。结果观察组Kpn感染率[175(46.92%)]高于对照组[12(3.08%)],差异有统计学意义(P<0.05)。在175例哮喘合并Kpn感染患者痰液标本分离的175株菌种中,3株复苏失败,172株复苏成功,阳性率最高的前5种毒力基因为uge(100.00%)、ureA(90.70%)、magA(88.95%)、ybtA(86.05%)、mrkD(85.47%)。Spearman分析发现,毒力基因rmpA、rmpA2、magA与疾病严重程度呈正相关(P<0.05)。结论老年哮喘合并Kpn感染患者毒力基因与疾病严重程度关系密切,及时检测毒力基因具有一定临床意义。
- 郝超国平慧郭洪海师旭光
- 关键词：哮喘肺炎克雷伯菌毒力基因
