张卉
- 作品数：16 被引量：21H指数：2
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程更多>>
- 一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究被引量：2
- 2016年
- 目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系中富脯氨酸跨膜蛋白2（proline—richtransmembrane protein，PRRT2）基因的突变情况。方法收集该家系患者及正常者的外周血，PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区，PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对，确定有无PRRT2基因突变以及突变的位点。结果在该家系患者中均检测出了PRR222基因C．649dupC的移码突变。该突变可导致终止密码子的提前形成，使PRRT2蛋白发生截短，经查阅人类基因突变数据库证实该突变与PKD相关。家系中表型正常人未检测到该突变。结论PRRT2基因c．649dupC移码突变可能是该发作性运动诱发性肌张力障碍家系的致病原因，通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的侍谱。降低生育患儿的风险。
- 张卉时伟丽肖海吴东秦利涛廖世秀
- 关键词：基因突变基因检测
- 出生缺陷功能基因研究及精准防控体系构建
- 廖世秀时伟丽吴东秦利涛肖海楚艳李涛侯巧芳杨艳丽张卉
- 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由遗传因素和环境因素交互作用所致，90%以上的出生缺陷与遗传有关。是引起儿童死亡、患病、伤残的重要原因之一。目前对于出生缺...
- 关键词：
- 关键词：环境因素
- 在一例中国17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺乏症家系中发现一新发p.T101I,102X和p.T306A复合杂合致病突变
- 肖海张卉李涛吴东秦利涛王涛张波廖世秀
- 2p1S-p16.1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析
- 目的:明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法:首先应用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,然后应用aCGH技术对该患儿及其父母全基因组拷贝数目进行检测,并利...
- 吴东王红丹张卉秦利涛肖海廖世秀
- 法洛四联症并DiGcorge综合征的临床研究被引量：2
- 2016年
- 目的探讨法洛四联症（TOF）合并DiGeorge综合征（DGS）患儿的发病率及其临床诊治特点。方法2006年1月至2014年8月郑州大学人民医院和郑州大学第三附属医院共完成TOF手术671例，根据是否合并DGS分为对照组及合并DGS组，收集临床资料进行回顾性分析。结果671例TOF患儿中合并DGS68例，发病率为10．1％（68／671例），其中应用微阵列比较基因组杂交技术（array．CGH）证实22q11．2基因缺失患儿12例。合并DGS组合并低钙血症（63．0％）、气胸（11．2％）、易反复发生肺部感染（76．0％）、应用呼吸机时间[（72．0±39．4）h]及住重症监护病房（ICU）时间[（6．7±3．4）d]分别与对照组[4．5％、6．5％、5．5％、（45．1±36．2）h、（3．4±3．2）d]比较，差异均有统计学意义（P均〈0．05）。结论TOF患儿合并DGS的发病率约为10．1％。明确诊断应根据临床表现和免疫表型，做出相应基因缺失分析。只有抗感染、调节免疫、纠正低钙血症及积极处理并发症等综合治疗才能提高围术期成功率。
- 李斌张卉范太兵彭帮田石磊程兆云高传玉
- 关键词：法洛四联症DIGEORGE综合征
- Alport综合征一家系基因分析及胚胎植入前遗传学诊断被引量：2
- 2015年
