黄海龙
- 作品数：108 被引量：597H指数：13
- 供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：福建省科技重大专项福建省自然科学基金福建省临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 福州地区153例地中海贫血基因突变类型、频率及产前诊断研究被引量：10
- 2009年
- [目的]了解福州地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,探讨产前诊断的可行性。[方法]用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对241例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析,对夫妇双方为东南亚缺失型地贫患者进行产前诊断。[结果]地贫患者检出率为63.5%(153/241)。α地贫69例,其中53例为东南亚缺失型杂合子(-SEA/αα),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)10例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)2例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例);β地贫82例(IVS2nt654杂合子41例,CD41-42杂合子28例,-28杂合子4例,CD17杂合子4例,27/28杂合子2例,CD26杂合子1例,CD41-42/IVS2nt654双重杂合子2例);α与β复合地贫2例。对4对夫妇双方均为东南亚型缺失型地贫基因携带者的孕妇行产前诊断,检出重型地贫3例。[结论]初步阐明福州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要开展地贫基因检测和产前诊断。
- 黄海龙徐两蒲林娜何德钦钟海萍李英李丽英林元
- 关键词：地中海贫血产前诊断基因检测基因突变
- 福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析被引量：25
- 2016年
- 目的：了解同型地中海贫血（简称地贫）基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况，为遗传咨询提供依据。方法：2008年5月～2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对（同为α地贫基因携带者177对，同为G地贫基因携带者87对，其中一方为复合α、β地贫携带者5对），通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用Gap—PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断，胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例（26．0％）正常；68例（38．4％）杂合子；63例（35．7％）严重型地贫基因，其中55例巴氏水肿胎（51例东南亚缺失型纯合子，4例少见泰国缺失型“地贫1和东南亚型双重杂合子），8例HbH病。87对B地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例（26．4％）正常；39例（44．8％）杂合子；25例（28．7％）严重型地贫基因，其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合“、p地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例，地贫杂合子2例，α、β复合地贫1例，β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常，3例胎儿核型异常，分别为21三体1例、13三体l例、45，X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论：同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出HbBart’s胎儿水肿综合征、HbH病等重中型α地贫胎儿，以及β地贫纯合子、双重杂合子重型G地贫胎儿，应重视罕见突变基因型的检测，检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。
- 林娜黄海龙王燕王林铄李英郭丹华何德钦徐两蒲林元
- 关键词：地中海贫血基因型产前诊断核型分析
- 产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析被引量：6
- 2016年
- 目的探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系。方法对14 680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性。结果检出胎儿性染色体异常118例(0.80%),其中数目异常45例(38.14%,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51%,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36%,37/118)。118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个。结论各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值。
- 薛会丽李丽英陈雪美李英黄海龙徐两蒲
- 关键词：产前诊断性染色体畸变
- 耳聋基因芯片技术在耳聋育龄女性病因诊断中的应用被引量：2
- 2015年
