肖鸽飞
- 作品数：74 被引量：366H指数：11
- 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金广东省卫生厅资助课题更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术生物学政治法律更多>>
- 2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测被引量：1
- 2020年
- 2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因。2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%~1.57%,T2嵌合体的发生率为0.12%。T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受限、羊水过少、先天性心脏病、脑室扩大、脊柱裂、肾积水、生殖器畸形、小头畸形、唇/腭裂、面部畸形等。针对染色体非整倍体的检测常用实验室方法有以下几种:染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序、DNA短串联重复序列分析、荧光原位杂交。当夫妻双方染色体核型正常时,T2综合征的再发风险约为0.5%~1%,若夫妻一方为嵌合体时,再发风险视嵌合比例而定。2号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)临床表现具有异质性,10.5%严重影响胚胎生长发育而导致早期流产,3.5%无任何临床异常症状,52.6%继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病。UPD常用的诊断技术包括微卫星标记分析、特异性甲基化检测、单核苷酸多态性阵列分析、全外显子测序以及全基因组测序。先证者同胞的发病风险取决于UPD的不同发病机制。
- 杨兴坤肖鸽飞朱钧萍
- 关键词：非整倍体
- HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究被引量：26
- 2004年
- 目的 探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法 采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临床表现的关系。结果 4 3例HbH病患儿中 ,检出 6种α 地中海贫血基因并相互组合产生 5种HbH病基因型 ,其中 α3 7/ SEA(2 6例 ,6 0 % )、 α4 2 / SEA(8例 ,19% )和αCSα/ SEA(5例 ,12 % )是该地区人群中 3种主要的HbH病分子缺陷类型。与 α3 7/ SEA相比 ,非缺失型 (αTα/ SEA)HbH病患儿的红细胞计数 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)和血红蛋白A2 (HbA2 )值偏低 (P <0 0 5、0 0 1、0 0 1和 0 0 1) ,而红细胞平均体积 (MCV)和HbH水平则偏高 (P <0 0 1) ,且有较严重的临床表现。而与 α4 2 / SEA组相比 ,αTα/ SEA无论在血液学指标上 ,还是临床表现上的差异均不及与 α3 7/ SEA组比较为显著。并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关 (r=- 0 39,P <0 0 0 1)。结论 HbH病患儿的临床表现主要与α 珠蛋白的基因型有关 ,αTα/ SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现 , α4 2 / SEA次之 , α3 7/ SEA居末。
- 周玉球肖奇志黄丽娟肖鸽飞李文典朱兰芳陈紫霞张玉梅
- 关键词：患儿基因型血液学指标珠蛋白户籍
- 珠海地区353例儿童喘息性疾病病毒病原学分析
- 2021年
