蓝丹
- 作品数：46 被引量：106H指数：5
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学环境科学与工程更多>>
- 磁共振成像在肌营养不良疾病诊断中的应用价值被引量：1
- 2022年
- 目的总结肌营养不良(muscular dystrophy,MD)常见亚型下肢肌肉骨骼肌磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,积累应用MRI协助诊断MD的经验。方法选取经基因检测确诊的48例MD患儿为研究对象,分析其下肢肌肉MRI特点,统计各亚型肌肉脂肪浸润累计评分,并分析Duchenne型肌营养不良脂肪浸润累计评分与临床指标的相关性。结果Duchenne型肌营养不良以臀大肌、大收肌受累为著,Becker型肌营养不良以股外侧肌受累为著,肢带型肌营养不良以大收肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌受累为著。Duchenne型肌营养不良下肢肌肉脂肪浸润累计评分与年龄、病程、肌肉力量及运动功能明显相关(P<0.05),与血清肌酸激酶无相关性(P>0.05)。结论不同亚型MD的MRI表现特点不同,MRI有助于MD的诊断与病情评估。
- 唐静张家鹏杨学军钟京梓谢彦舒孟琦蓝丹
- 关键词：磁共振成像肌营养不良DUCHENNE肌营养不良儿童
- 维生素B3促进大鼠中性粒细胞生成作用的研究
- 目的：1、利用正常大鼠模型,摸索维生素B3(Vit B3)促进中性粒细胞生成作用的合适剂量、作用开始时间、持续时间,观察Vit B3对其他系细胞的生成的影响以及Vit B3刺激后重要脏器功能的改变.2、初步探索Vit B...
- 王梦婕李新叶杨湖蓝丹
- 关键词：中性粒细胞维生素B3
- 矮身材儿童147例病因分析和治疗研究
- 目的:分析矮身材儿童的病因及治疗效果,积累该类患儿的诊疗经验.方法:回顾性分析矮身材儿童的临床资料,总结其病因及治疗特点.结果:(1)生长激素缺乏症(GHD) 92例,占62.59％;特发性矮小(ISS) 28例,占19...
- 蓝秋慧蓝丹
- 关键词：矮身材儿童病理诊断疗效评价
- 广西基因缺失型肌营养不良的基因诊断被引量：1
- 2001年
- 目的 :探讨广西 Duchenne型肌营养不良 (DMD)基因缺失的主要类型。方法 :应用 PCR技术分别扩增抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因 9个缺失热点的外显子区域。结果 :38例患者缺失率为 47.4% (18/ 38) ,以外显子 48,5 1,45缺失较为常见。结论 :广西 DMD基因缺失率及缺失热点分布规律与国内外学者的研究结果相似 ;PCR技术可在临床上帮助诊断缺失型患者 。
- 蓝丹经承学
- 关键词：肌营养不良基因诊断
- 小儿重症型渗出性多型性红斑21例临床观察被引量：5
- 2002年
- 蓝丹李静
- 关键词：儿童
- 糖原累积症I型的临床表现及治疗效果观察被引量：3
- 2002年
- 为总结儿童糖原累积症I型的诊治经验，对22例病儿进行临床分析，并对6例用生玉米淀粉悬液治疗者进行了1-5年的随访。结果表明，绝大部分患儿在婴儿期起病，最常见的症状为：低血糖、肝脏增大、体格发育落后、易感染及高脂血症，高尿酸血症等。随访显示，患儿经用生玉米淀粉悬液治疗后症状得到不同程度的好转。表明低血糖、肝大、生长缓慢、肾上腺素试验阳性、高血脂、酸中毒、高尿酸血症及肝功能异常等是诊断的主要指征，生玉米淀粉悬液治疗糖原累积症I型效果明显，强调经临床确诊后要及早并长期坚持治疗。
- 蓝丹经承学
- 关键词：常染色体隐性遗传病
- 19例进行性肌营养不良的误诊分析被引量：3
- 2003年
- 蓝丹经承学
- 关键词：进行性肌营养不良误诊
- 肌特异性microRNA作为杜氏肌营养不良生物标志物的研究进展被引量：3
- 2019年
- microRNA(miRNA)是一种长度约22nt的非编码单链RNA,主要在转录后调控基因的表达.目前miRNA已成为多种疾病潜在的生物标志物,如肿瘤、白血病、神经系统疾病等.肌特异性miRNA在杜氏肌营养不良(DMD)患者的骨骼肌中富集,且在DMD发病机制中起重要作用.鉴于肌酸激酶诊断DMD的特异性有限,如其水平与病情轻重无明显关联,故探索肌特异性miRNA是否能成为理想的DMD生物标志物具有重要临床意义,该文将对这一领域研究进展进行综述.
- 孟琦蓝丹
- 关键词：MICRORNA杜氏肌营养不良生物标志物肌酸激酶儿童
- 2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展
- 2019年
- 肢带型肌营养不良症(LGMD)包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因。2Q型肢带型肌营养不良症(LGMD2Q)是肢带型肌营养不良症中的一个亚型,与PLEC基因突变有关。PLEC基因突变表型主要包括大疱性表皮松解症伴迟发型肌营养不良和大疱性表皮松解症伴其他病变,而无皮肤病变的LGMD2Q表型目前报道罕见。该文通过对LGMD2Q的致病基因PLEC及临床表现进行综述,以加深对LGMD2Q的致病基因和表型的认识。
- 张敏蓝丹
- 1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点被引量：1
- 2018年
- 本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK779U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养不良表现,免疫组化显示LaminA蛋白表达无明显减少;二代基因测序显示患儿LMNA基因存在新发的c.810+2T>C剪接位点杂合突变,其父母LMNA基因该位点正常。GERP++RS软件预测该突变位点具有高度保守性;HumanSpliceFinder和Spliceman软件预测该突变可能为致病性突变;ExPASy预测新的剪接变体氨基酸序列变短。转录组测序提示患者肌肉的mRNA存在两种序列:一种为正常序列,占92.2%;另一种为部分4号内含子保留,占7.8%,即异常剪接变体。LGMD1B是由位于常染色体1q22的LMNA基因突变所致的常染色体显性遗传性肌病,本研究的发现扩展了LMNA基因突变谱,为LGMD1B诊断提供了帮助。
- 余欣秀钟京梓官红林张敏蓝丹
- 关键词：儿童