- 目的应用耳聋基因芯片对散发性耳聋育龄女性患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义。方法采集42例来自福建省妇幼保健院遗传门诊散发性耳聋育龄女性患者,抽取外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个位点突变。结果在42名耳聋育龄女性中,基因芯片方法共检出19例携带致聋突变,检出率45.24%。其中,线粒体DNAl2S r RNA A1555G突变8例;GJB2基因突变7例,包括235del C纯合突变4例,235del C和299_300del AT复合杂合突变2例,235del C单杂合突变1例;SLC26A4基因突变3例,包括ⅣS7-2A>G纯合突变2例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变1例;GJB3(538C>T)1例。结论耳聋基因芯片对于明确耳聋育龄女性患者致聋原因有一定的帮助和遗传生育指导,可以进行快速筛查、诊断,具有临床推广价值。
- 黄海龙徐两蒲林娜何德钦李英何淑琼郭丹华林元
- 关键词：遗传性耳聋育龄女性
- 福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析被引量：1
- 2019年
- 目的通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究,明确其血液学表型和基因型特征。方法采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本,通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者,应用跨越断裂点聚合酶链反应,反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。结果在35例疑似Hb Q-Thailand患者中,共确诊20例Hb Q-Thailand携带者,其中有1例合并βCD41-42杂合突变,1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。结论分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。
- 陈灵基陈梅环张敏王燕黄海龙李英徐两蒲
- 关键词：HBHBNEWYORK分子诊断地中海贫血
- 拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值被引量：2
- 2021年
- 目的评估拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay,ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析,对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例,染色体异常检出率19.62%;120例患儿中检出CNVs 44例,检出率36.67%,其中致病性CNVs 20例,检出率16.67%,可能致病性CNVs 6例,临床意义不明CNVs 10例,可能良性CNVs 7例,杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率,为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。
- 林敏薛会丽王燕黄海龙扶梅妹郭南徐两蒲
- 关键词：智力障碍发育迟缓拷贝数变异
- 福建地区血红蛋白H病基因突变的研究被引量：1
- 2015年
- 目的:分析福建地区119例血红蛋白H病(Hb H病)基因型和血液学资料,探讨两者关系。方法:采用血细胞自动分析仪进行红细胞参数分析,应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RBD)技术进行α-地中海贫血(α-地贫)基因分析。结果:来自福建各地的14 817例患者中检出Hb H病119例,发生率达0.803%,所有Hb H病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,基因型构成比顺位分别是--SEA/-α3.7、--SEA/-α4.2、--SEA/-αCSα、--SEA/-αQSα、--SEA/-αWSα。非缺失型中Hb H-WS贫血程度与另两种基因型差异较大,含有Hb H-WS的非缺失型Hb含量与缺失型无明显差异,而去除Hb H-WS的非缺失型Hb含量明显低于缺失型。--SEA/-α4.2与--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα与--SEA/-αQSα各项红细胞参数比较,均无明显统计学差异。结论:该研究丰富了福建地区Hb H病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,可为Hb H病患者的遗传指导提供重要的依据。
- 王林铄唐南洪黄海龙王燕吴小青陈雪美徐两蒲林元
- 关键词：血红蛋白H病基因型红细胞参数
- 1700例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查和临床表型分析
- 目的 探讨福建省近6年不育男性患者Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型与临床表型的关系.方法 应用多重PCR方法对1700例不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析.结...
- 黄海龙
- 子痫前期患者胎盘胎膜组织组织中水通道蛋白9的表达变化与子痫前期发病的关系
- AQP9主要表达于胎盘的合体滋养细胞、羊膜上皮细胞、绒毛膜滋养细胞，AQP9 mRNA在人胎盘及胎膜组织中均有表达，子痫前期患者胎盘及胎膜组织中AQP9蛋白表达水平明显升高，重度子痫前期患者胎盘及胎膜组织中AQP9蛋白表...
- 刘照贞颜建英陈素清许淑霞廖翏黄海龙
- 关键词：病理妊娠先兆子痫胎盘组织
- 文献传递
- 益精汤治疗男性少弱精子症不育患者30例临床观察被引量：7
- 2013年
- 目的观察经验方益精汤治疗男性少弱精子症不育的临床疗效。方法选取门诊男性少、弱精子症不育患者60例,随机分为两组,治疗组30例口服中药益精汤,对照组30例口服克罗米芬,共3个月,比较两组治疗前后的精液参数变化。结果两组患者治疗前后的精子密度、前向活动精子、活动率、正常形态率比较均有显著提高(P<0.05),而精子DNA碎片指数(DFI)显著降低(P<0.05);治疗组治疗后精子密度、前向活动精子、活动率、正常形态率、DFI的改善幅度均显著高于对照组(P<0.05)。治疗组的总有效率显著高于对照组(P<0.05)。结论益精汤能显著改善男性少弱精子症不育患者的精液质量,从而治疗男性不育症。
- 许金榜吕绍光黄海龙杜生荣林典梁王燕陈永艳
- 关键词：男性不育少弱精子症益精汤