- 目的探讨儿童喘息性疾病的病毒病原学特征,提高临床诊治水平。方法收集本院儿科2018年6月至2019年5月353例喘息患儿的咽拭子,应用多重PCR技术对病毒进行检测,并分析临床资料。结果病毒检测阳性124例(35.13%),呼吸道合胞病毒(RSV)77例(21.81%)、副流感病毒(PIV)14例(3.97%)、博卡病毒(HBoV)11例(3.11%)、人偏肺病毒(HMPV)10例(2.83%)、鼻病毒(HRV)9例(2.55%)、腺病毒(ADV)4例(1.13%)、流感病毒A型(INF-A)1例(0.28%),流感病毒B型(INF-B)0例(0%)。混合病毒感染3例(0.85%),28天~3岁喘息患儿共340例,占96.32%。结论喘息病例检出率高的病毒病原体为呼吸道合胞病毒,混合病毒感染少见,28天~3岁幼儿为喘息性疾病高发年龄。
- 黄翩翩邹商群肖鸽飞贾晓芸陶维井戴其强
- 关键词：儿童喘息病毒病原学
- 珠海市4483例高危孕妇妊娠中期的羊水细胞染色体分析
- 2017年
- 目的评估羊水细胞染色体在高危孕妇妊娠中期的诊断效果。方法 4483例珠海市妇幼保健院进行产前诊断的妊娠中期高危孕妇,对孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带技术及核型分析,必要时增加C显带和N显带等,分析检测结果。结果 4483例孕妇中,1806例唐氏筛查高风险,1688例单纯高龄高风险,分别占40.29%和37.65%。各年检测数异常例数为209例,多态例数247例,分别占4.66%和5.51%。结论对于高危孕妇妊娠中期进行羊水细胞染色体诊断效果理想,能及时发现染色体异常的胎儿,对优生优育具有深远的意义。
- 陈淑霞肖鸽飞周玉球邱显荣罗华玉
- 关键词：羊水细胞染色体产前诊断
- 是否共患阿斯伯格综合征的注意缺陷多动障碍儿童社会功能特征被引量：5
- 2019年
- 目的探索伴或不伴阿斯伯格综合征(asperger’s syndrome, AS)的注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder, ADHD)儿童社会功能特征,为改善ADHD儿童的社会功能提供依据。方法应用中文版注意缺陷多动障碍评定量表-父母版及Weiss功能缺陷量表父母版,对2016年7月-2018年6月珠海市妇幼保健院首次就诊的25例ADHD合并AS儿童、111例单纯ADHD儿童及珠海市150名正常对照儿童进行评估分析。结果伴或不伴AS的ADHD儿童都存在明显的ADHD核心症状,与正常对照儿童比较,注意缺陷和多动冲动得分差异均有统计学意义(F值分别为97.03,63.58,P值均<0.01);伴有AS的ADHD儿童与单纯ADHD儿童在ADHD核心症状之间的差异无统计学意义(P值均>0.05)。伴或不伴有AS的ADHD儿童在家庭、学习和学校、生活技能、自我观念、社会活动、冒险活动6个维度及总分上都存在明显的功能缺陷,与正常对照儿童比较,差异有统计学意义(F值分别为12.27,53.34,17.61,9.72,53.04,17.23,58.51,P值均<0.01);伴有AS的ADHD儿童在社会活动维度上的功能损害明显严重于单纯ADHD儿童,差异有统计学意义(P<0.01);伴或不伴有AS的ADHD儿童在其余维度上的功能差异无统计学意义(P值均>0.05)。结论伴或不伴有AS的ADHD儿童都存在ADHD核心症状以及明显的社会功能缺陷;伴有AS的ADHD儿童在社会活动上的功能缺陷更为严重。
- 陈强李静袁滨齐洋洋徐文娟肖鸽飞
- 关键词：注意力缺陷障碍伴多动儿童精神卫生
- 便携式血糖仪与全自动生化仪的生化结果比较和实验分析被引量：1
- 2021年
- 目的为了保证临床科室便携式血糖仪的规范使用,让临床科室人员更加便捷快速对患者进行血糖的即时检测(POCT),对全院28台三诺金智型血糖仪进行准确度和精密度的检验。方法选取高、中、低及两个随机共5个水平的肝素抗凝静脉血进行血糖检测,结果与检验科日立7180全自动生化仪的血糖项目进行生化比对,准确度通过偏倚和相对偏倚来判断,精密度通过均值、变异系数和标准差来判断。结果28台三诺金智血糖仪的结果与日立7180全自动生化仪的结果采用SPSS13.0软件进行统计分析。以7180生化仪为标准计算血糖的偏倚和相对偏倚,其准确度符合ISO15197:2003、GB/T19634-2005的标准,与生化仪的结果比较,当血糖仪的结果<4.2 mmoL/L时,偏倚≤±0.83mol/L,当血糖仪的结果≥4.2 mmoL/L时,相对偏倚≤±20.00%;同一水平检测10次,检测高低两个水平,计算其均值、标准差和变异系数,结果显示:当血糖浓度<5.5 mmoL/L时,标准差(SD)应<0.42 mmol/L;当血糖浓度≥5.5 mmol/L时,变异系数(CV)应<7.50%。结论28台血糖仪的准确度和精密度均符合我国的POCT血糖仪应用准则与国际标准,但与生化仪结果比对仍有一定差异,只能用于临床床旁的快速血糖筛查,不能作为确诊试验。
