杨毅
- 作品数：6 被引量：4H指数：1
- 供职机构：北京大学第三医院更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肌萎缩侧索硬化模型鼠中microRNA-29b的表达被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨microRNA-29b(miR-29b)在肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)中的表达水平及其在该病诊断中的可能价值。方法:留取16只SOD1-G93A ALS模型鼠和16只野生型鼠脑皮质、脊髓、前肢肌肉组织和血浆,提取microRNA,采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RTq PCR)方法检测miR-29b的表达量,并通过受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC)评估SOD1-G93A ALS模型鼠miR-29b对于ALS的诊断价值。结果:以U6 snRNA为内参,实验组SOD1-G93A ALS模型鼠脑皮质miR-29b相对表达量显著高于对照组水平(P=0.001)。按周龄分组,8、12和16周龄实验组SOD1-G93A ALS模型鼠脑皮质miR-29b的相对表达量显著高于对照组水平(3个不同周龄的实验组vs.对照组显著性检验分别为P=0.044、P=0.018、P=0.045)。通过SOD1-G93A ALS模型鼠脑皮质miR-29b的相对表达量(以U6 snRNA为内参)对ALS进行诊断时,ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.885,如果以0.185 6为诊断临界值,灵敏度和特异度均较高,分别为92.9%和71.4%。结论:miR-29b可能会成为早期诊断ALS的检测指标。
- 杨毅蔡宾樊东升
- 关键词：肌萎缩侧索硬化
- SOD1基因突变的FALS患者中SQSTM1/P62基因筛查研究
- <正>目的分析13例中国SOD1基因突变的家族性ALS先证者是否伴有SQSTM1/p62基因改变。方法采集2008年1月至2012年12月确诊的13个携带SOD1突变基因家族性ALS先证者的临床资料。采用SQSTM1/p...
- 杨毅樊东升
- 文献传递
- S-240云南独有七个少数民族特发性全面性癫痫与CLCN2基因相关性研究
- 俞志鹏樊东升王文敏韦莉婷唐于荔杨毅
- 携带超氧化物歧化酶1突变基因的家族性肌萎缩侧索硬化患者SQSTM1/p62基因筛查研究被引量：3
- 2014年
- 目的 探讨13例超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的家族性肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的临床特点及其伴随的SQSTM1/p62基因突变情况.方法 收集北京大学第三医院神经内科确诊的SOD1基因突变的家族性ALS家系先证者13例及健康对照者100例,提取外周血DNA,并对SQSTM1/p62基因的8个外显子及外显子-内含子连接区、编码区域上游2 kb起始区域进行测序.归纳整理ALS家系先证者的临床资料并随访,分析临床表型与基因型的关系.结果 13例SOD1基因突变的家族性ALS先证者中,经测序发现1例SOD1 G16A基因突变的家族性ALS先证者还同时携带SQSTM1/p62基因内含子5第31555位点插入T碱基突变,即＋1 insert T（TT＞ TG）,该患者为男性,肢体起病,病程进展快于另2位仅有SOD1 G16A基因突变的先证者（SQSTM1/p62基因无突变）.结论 SOD1 G16A基因突变的家族性ALS先证者若同时携带SQSTM1/p62基因内含子5第31555位点T碱基插入突变可能会影响P62蛋白正常功能,从而促进ALS病程进展.
- 杨毅樊东升
- 关键词：肌萎缩侧索硬化超氧化物歧化酶突变
- PU-027中国云南佤族脑卒中流行病学调查
- 俞志鹏樊东升王文敏唐于荔韦莉婷杨毅
- 对携带SOD1突变基因家族性ALS患者筛查SQSTM1/p62基因
- 杨毅樊东升
