赵红霞
- 作品数：8 被引量：14H指数：2
- 供职机构：云南省第二人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究被引量：2
- 2008年
- 目的对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究。方法在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点——RP2和RF3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析。在定位的候选基因RF3基因即RPGR基因上，使用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gelelectro-phoresis，CSGE）的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区——外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变。结果通过精细定位扫描及相关单倍型分析，将该例家系的致病基因定位在RF3位点。RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选，未发现有异常电泳条带；通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序，在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变：g．ORF15＋483_484delGA。结论g．ORF15＋483_84delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性。
- 朱静张晓莉府伟灵赵红霞张峰贾若愚李新
- 关键词：视网膜色素变性微卫星DNA单倍型
- 眶颅巨大异物存留1例
- 2001年
- 肖丽波赵红霞
- 关键词：眶颅穿通伤少见病
- 运用构象敏感凝胶电泳筛查常染色体显性视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究被引量：1
- 2005年
- 目的:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病。突变研究至今已证实视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomaldominantRP,ADRP),并且可能是目前ADRP最常见的病因。对27例ADRP先证者进行RHO基因突变的筛选与检测,以探明中国ADRP患者基因突变的特征和意义。方法:1999～2002年在解放军第三军医大学西南医院收集到27例ADRP家系。患者经过全面的眼科检查(包括眼底镜观察及视网膜电图测试),RP诊断的确立依照国内外的通用标准。在27例ADRP先证者中运用构象敏感凝胶电泳(conformationsensitivegelelectrophoresis,CS-GE)和DNA直接测序方法检测RHO基因全编码区范围内的点突变。结果:一个ADRP家系的4名患者在第347密码子发生单碱基置换突变,Pro347Leu;另一个ADRP家系中一名晚发型患者及其目前还未出现明显症状的女儿在第327密码子出现缺失突变,Pro327(1-bpdel),而对照组100例健康成年人未发现上述两种突变。结论:27例ADRP先证者中检出2例携带RHO基因突变,由此RHO基因在这组ADRP患者中的突变频率约为7.4%(2/27)。Pro347Leu突变改变了视蛋白C末端一段高度保守的氨基酸序列,可能使该蛋白在胞内的运输发生障碍。Pro327(1-bpdel)使突变蛋白的羧基末端失去了?
- 张晓莉赵红霞孟晓红张雪黄军富
- 关键词：染色体视网膜炎色素性突变
- 激光、手术、冷凝联合治疗新生血管性青光眼的临床观察被引量：6
- 2000年
- 张青尚崇学赵红霞肖丽波
- 关键词：新生血管性青光眼激光治疗冷凝术眼外科手术
- 青光眼自发眼球破裂4例
- 2005年
- 丁云香赵红霞
- 关键词：青光眼并发症手术治疗玻璃体切割术
- 益脉康治疗手术后晚期青光眼的观察被引量：1
- 1999年
- 赵红霞王萍张青
- 关键词：晚期青光眼继发性青光眼原发性闭角型青光眼原发性开角型青光眼视野计
- Ehlers-Danlos综合征双眼球破裂一例
- 2005年
- 赵红霞沈蔚肖丽波
- 关键词：EHLERS-DANLOS综合征病例报告义眼座植入术
- 盲与低视力流病学线索与抽样调查比较被引量：4
- 2000年
- 目的：对盲与低力流行病线索与抽样调查方法进行比较、评价。方法：１９９５年５月至７月，在云南省泸西县进行盲与低视力流行病学线索调查，与其１９８６年６月至１０月在云南省盲与低视力流病学抽样调查从人数、性别、地区、民族、职业及四种主要致盲原因等结果进行比较。结果：抽样调查患病率高于线索调查（Ｐ＜０．０１），两种调查均为女性高于男性；线索调查山区患病率低于抽样调查（Ｐ＜０．０１），坝区患病率也低于抽样调查（Ｐ＜０．０５）；两种调查汉族与彝族患病率无显著差异（Ｐ＜０．０５）；线索调查的农民患病率低于抽样调查（Ｐ＜０．０１）；抽样调查的白内障及角膜病患病率均高于线索调查（Ｐ＜０．０１）；而青光眼及眼外伤患病率相同，泸西县４０岁以下人群患病率仅为０．０３％。结论：两种调查方法结果比较，抽样调查的患病率、山区患病率、农民患病率及白内障和角膜病均高于线索调查，白内障是主要致盲原因，其次是角膜病。本地区开展防治盲工作，其重点可放在４０岁以上人群是可行的。
- 江春光尚崇学盖莉赵红霞
- 关键词：低视力抽样调查流行病学
