张艳霞
- 作品数：40 被引量：145H指数：7
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断
- δβ地贫是指由累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在内的大片段基因缺失导致的一种地中海贫血,部分缺失类型包括γ、γ和ε珠蛋白基因的缺失。δβ地贫以出生后HbF持续增高(5%0%)为特征,δβ-地贫杂合子临床表现为无贫血或轻度贫...
- 杜丽秦丹卿王继成郭浩袁腾龙王奕霞张艳霞梁驹卿骆明勇吴菁
- 文献传递
- 罕见α地中海贫血IVS1-116（A〉G）突变一例报告及文献复习被引量：2
- 2015年
- 地中海贫血（地贫）是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。其中，α地贫主要由α珠蛋白基因发生缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或缺如，
- 秦丹卿王继成余丽华袁腾龙张艳霞王奕霞骆明勇梁驹卿杜丽
- 关键词：Α地中海贫血文献复习遗传性溶血性疾病Α珠蛋白基因突变地贫
- δβ地中海贫血的家系分析及产前诊断
- δβ地贫是指由累及δ珠蛋白基因和β珠蛋白基因在内的大片段基因缺失导致的一种地中海贫血,部分缺失类型包括Aγ、 Gγ和￡珠蛋白基因的缺失。δβ地贫以出生后HbF持续增高(5％～20％)为特征,δβ-地贫杂合子临床表现为无贫...
- 杜丽秦丹卿王继成郭浩袁腾龙王奕霞张艳霞梁驹卿骆明勇吴菁
- 关键词：基因诊断产前诊断
- 广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红蛋白电泳方法分别获得HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的红细胞参数及各类型血红蛋白的含量,使用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合反向点杂交(reverse dot blot,RDB)、gap-PCR等方法进行地中海贫血基因检测。结果在近5年来就诊于本院的患者中,HbH病合并β地贫的患者有19例(男性7例、女性12例),其血红蛋白(hemoglobin,Hb)的平均水平为(103.32±16.66)g/L,男性为(120.57±9.82)g/L,女性为(93.25±10.41)g/L;男性与女性的Hb平均水平比较,差别有统计学意义(P<0.01)。HbA2的平均水平为(4.55±0.94)%;男性为(4.33±1.32)%,女性为(4.68±0.58)%,男性与女性的HbA2平均水平比较,差别没有统计学意义(P>0.05)。中重型β地贫合并α地贫的患者有19例(男性8例,女性11例),Hb的平均水平为(91.89±16.44)g/L,男性为(97.88±12.85)g/L,女性为(87.55±17.37)g/L;HbA2的平均水平为(4.94±2.62)%,男性为(3.85±1.84)%,女性为(5.74±2.80)%,男性与女性的Hb及HbA2平均水平比较,差别均没有统计学意义(P>0.05)。结论在38例病例中,患者的血常规结果及临床表现均显示为轻中度贫血。
- 张艳霞杜丽王继成秦丹卿袁腾龙姚翠泽梁杰陈延冰
- 关键词：HBH病血液学特征
- 多重荧光定量PCR联合染色体微阵列分析在SRY基因异常产前诊断的应用价值
- 2019年
- 目的探讨多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)联合染色体微阵列分析(CMA)在SRY基因异常的产前诊断的应用价值。方法2017年4月至2018年10月共21516例高危孕妇在我中心进行QF-PCR检测,发现2例胎儿的SRY基因座峰型图谱与胎儿染色体核型分析的性别结果不符。为进一步查找原因,对这两例胎儿进行CMA分析。结果病例1 QF-PCR结果提示胎儿性染色体为XY,但SRY基因阴性,核型结果为46,XY,CMA发现Yp11.2-pter位置发生5.2Mb缺失,涉及SRY等6个基因。病例2为QF-PCR。结果提示胎儿性染色体为XX,但SRY基因为阳性,CMA发现Y染色体Yp11.2,Yp11.31p11.2区域有留存,且留存区域包含了男性性别决定因子(SRY基因)。结论采用多重荧光定量PCR联合CMA可以有效避免性染色体基因座变异导致性别误判,可以有效指导产前诊断患者后续指导及治疗。
- 袁腾龙张艳霞胡蓉胡听听黄伟伟卢建
- 关键词：荧光定量聚合酶链反应产前诊断SRY基因
- 广东地区不同基因型血红蛋白H病的血液学特征分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测。结果283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38%),包括132例--^SEA/-α^3.7和70例--^SEA/-α^4.2;非缺失型HbH病81例(28.62%),分别为7例--^SEA/α^QSα、46例--^SEA/α^WSα和28例--^SEA/α^CSα。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<0.001)。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)HbH为(15.65±6.18)%,比缺失型HbH病患者的(7.00±4.18)%高(P<0.001)。其中孕妇的红细胞计数较低,为(3.37±0.71)×10^12/L,Hb仅(66.75±14.27)g/L。结论在广东地区HbH病中,缺失型HbH病例占大多数,主要以--^SEA/-α^3.7为主,其次为--^SEA/-α^4.2。非缺失型HbH病患者贫血程度较缺失型HbH病患者重,HbH病的孕妇贫血程度更为严重。
- 张艳霞杜倩怡王继成杜丽秦丹卿姚翠泽袁腾龙
- 关键词：血红蛋白H病地中海贫血血液学特征
- 4504例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析及经验交流
- 地中海贫血(Thalassemia)是我国南方地区最常见的单基因遗传病,广东省生育人群a地贫的基因携带率为12.96%,β地贫的基因携带率为4.51%。重型α地贫胎儿,又称Bart’s水肿胎,多于怀孕晚期死于宫内,即使能...