- 目的 分析一个Alport综合征家系的基因突变，并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。方法 采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和 COL4A5基因进行检测。应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。结果 测序结果显示家系先证者及其他患者的COL4A5基因存在c.2605G 〉A（p.G869R）点突变，COL4A3和 COL4A4基因均未检测到突变。经查阅数据库，COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变与X连锁显性遗传Alport综合征相关。在先证者的3个体外受精胚胎中，有2个胚胎为男性，1个胚胎为女性。其中1个男性胚胎（C1）染色体拷贝数发生了变异，为45，XY，-16。另1个男性胚胎（C2）染色体拷贝数正常。选择该健康男性胚胎植入，移植后于孕20周羊膜腔穿刺术产前诊断证实为健康胎儿。结论 明确COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变为该 Alport综合征家系的致病原因。高通量测序技术可作为诊断Alport综合征的一种快速有效的基因检测方法。在先证者明确的前提下可用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。
- 张卉吴东秦利涛时伟丽王红丹肖海廖世秀
- 关键词：ALPORT综合征基因诊断胚胎植入前诊断
- 第二代测序技术在一中国先天性白内障家系致病基因检测中的应用被引量：1
- 2015年
- 背景 某些遗传性疾病具有高度遗传异质性,因此传统的Sanger测序技术已经不能满足医学研究及临床工作的需求.第二代测序（NGS）技术由于具有费用低及检测速度快的优点而得到广泛应用,但在先天性眼病突变基因的检测中的应用效果有待验证.目的 探讨NGS技术对先天性白内障患者进行致病基因诊断和产前诊断的可行性.方法 于2013年1月收集来自河南省洛阳市的一汉族先天性白内障家系,抽取家系中3例患者（Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ4）和3名表型正常者（Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2）的外周血各2 ml,EDTA抗凝,在河南省医学遗传研究所应用NGS技术对先证者进行基因突变位点检测,并采用Sanger测序技术对NGS结果进行验证,然后用Sanger测序技术对该家系其他成员的外周血样本进行突变位点的序列分析,根据确定的致病突变位点对先证者的胎儿进行产前诊断.本研究遵循赫尔辛基宣言,检测方案经河南省人民医院医学伦理委员会批准,所有研究对象均签署知情同意书.结果 该家系4代14位成员中共5例患者,其中男2例,女3例,分布于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代中,其他家系成员表型正常,符合常染色体显性遗传方式.NGS检测发现先证者Ⅲ3CRYBB1基因第6外显子上存在c.682T＞C（p.S228P）杂合突变,Sanger法验证了该点突变.Sanger法检测发现家系中患者均存在CRYBB1基因c.682 T＞C突变,而家系中表型正常者CRYBB1基因的c.682位点基因型为T/T野生型.产前诊断结果显示胎儿（Ⅳ1）CRYBB1基因c.682位点基因型为T/T野生型.结论 NGS可用于先天性白内障基因突变的快速检测,该家系致病性基因为CRYBB1基因c.682T＞C突变,应用NGS技术结合一代测序技术成功对先证者进行了产前诊断.
- 肖海张卉李涛吴东张朝阳时伟丽秦利涛廖世秀
- 关键词：先天性白内障家系谱基因突变产前诊断
- 一个Ⅰ型成骨不全家系COL1A1基因的新发剪切位点突变及产前诊断
- 目的:确定1个中国汉族成骨不全家系COL1A1基因的突变情况,为家系胎儿提供产前诊断。方法:应用测序方法对家系成员及100名正常对照者的COL1A1和COL1A2基因进行突变检测。结果:基因测序结果显示先证者及另7例存活...
- 张卉
- 文献传递
- 常见重大出生缺陷产前筛查与诊断体系构建及应用
- 目的：拟通过技术集成，构建包括染色体病产前筛查/产前诊断、胎儿体表及脏器结构畸形、单基因遗传病等常见重大出生缺陷的产前筛查与诊断体系，并通过临床应用，建立涵盖胎儿常见体表及脏器结构畸形，染色体异常，耳聋，假肥大性肌营养不...
- 廖世秀楚艳张卉杨艳丽
- 关键词：产前诊断基因检测疾病预防
- 文献传递
- 一例1q部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究被引量：5
- 2017年
- 目的明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization, aCGH）技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带分析结果显示，患儿的染色体核型为46，XY，add（1）（p36．3），其父母核型正常。aCGH检测结果显示患儿的1号染色体1q42q44区存在25．1Mb的重复，其父母则未见染色体微重复／微缺失。结论患儿染色体1q42q44区域微重复可能由低拷贝重复序列通过非等位同源重组机制产生，该重复为新发突变，可能是患儿异常临床表型的原因。
- 吴东张卉王红丹侯巧芳王涛李涛杨艳丽廖世秀
- 关键词：智力低下
