许波
- 作品数：25 被引量：120H指数：7
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 面肩肱型肌营养不良一家系26例被引量：1
- 2005年
- 张付峰唐北沙严新翔张如旭许波
- 关键词：面肩肱型肌营养不良家系肩胛查体肌肉萎缩口哨
- 腓骨肌萎缩症伴神经性耳聋一家系临床和分子遗传学分析被引量：8
- 2004年
- 目的探讨一个X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)伴常染色体隐性遗传的神经性耳聋家系的临床特点并研究其分子遗传学病因。方法对9名家系成员进行详细的临床检查,先证者进行了神经肌电图、听觉诱发电位和神经活检,3名耳聋患者进行电测听检查。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)结合直接测序法进行间隙连接蛋白32(connexin32)的突变分析,直接测序法进行间隙连接蛋白26(connexin26)的突变分析。结果家系中3名腓骨肌萎缩症患者为X连锁显性遗传,3名神经性耳聋患者为常染色体隐性遗传,其中1名患者同时出现腓骨肌萎缩症和神经性耳聋的临床症状。CMTX由connexin32错义突变C223T(Arg75Trp)引起。耳聋症状与connexin32点突变无共分离现象,对connexin26直接测序亦未发现突变,耳聋的致病基因有待进一步探讨。结论该家系腓骨肌萎缩症和耳聋分别由不同基因突变引起,这种在一个家系中同时出现两种不同遗传方式,不同致病基因的遗传病罕有报道。
- 张如旭唐北沙资晓宏罗巍许波冯永胡正茂龙志高吴鼎文贺定华李小波
- 关键词：腓骨肌萎缩症家系神经性耳聋分子遗传学X连锁直接测序
- 蛋白酶体抑制剂诱导帕金森病PINK1蛋白聚集物的形成与特征被引量：3
- 2007年
- 目的研究在蛋白酶体抑制剂作用下,帕金森病 PINK1蛋白聚集物的形成及其特征。方法应用 PCR 从胎脑 cDNA 文库扩增全长 PINK1基因,亚克隆至增强型绿色荧光蛋白载体(pEGFP-N1),经测序证实载体构建正确。PINK1-pEGFP-N1表达载体转染非洲绿猴肾细胞株(COS-7细胞),应用 MG-132抑制蛋白酶体活性,Western blot 检测 PINK1蛋白表达量,荧光染色观察 PINK1蛋白是否形成蛋白聚集物,免疫荧光观察构成 Lewy 小体的两种主要成分:泛素和α-突触核蛋白是否存在于蛋白聚集物中。结果应用 MG-132诱导后 PINK1蛋白表达量明显增加,PINK1蛋白形成了蛋白聚集物,泛素和α-突触核蛋白与 PINK1蛋白聚集物共定位。结论在蛋白酶体抑制剂作用下,PINK1蛋白可形成蛋白聚集物,泛素和α-突触核蛋白是其组成成分。
- 张玉虎唐北沙文路许波汤建光郭纪锋夏昆沈璐工泓
- 关键词：帕金森病蛋白激酶类包涵体
- 肌萎缩性侧索硬化的分子遗传学研究进展
- 2002年
- 肌萎缩性侧索硬化 (Amyotrophic L atera1Sclerosis,AL S)是一种致命性的运动神经元变性疾病。在流行病学上分为散发性、家族性及地方性等几种。随着分子生物技术的飞速发展 ,对该病的研究取得了突破性的进展 ,目前已定位了数种与该病有关的位点 ,并且有两种基因被成功克隆。随着研究的深入 ,对该病认识会更加深入 ,从而为弄清其发病机制及其基因治疗提供了新的思路。本文就 AL
- 许波
- 关键词：肌萎缩性侧索硬化分子遗传学LAS
- 脊髓小脑型共济失调6型一家系3例报告
- 2008年
