魏林林
- 作品数：30 被引量：71H指数：4
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童隐球菌性脑膜炎12例临床分析被引量：1
- 2013年
- 隐球菌性脑膜炎／脑膜脑炎（cryptococcal meningitis/meningoencephalitis）主要是由新型隐球菌感染脑膜和（或）脑实质所致的中枢神经系统感染，起病呈亚急性或慢性。近年来，在免疫功能低下的人群中隐球菌感染率逐年升高^[1]，在免疫功能正常的人群中，
- 魏林林刘玉峰王叨
- 关键词：隐球菌性脑膜炎中枢神经系统感染儿童隐球菌感染脑膜脑炎脑实质
- 伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤1例并文献复习
- 2024年
- 对2022年6月郑州大学第一附属医院收治的1例伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤(MST)患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行文献复习。患儿,女,2岁,因发现左侧腹部肿物就诊,肿瘤长径10.5 cm。行左侧肾根治性切除术,术后病理提示MST。镜下,肿瘤缺乏包膜,膨胀性生长为主,肿瘤细胞呈梭形或星状,富细胞区核分裂易见。肿瘤内部可见发育不良的血管;血管及内陷肾小管周围肿瘤细胞呈洋葱皮样排列。免疫组织化学染色CD34阳性,荧光PCR法检测到BRAF V600E突变阳性。文献检索相关病例报道共21篇,其中英文16篇、中文5篇,结合本研究1例,共纳入58例MST患儿,年龄2 d至15岁,中位年龄为2岁。除2例性别不明外,男女比例约为1.4∶1.0。MST多数无症状,肿瘤大小平均5.3 cm。肿瘤细胞CD34呈不同程度阳性表达。8例行BRAF V600E突变检测,均为阳性。58例患儿接受肾切除术,其中7例患儿辅助放化疗,随访0~156个月,1例死亡,1例复发。MST是临床罕见的肾脏良性间质瘤,BRAF V600E突变见于多种恶性肿瘤。本研究为国内首次对MST病例进行BRAF V600E基因突变的报道,并指出了BRAF突变的分子检测对MST准确诊断的重要性。
- 毛舒婷王叨李白刘姗姗魏林林苏淑芳徐岩马亚南周歌刘玉峰
- 关键词：儿童
- 血清抵抗素、可溶性髓样细胞触发受体-1在儿童感染性疾病中的诊断价值
- ：探讨血清抵抗素(Resistin)、可溶性髓样细胞触发受体-1(sTREM-1)在儿童感染性疾病中的诊断价值.方法：选取2012年3月至2012年8月在郑州大学第一附属医院儿科住院的感染性疾病患儿,根据研究对象的纳入、...
- 刘玉峰魏林林
- 关键词：感染性疾病儿童患者病理诊断血清抵抗素可溶性髓样细胞触发受体-1
- 血清乳酸脱氢酶对儿童急性淋巴细胞白血病预后的预测价值被引量：2
- 2021年
- 目的探讨血清乳酸脱氢酶(S-LDH)对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)预后的预测价值。方法回顾性分析2015年1月至2019年1月郑州大学第一附属医院初治的446例ALL患儿的临床资料。利用受试者工作特征(ROC)曲线确定S-LDH预测ALL预后的最佳临界值,以临界值分为高S-LDH组和低S-LDH,组间不同临床特征患者构成比的比较采用χ^(2)检验。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,通过log-rank检验对生存曲线的差异性进行分析。对各项影响因素先行单因素Cox回归分析,单因素分析中P<0.05的变量进行多因素Cox回归分析。结果(1)446例ALL患儿中,男284例(63.7%),女162例(36.3%),男女之比为1.75∶1,中位月龄60(7~168)个月。标危组137例(30.7%),中危组238例(53.4%),高危组71例(15.9%)。中位随访时间32个月,至随访结束存活361例(80.9%),死亡85例(19.1%)。(2)根据ROC曲线确定S-LDH的最佳临界值为545.5 U·L^(-1),曲线下面积(AUC)为0.783,敏感度为82.4%,特异度为61.8%。(3)高S-LDH组与低S-LDH组患儿在性别、激素预处理结果、第15天骨髓缓解状态、第33天骨髓缓解状态、第33天微小残留水平(MRD)等方面差异无统计学意义(P>0.05);高S-LDH组患儿月龄、白细胞计数、T系、中高危所占比例及复发率均高于低S-LDH组,差异有统计学意义(P<0.05)。(4)生存分析显示,低S-LDH组5 a累积生存率(90.4%)较高S-LDH组(63.1%)高(χ^(2)=54.398,P<0.05)。(5)多因素Cox回归分析表明,白细胞计数(HR=2.205,95%CI:1.320~3.683)、S-LDH(HR=3.972,95%CI:1.966~8.026)、复发(HR=10.907,95%CI:6.230~19.095)为影响急性淋巴细胞白血病患儿预后的独立危险因素。结论初诊S-LDH水平升高是ALL预后不良的因素之一,对评估ALL患儿预后有重要的临床价值。
