宓真
- 作品数：20 被引量：38H指数：4
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金辽宁省教育厅高等学校科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 3067例遗传咨询患者的遗传代谢病筛查
- 1995年
- 本文应用尿筛查试验、尿氨基酸双相纸层析、尿粘多糖双向电泳和糖醛酸测定，对３０６７例遗传咨询患者进行遗传代谢病筛查。诊断苯丙酮尿症１９９例，粘多糖沉积症２１例，同型胱氨酸尿症３例，巨幼细胞贫血伴同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸尿症３例，胱氨酸尿症１例，亚氨基甘氨酸尿症１例，Ｈａｒｔｎｕｐ病１例，一过性酪氨酸血症１例。
- 佟秉玫董贵章宓真王付爱莲
- 关键词：遗传代谢病筛查试验同型胱氨酸尿症巨幼细胞贫血糖醛酸纸层析
- 酸性粘多糖微量分析——醋酸纤维素薄膜双向电泳技术的应用被引量：1
- 1991年
- 采用醋酸纤维素薄膜双向电泳技术检测9例粘多糖病患儿尿液。结果显示硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸角质素3种异常组分,由此作出分型诊断。粘多糖组分吸光度测定亦有助于分型。该方法具有高分辨率,敏感性及准确性均比单向电泳强,操作简单,经济,取样方便等优点,适宜临床应用。
- 王旸傅爱莲宓真麻宏伟董贵章
- 关键词：粘多糖病双向电泳酸性粘多糖
- 一种简便、快速筛查软骨发育不全FGFR3基因G380R突变的检测方法
- 1999年
- 麻宏伟王姜梅赵颇宓真高红
- 关键词：软骨发育不全基因突变
- 一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法被引量：8
- 1997年
- 一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性肌萎缩（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）的ＳＭＮ（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭ...
- 王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞赵淑霞
- 关键词：脊髓性肌萎缩基因诊断肌萎缩
- TrkA基因在神经母细胞瘤增殖及形态分化中的作用被引量：3
- 2003年
- 目的 观察酪氨酸激酶受体A(TrkA)基因抑制神经母细胞瘤生长、诱导其分化的可行性。方法 利用脂质体转染法将TrkA cDNA重组质粒转染入人神经母细胞瘤(NB)SH-SY5Y细胞系中,应用RT-PCR技术鉴定转染后基因的表达,比较转染前后SH-SY5Y细胞的增殖率及细胞的分化程度。结果 成功转染TrkA基因并在SH-SY5Y细胞中稳定表达,转染后SH-SY5Y细胞的增殖率较亲代细胞明显下降(P<0.01),细胞的分化程度增加(P<0.01)。结论 TrkA基因的高表达能有效抑制神经母细胞瘤的生长,并能促其向良性分化,为神经母细胞瘤的基因治疗提供理论依据。
- 张继红张锦华陈冬松宓真李爱敏
- 关键词：神经母细胞瘤增殖形态分化
- Pfeiffer综合征的遗传异质性研究被引量：4
- 1998年
- 目的为揭示Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的分子病理缺欠。方法采用ＳＳＣＰ－ＤＮＡ直接测序及ＰＣＲ－限制性内切酶酶切技术，对４个Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征家系的外周血ＤＮＡ进行了分析。结果２个家系是由ＦＧＦＲ２基因突变所致：１例发生在ＦＧＦＲ２基因第８内含子３′剪切位点部位Ａ→Ｇ突变；１例为ＦＧＦＲ２基因第９外显子Ａｓｐ３２１Ａｌａ突变。另外１个家系是由ＦＧＦＲ１基因第５外显子Ｐｒｏ２５２Ａｒｇ突变所致。结论该项研究结果表明了Ｐｆｅｉｆｅｒ综合征的遗传异质性。
- 麻宏伟王阳宓真郝明革杨露赵淑霞吉士俊荆泽
- 进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究被引量：2
- 1998年
- 进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研究的资料。我们近两年观察了４例ＳＭ...
- 麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇
- 关键词：外显子缺失基因研究心肌酶谱检查腱反射股四头肌肌纤维萎缩
- 全文增补中
- 小儿急性白血病血清总SOD锰-SOD铜-锌-SOD活力变化及临床意义
- 2004年
- 目的 为了探讨超氧化物歧化酶在小儿急性白血病 (AL)发生、发展中的作用 ,该文探讨急性白血病 (AL)患儿化疗前后血清总超氧化物歧化酶 (T SOD)、锰 超氧化物歧化酶 (Mn SOD)、铜 锌超氧化物酶 (Cu Zn SOD)活力变化及临床意义。方法 应用放免法对 2 1例AL患儿化疗前后血清T SOD ,Mn SOD ,Cu Zn SOD活力进行检测 ,并与 2 1例健康儿童作对照。结果 AL患儿化疗前血清T SOD ,Mn SOD活力低于正常对照组 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,而Cu Zn SOD活力与正常对照组比较差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。经化疗达完全缓解后T SOD ,Mn SOD活力较化疗前升高 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,接近正常水平。结论 总SOD ,Mn SOD活力变化可能与小儿急性白血病的发生发展密切相关 ,二者的动态检测有利于观察病情变化。
- 李爱敏张继红孙洪亮宓真
- 关键词：超氧化物歧化酶白血病
- 脊髓性肌萎缩患儿的NAIP基因分析被引量：1
- 1999年
- 目的探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎｅ，ＳＭＮ）的关系。方法应用ＰＣＲ技术对１３例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白（ｎｅｕｒｏｎａｌａｐｏｐｔｏｓｉｓｉｎｈｉｂｉｔｏｒｙｐｒｏｔｅｉｎＮＡＩＰ）基因分析（Ⅰ型５例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）。结果２例Ⅰ型患儿携有ＮＡＩＰ基因缺失（２／５，４０％）。
- 麻宏伟王阳宓真武盈玉武盈玉赵淑霞赵颇李永昕
- 关键词：脊髓性肌萎缩基因缺失肌萎缩儿童
- 软骨发育不全和FGFR3基因突变的临床研究被引量：3
- 1999年
- 目的探讨软骨发育不全的临床特点和ＦＧＦＲ３基因突变特点。方法对２２例软骨发育不全患儿进行临床分析，并应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增——单链构象多态性（ＳＳＣＰ）及限制性内切酶酶解技术对其中７例软骨发育不全家系进行ＦＧＦＲ３基因第１０外显子突变分析。结果８６％为散发病例，全部患儿均在出生时即表现为头大，７例软骨发育不全患儿均显示出ＦＧＦＲ３基因第１０外显子Ｇ３８０Ｒ突变（ＦＧＦＲ３基因第１０外显子的３８０位甘氨酸被精氨酸取代），而临床诊断为２例软骨发育低下的患儿均未携带该外显子突变，与国外文献报道一致。结论ＦＧＦＲ３基因第１０外显子Ｇ３８０Ｒ突变可能为中国人软骨发育不全患儿突变热点之一，ＦＧＦＲ３基因突变分析可应用于软骨发育不全的基因诊断和对临床可疑患儿进行鉴别诊断。
- 麻宏伟吉士俊赵颇高红王阳宓真武盈玉
- 关键词：软骨发育不全FGFR3基因突变