- 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）技术，对一SCA6家系的3例患者行SCA6（CAG）n的重复数目分析，并对异常等位基因进行测序，分析SCA6患者的临床特征。结果3例患者（CAG）n重复数目为25和26，而正常人群为5～17；SCA6的临床特征为缓慢进展的纯小脑性共济失调及小脑萎缩。认为基因突变检测是诊断SCA6的金标准；SCA6与其他SCAs亚型不同，仅表现为单纯小脑性共济失调。
- 孙顺昌许波
- 关键词：基因突变
- 鼻区骨折的CR和MSCT诊断结果比较
- 2008年
- 目的探讨计算机X线摄影(CR)和多层螺旋CT(MSCT)对鼻区骨折诊断价值。方法42例鼻外伤病人均行侧位CR和横轴位MSCT检查,每个MSCT图像被拆薄,并行二维和三维重建,然后将两种检查结果进行分析和比较。结果CR和MSCT对鼻骨骨折和鼻区非鼻骨骨折的诊断,差异均具有极显著意义(χ2=14.06、42.80,P<0.01)。结论MSCT对鼻骨骨折,尤其是鼻区非鼻骨骨折的诊断明显优于CR,是目前诊断鼻区骨折的有效方法。
- 姜传武刘学军徐英宝李文华隋庆兰许波石祥龙
- 关键词：骨折
- 脑出血合并上消化道出血的危险因子分析被引量：11
- 2012年
- 目的探讨影响脑出血合并上消化道出血的主要危险因素。方法采用回顾性分析法对112例脑出血患者进行总结,对合并上消化道出血的因素进行分析。结果发生急性上消化道出血46例(41.1%),与单纯脑出血组比较,发病年龄及性别差异无统计学意义(P>0.05)。在影响脑出血合并上消化道出血的相关因素中,上消化道出血的发生与脑出血量、出血部位、败血症、颅内压增高和GCS评分呈显著相关。Logistic回归分析表明,脑出血量、出血部位、败血症、颅内压增高和GCS评分是预测脑出血合并上消化道出血的风险因素。结论在脑出血的监护治疗中,应及时干预相关危险因素,降低消化道出血的发生,能够优先改善脑出血患者预后,降低病死率。
- 刘永吉姜传武唐明王洲杨秀丽许波
- 关键词：脑出血消化道出血
- 青少年型帕金森病的临床特征被引量：6
- 2004年
- 目的 探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特征。方法 对 2 8例青少年型PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果 2 8例中 5例有家族史 ,呈常染色体隐性遗传 (AR JP) ;症状轻、病程长 ,症状常左右不对称 ,腱反射活跃和症状波动较常见 ;头部CT或MRI检查一般正常 ;对多巴制剂反应良好 ,但其所诱发的症状波动出现早。与散发性PD患者相比 ,AR JP患者发病年龄更早 ,为 (2 0 6± 5 6 8)岁 ,病程更长 ,为 (9 5±5 77)年 ,而病情较轻、症状波动和腱反射活跃更多见 ,多巴制剂不良反应更常见。结论 青少年型PD具有独特的临床特征 ,可能是一个独立的疾病实体。AR JP与散发性青少年型PD临床特征不同 ,提示二者可能具有不同的发病机制。
- 张玉虎唐北沙严新翔申亚巍许波
- 关键词：青少年型帕金森病常染色体隐性遗传发病机制运动障碍疾病
- 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析被引量：30
- 2005年
- 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系;PARK6具有临床异质性。
- 张玉虎唐北沙郭纪锋夏昆许波蔡芳邓汉湘严新翔陈涛曹立潘乾龙志高
- 关键词：突变分析DNA直接测序终止密码子腱反射活跃症状波动
- 强直性肌营养不良一家系报告被引量：2
- 2003年
- 许波唐北沙张玉虎严新翔沈璐
- 关键词：强直性肌营养不良神经系统变性家系调查房室传导阻滞肌源性损害