- 冉玉刘玉峰魏会霞苏淑芳魏林林李白张林楠
- 关键词：急性淋巴细胞白血病乳酸脱氢酶预后累积生存率
- 减剂量预处理造血干细胞移植治疗儿童范可尼贫血3例报告
- 2022年
- 目的探讨减剂量预处理造血干细胞移植(HSCT)治疗范可尼贫血(FA)的疗效,为优化FA移植方案提供依据。方法回顾分析2018年1月至2021年1月经HSCT治疗FA患儿的临床资料及随访结果。结果3例FA患儿,女1例、男2例,中位发病年龄6.1(3.6~13.4)岁,中位移植年龄7.2(5.7~14.0)岁。无关HLA不全相合(9/10)HSCT 1例,亲缘HLA全相合(10/10)HSCT 1例,无关HLA全相合(10/10)HSCT 1例。采用氟达拉滨、减剂量环磷酰胺(40 mg/kg)联合抗胸腺细胞球蛋白为基础的预处理方案。3例FA患儿回输单个核细胞中位计数为9.0(8.9~11.2)×10^(8)/kg,外周干细胞中CD34+细胞中位计数为4.5(3.1~5.2)×10^(6)/kg。3例FA患儿的造血功能均获得重建,粒细胞植入中位时间12(12~14)d,血小板植入中位时间13(12~14)d。随访至2021年4月,2例患儿无事件存活,1例因出现严重感染、移植物抗宿主病Ⅲ级等并发症死亡。结论减剂量预处理HSCT治疗FA是可行的,继续探索治疗FA的个体化HSCT方案十分必要。
- 陈志伟刘健王英洁苏淑芳魏林林姚强华王颖超刘玉峰
- 关键词：范可尼贫血造血干细胞移植移植物抗宿主病
- 门冬酰胺酶相关儿童脑静脉窦血栓形成8例分析被引量：3
- 2022年
- 目的总结门冬酰胺酶(ASP)相关脑静脉窦血栓形成(CVST)患儿的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析2016年11月至2021年10月郑州大学第一附属医院收治的8例急性淋巴细胞白血病(ALL)或淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)发生ASP相关CVST患儿的发病年龄、性别、首发症状、凝血功能、影像学特点、ASP的种类、治疗及转归等信息。结果8例CVST患儿均为男童,其中ALL 6例、LBL 2例,发病年龄5~15岁。6例发生在初次诱导缓解阶段。首发表现为癫痫大发作7例。磁共振成像联合磁共振静脉成像(MRV)显示均有上矢状窦血栓,合并脑出血5例。8例患儿D二聚体均增高。治疗上,3例患儿接受机械取栓+溶栓联合抗凝治疗,3例单纯抗凝治疗,2例未抗凝治疗。随访3个月MRV显示除2例未抗凝治疗患儿血栓部分吸收外,其他患儿血栓基本全部吸收,机械取栓+溶栓术联合抗凝治疗患儿血栓吸收最快。1例患儿死于ALL早期复发,7例存活患儿后续应用ASP无CVST反复或加重,除1例遗留左上肢肌力减低,余均无神经系统后遗症。结论ASP治疗相关CVST多发于大龄男性患儿,总体预后良好,好发于初次诱导缓解期,多以癫痫大发作为首发表现,上矢状窦为常见血栓部位,磁共振成像联合MRV可协助准确诊断,及时抗凝治疗安全有效,机械取栓+溶栓可快速再通血管。
- 魏会霞李白杨凤东苏淑芳魏林林丁艳杰刘玉峰王叨
- 关键词：儿童静脉血栓形成脑静脉
- STAT1变异致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发血液系统侵害1例被引量：2
- 2019年
- 1病例资料患儿,女,13岁,主因“反复皮疹,口腔白膜10年余,生长发育迟缓9年余,血红蛋白减少6月余”于2017年9月在郑州大学第一附属医院儿科就诊。10年前患儿无明显诱因出现双侧颊黏膜及舌上白色膜状物,伴颜面部红疹,9年前家属发现患儿身材较同龄、同性别儿童矮小,6个月余前患儿双侧颊黏膜及舌上白色膜状物加重,颜面部出现大疱样疱疹,渐结硬性污褐色厚痂,并出现血红蛋白降低,就诊于多家医院,经激素治疗及输注成分血后,血红蛋白可上升,停药后又回降。
- 张林楠刘玉峰苏淑芳魏林林
- 关键词：生长发育迟缓白膜大疱颊黏膜血液系统
- 三个原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症家系的临床特征和基因突变分析被引量：3
- 2020年
- 目的探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的临床特点及其家系的基因突变特征。方法选择2016年11月至2017年1月于郑州大学第一附属医院儿内科确诊的3例pHLH患儿为先证者,并且以先证者及其16例家系成员为研究对象。对先证者进行血常规、凝血功能、血清铁蛋白、自然杀伤(NK)细胞、可溶性CD25,以及骨髓细胞形态学检查。对先证者及家系成员进行HLH相关基因突变检查。根据HLH-94方案和HLH-2004方案对先证者进行治疗。回顾性分析3例先证者的病史和相关检查结果、诊断、治疗及转归。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①患儿1,女性,4个月,因"发热7 d,发现血小板减少6 d"于2016年11月4日至本院就诊,临床表现为发热,肝、脾大。血常规结果示三系明显降低。骨髓检查示镜下可见噬血细胞现象。