- 杜丽秦丹卿王继成骆明勇郭浩张艳霞袁腾龙王奕霞吴菁尹爱华
- 关键词：地中海贫血产前基因诊断临床病例
- 文献传递
- 中国型~Gγ^+(~Aγδβ)~0复合β-地中海贫血的产前诊断分析被引量：3
- 2015年
- δβ-地中海贫血和遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH）是一组以出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin,HbF）持续性增高的血红蛋白病。其分子机制是由于类β-珠蛋白基因簇的缺失或突变,导致胎儿期γ-珠蛋白基因在成人期重新开放并持续表达〔1〕。δβ-地中海贫血基因缺陷类型根据发现地或人种命名,如土耳其型、德国型、日本型、西西里岛型、西班牙型等。
- 唐斌王继成秦丹卿袁腾龙张艳霞王奕霞郭浩杜丽
- 关键词：Β-地中海贫血产前诊断
- 基于PCR-RDB的地中海贫血基因复合型检测方法的临床应用被引量：3
- 2016年
- 目的探讨基于PCR结合反向斑点膜杂交技术(PCR-RDB)的地贫基因复合型检测方法的准确性、稳定性、临床应用优势及前景。方法收集165份已知不同地贫基因型和地贫阴性血液标本,采用基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法进行检测;另外与现有临床地贫基因分开检测的方法进行对比实验,采用两种方法同时检测300例血液和干血斑标本。结果 165份血液标本的PCR-RDB复合型检测方法的结果和已知基因型完全一致。两种方法对比实验的检测结果也完全一致。300份临床标本中检测结果为:地贫阴性标本235例,占78.3%;地贫阳性标本65例,占21.7%,阳性标本中缺失型α地贫33例,非缺失型α地贫2例,β地贫25例,α地贫复合β地贫标本5例。结论基于PCR-RDB的地贫基因复合型检测方法可以准确、稳定性地进行地贫缺失型突变和点突变的检测,具有实验操作更加简捷和方便等优点,并提高了检测通量,在临床和地贫防控工作中将得到广泛的推广应用。
- 骆明勇胡听听王继成袁腾龙张艳霞王奕霞梁驹卿
- 关键词：地中海贫血基因突变基因诊断
- 异常血红蛋白Hb G-Taipei的临床特征分析和基因诊断被引量：4
- 2018年
- 目的对基因诊断为异常血红蛋白HbG-Taipei的4例患者进行临床特征分析。方法采集所有患者外周血进行血细胞和血红蛋白电泳分析,应用gap-PCR、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)和DNA测序的方法对外周血提取的DNA进行β珠蛋白基因检测。结果 3例患者为HBB:c.68A>G突变的杂合子,即HbG-Taipei携带者。其红细胞参数表现为完全正常,血红蛋白电泳提示轻度升高的HbA2,可见55.6%～58.2%的HbD异常带;1例为β0-地中海贫血合并HbG-Taipei合并,显示为明显降低的红细胞参数和轻度贫血,以及异常升高的HbF(19.4%)和HbD(67.6%)。结论杂合状态的Hb G-Taipei无贫血等临床症状,只能在血红蛋白电泳中提示有异常血红蛋白时进行基因测序后发现。当此异常血红蛋白合并β-地中海贫血时,可表现为加重的贫血和显著降低红细胞参数。
- 王继成姚翠泽杜丽秦丹卿骆明勇张艳霞
- 关键词：HB异常血红蛋白地中海贫血