- 张霞肖鸽飞张素粉
- 关键词：血糖仪
- 无创DNA检测在高风险羊水细胞染色体核型分析中的临床诊断意义分析
- 2021年
- 目的探讨无创DNA检测在提示高风险羊水细胞染色体核型异常中的价值。方法选取2016年2月至2019年12月于该院产前门诊规律产检的孕妇198例经B超或血清学诊断异常孕妇行无创产前DNA检测(NIPT),并对无创DNA检测结果异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,统计胎儿染色体异常情况。以羊水穿刺染色体核型分析结果为准,判断无创DNA产前检测在羊水细胞染色体核型异常高风险中的价值。结果最终172例孕妇行羊水穿刺,经染色体核型分析有139例异常,染色体异常率80.81%。无创DNA检测21-三体高危与羊水染色体核型分析结果符合率最高,达89.69%,其次为18-三体、性染色体异常和13-三体,无创DNA检测整体符合率89.21%(124/139),提示羊水细胞染色体核型异常高风险的灵敏度为89.21%,特异度为99.26%,阳性预测值为62.63%,阴性预测值为88.84%,AUC达0.869。结论无创DNA检测可有效检出高风险染色体异常胎儿,与羊水染色体核型分析结果具有高度一致性,但是并不能作为产前诊断的依据。
- 廖燕洁肖鸽飞邱显荣
- 关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断
- 661对不良孕产史夫妇外周血染色体分析(附2例世界首报核型)被引量：2
- 2001年
- 叶兹礼李文典肖鸽飞
- 关键词：死胎畸胎核型异常
- 孕期糖化血红蛋白水平检查在诊断妊娠期糖尿病中的效果分析被引量：8
- 2018年
- 目的探讨孕期糖化血红蛋白水平检查在诊断妊娠期糖尿病(GDM)中的效果分析。方法选取2016年1月~2017年10月在我院产科门诊行妊娠期糖尿病筛查的患者100例,根据75g葡萄糖耐量(OGTT)试验结果分成正常组(NGR组)和糖尿病组(GDM组),对比两组患者糖化血红蛋白(HbA1C)水平与OGTT水平,并分析HbA1C在诊断妊娠期糖尿病中的阳性检出率。结果 GDM组患者OGTT试验2小时血糖水平(10.52±4.03)mmol/L明显高于正常值,也明显高于NGR组(6.61±0.94)mmol/L,Hb A1C水平也明显高于NGR组,经t检验(P<0.05)。HbA1C阳性者在GDM患者中阳性检出率达87.5%,经χ~2检验,差异无统计学意义(P>0.05),说明Hb A1C检查在筛查GDM中与OGTT试验无统计学意义。而且HbAlC水平越高,并发症发生率逐渐提高。结论孕期糖化血红蛋白水平检查在诊断妊娠期糖尿病中有极高的灵敏度,且操作简便,值得临床进一步推广应用。
- 姜莹肖鸽飞
- 关键词：孕期糖化血红蛋白妊娠期糖尿病临床诊断价值
- 不同遗传学检测技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用被引量：5
- 2020年
- 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断,分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对2例全面发育迟滞的婴幼儿血液样本进行初步检测,之后对病例1行CMA家系分析,用ChAS和UPD-tool软件计算检测数据。对病例2加做甲基化特异性PCR检测。结果:病例1经CMA和UPD-tool家系分析诊断为母源单亲二体型Prader-Willi综合征,并发现该病例的15号染色体实际为同源/异源一体的整条母源单亲二体型。病例2经CMA结合甲基化特异性PCR检测诊断为缺失型Prader-willi综合征。结论:针对不同分子遗传检测技术的优点和局限性合理选择正确的实验方法,能够有效地帮助临床和准确诊断基因组印记病,以便及早干预、治疗,获得更好的疗效和预后。
- 黄武炎李淑娜罗华玉文香淑林萃陈淑霞赵理平肖鸽飞
- 关键词：甲基化特异性PCR