NK细胞活性降低,血清铁蛋白值增高,可溶性CD25水平增高。头颅MRI示桥脑右后份、左侧桥小脑结合臂、双侧基底节区、左侧丘脑、双侧额顶枕叶多发异常信号,脑实质发育欠饱满,双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑脊液检查结果示:总蛋白、白蛋白值均增高。HLH相关基因检测及家系分析结果示:患儿1的RAB27A基因第5外显子c.272delA(p.Asp91ValfsTer11)(杂合),第3外显子c.121delA(p.Thr41GlnfsTer44)(杂合),分别来源于其父母,为双重杂合突变。患儿1确诊为Griscelli综合征(GS)-2相关HLH合并中枢神经系统病变。按照HLH-2004方案规律治疗1+个月后,病情未缓解,经患儿监护人放弃治疗后出院。②患儿2,男性,8岁,因"发热27 d"于2016年11月14日至本院就诊。临床表现为发热,肝、脾和颈部淋巴结大。血常规结果示三系明显降低。纤维蛋白原值降低,NK细胞活性降低,血清铁蛋白值增高,可溶性CD25水平增高。EB病毒(EBV)-DNA为1.42×106 copies/mL。颈部淋巴结活检病理及免疫组化�
- 苏淑芳李白魏林林魏会霞徐岩柴方圆毛舒婷张林楠刘玉峰
- 关键词：爱泼斯坦巴尔病毒感染突变
- 25例儿童先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析先天性纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA),即Diamond-Blackfan贫血(DBA)患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果、疗效及生长发育评估结果,为其诊断与治疗提供更多的临床思路。方法选择2011年4月至2019年2月于郑州大学第一附属医院诊治的25例DBA患儿为研究对象。其中男性患儿为13例,女性为12例,中位发病年龄为3个月。按照治疗方法不同,将其分为激素治疗组(使用泼尼松治疗,n=18)和非激素治疗组(使用对症支持治疗,n=7)。采用回顾性研究方法,收集患儿一般临床资料、实验室检查结果、疗效、生长发育评估结果等。2组间缓解率等比较,采用Fisher确切概率法。不同疗程、年龄患儿身高、体重百分位比较,采用Kruskal-Wallis秩和检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本研究25例DBA患儿的中位发病年龄为3个月,男、女性别构成比为1.08∶1。伴先天性疾病患儿为5例(20%),其中4例患儿合并≥2种先天畸形。②血常规结果显示,患儿血红蛋白(Hb)值均降低,64%(16/25)患儿网织红细胞计数减少。骨髓细胞学检查显示,患儿均有核细胞增生活跃,红系增生低下。12例行Hb电泳患儿中,胎儿血红蛋白(HbF)增高患儿为2例。13例行基因检测患儿中,4例患儿DBA相关基因突变,包括RPS19基因突变者3例和RPL5基因突变者1例。③激素治疗组和非激素治疗组患儿缓解率分别为88.9%(16/18)和42.9%(3/7),2组比较,差异有统计学意义(P=0.032)。④20例DBA患儿生长发育评估结果显示,短疗程激素治疗者(激素治疗时间<6个月,n=7)、长疗程激素治疗者(激素治疗时间≥6个月,n=8)与未使用激素治疗者(n=5)在治疗远期体重、身高百分位数的中位数分别比较,差异均无统计学意义(χ2=2.456,P=0.293;χ2=0.460,P=0.795);小年龄激素治疗者(接受激素治疗时患儿年龄<12个月,n=8),大年龄激素治�
- 周歌魏林林苏淑芳李白刘玉峰
- 关键词：糖皮质激素类儿童发育
- RYR1基因复合杂合变异所致中央轴空病1例患儿的临床特征及遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例中央轴空病(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于郑州大学第一附属医院儿童血液科的1例CCD患儿作为研究对象,对患儿进行肌肉病理活检,同时进行全外显子组测序,通过Sanger测序对RYR1基因的候选变异进行家系验证,对患儿的临床特征及基因变异特点进行回顾性分析。结果患儿为12岁男性,表现为运动发育迟缓、面肌无力、上睑下垂、鸡胸、脊柱侧弯等,肌肉活检可见中央核肌纤维,且萎缩肌纤维以Ⅰ型为主。全外显子组测序显示患儿携带RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异,分别遗传自母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PS4+PM1+PM2_Supporting+PP3;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论RYR1基因c.10561G>A(p.G3521S)和c.3448T>C(p.C1150R)复合杂合变异可能是该CCD患儿的遗传学病因。
- 刘姗姗毛舒婷李白魏林林刘玉峰
- 关键词：中央轴空病RYR1基因基因变异
