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伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的非典型临床表现: 2015年; 目的分析1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的基因突变及临床表现特征。方法记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现,并对NOTCH3基因突变区行基因检测。结果先证者为老年男性患者,先后出现偏头痛、脑梗死发作,并伴有抑郁、焦虑等情感障碍,本例家系3代中共有10人有类似临床表现,但均无明显智能减退。头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶。NOTCH3基因突变分析发现14号外显子c.2182C>T杂合突变,本例确诊为CADASIL。结论本例CADASIL家系临床表现与经典的CADASIL有所不同,未能发现有明确的智能损害,推测与基因突变位点的变异有关。; 金庆文程虹何川戚志强牛琦沈飞飞姚娟周红

NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)被引量：1: 2014年; 目的探讨NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)的临床特征。方法对1例NOTCH3基因14号外显子基因突变的CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者20多岁起出现剧烈的偏头痛样发作,近2年来反复出现头晕、双下肢无力,并伴有兴趣减退、焦虑不安,无明显智能减退。头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶,并在基底节区和丘脑可见多发微出血病灶。皮肤活检见真皮小血管基底膜增厚及嗜锇颗粒物质。NOTCH3基因突变分析发现14号外显子C2182T突变。家族中有类似患者多例,另有4名亲属检出同样位点的基因突变。结论 14号外显子C2182T突变CADASIL的临床表现主要为偏头痛、情感障碍和反复皮质下脑缺血发作,认知功能减退可能出现较晚。MRI特征为颅内多发白质高信号及微出血病灶,皮肤活检可见嗜锇颗粒物质。NOTCH3基因检测可发现突变。; 程虹金庆文戚志强牛琦沈飞飞姚娟何川周红; 关键词：皮质下梗死白质脑病

一种自动化脚部肌力康复训练器: 本实用新型公开了一种自动化脚部肌力康复训练器，该训练器包括第一连接杆、第二连接杆、第三连接杆以及第四连接杆沿腿部卡箍边缘均匀设置，第一连接杆以及第二连接杆为两根与腿部卡箍相垂直设置的连接杆，第一连接杆以及第二连接杆远离腿...; 燕兰云邓正明徐欢郭奇奇陆敏艳周红; 文献传递

早发型与晚发型帕金森病血浆氧化应激指标分析: <正>目的研究早发型与晚发型帕金森病(Parkinson''''s Disease,PD)患者血浆氧化应激指标的差异性,并探讨其与临床特点的相关性。方法入选原发性PD患者68例,根据发病年龄,以50岁为界,分为早发型PD...; 周红张克忠袁永胜佟晴戚志强; 文献传递

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周红