王丽梅
- 作品数：12 被引量：21H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肥厚型心肌病临床表型的性别差异被引量：1
- 2021年
- 目的评估并比较不同性别肥厚型心肌病患者临床表型的差异。方法选取2018年1月至2019年4月于中国医学科学院阜外医院就诊的肥厚型心肌病患者1771例为研究对象。记录患者的临床资料和超声心动图结果,随访并记录终点事件(心力衰竭或死亡)。比较不同性别肥厚型心肌病患者的临床特点和预后。结果入组患者中男性1174例,占66.3%。与男性相比,女性肥厚型心肌病患者的发病年龄更晚(P<0.001),发病至就诊时间更长(P=0.042),有猝死家族史、初诊纽约心脏病协会心功能分级Ⅲ/Ⅳ级、合并流出道梗阻、应用利尿剂、行外科流出道疏通术的患者比例及N末端脑钠肽前体水平均更高(均P<0.05),合并心尖肥厚型心肌病的患者比例、肌钙蛋白I水平、收缩压和舒张压均更低(均P<0.05),左心房、左心室舒张末期内径、最大室壁厚度均更小(均P<0.05),左室流出道压差更高(P<0.001)。Kaplan-Meier生存分析显示女性肥厚型心肌病患者的终点事件发生风险显著高于男性(P<0.001)。性别是肥厚型心肌病患者发生心力衰竭或死亡的危险因素(HR=2.158,95%CI:1.389~3.353,P=0.001)。亚组分析发现,在非梗阻性肥厚型心肌病患者中女性与男性的心力衰竭或死亡的发生风险比较差异无统计学意义(P=0.149),而在梗阻性肥厚型心肌病患者中女性心力衰竭或死亡的发生风险高于男性(P<0.001)。结论肥厚型心肌病女性患者心力衰竭或死亡风险高于男性,可能与女性发病后就诊晚及合并左室流出道梗阻比例高有关。临床工作中应增加对女性患者的关注,早期诊治,并给予针对性用药。
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- 关键词：肥厚型心肌病性别梗阻预后
- 累及心脏的Fabry病诊疗流程
- 2021年
- Fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病。其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包括心脏在内的多个器官。心脏受累主要表现为心肌肥厚、心力衰竭、心律失常等,易与肥厚型心肌病相混淆。引入酶替代治疗后,早期诊断和治疗对减缓疾病进展和预防心血管并发症至关重要。
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- 关键词：FABRY病心肌肥厚酶替代治疗
- 致心律失常性心肌病的诊断治疗流程
- 2022年
- 致心律失常性心肌病(ACM)是以室性心律失常、心脏性猝死、心力衰竭为主要表现的疾病,以心室心肌被纤维脂肪组织进行性替代、右心室扩大、室壁变薄、室壁瘤为病理特征,亦可累及左心室。致病机制主要为编码桥粒蛋白的基因突变。随着研究的不断深入,ACM的诊断、分型和治疗策略取得了较大的进展。本文对ACM的诊断与治疗流程进行综述。
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- 关键词：猝死
- 心肌淀粉样变在心肌肥厚患者中的检出率及临床特点与预后分析被引量：9
- 2022年
- 目的:探讨心肌肥厚患者中心肌淀粉样变(CA)的检出率,并分析其临床特点与预后。方法:回顾分析2020年4月至2021年1月在中国医学科学院阜外医院心肌病病区住院的心肌肥厚患者中,经组织病理确诊CA的患者比例、临床表现、辅助检查及预后。结果:373例心肌肥厚患者中,21例(5.6%)经组织病理活检证实为CA。其中,免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)19例(5.1%),转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变(ATTR-CA)2例(0.5%)。患者平均年龄(58.2±9.2)岁,男性17例(81.0%),就诊症状主要为胸闷、气短19例(90.5%),晕厥5例(23.8%),浮肿4例(19.1%);中位病程7(6,13)个月。AL-CA根据梅奥2012分期,Ⅲ期7例(36.8%),Ⅳ期11例(57.9%)。2例ATTR-CA分期均为Ⅱ期。心电图以肢体导联QRS低电压(16例,76.2%)、胸前导联R波递增不良(15例,71.4%)为主;超声心动图双心房增大(13例,61.9%),左心室射血分数(56.5±9.3)%,室间隔厚度(16.9±3.4)mm,舒张功能减低21例(100%),心包积液16例(76.2%);心脏磁共振成像(CMR)示心内膜弥漫延迟强化21例(100%)。中位随访3.1(1.8,6.4)个月,7例(33.3%)死亡,均为AL-CA患者。中位总生存时间7个月。经Cox回归分析,校正年龄、性别后,左心房前后径仍是AL-CA患者死亡的独立预测因素(HR=1.20,95%CI:1.01~1.44,P=0.042)。结论:CA在心肌肥厚患者中并不罕见。心电图呈肢导低电压、超声心动图示双心房增大及心包积液、CMR示心内膜弥漫延迟强化,需怀疑CA。左心房前后径是AL-CA患者死亡的独立预测因素。
- 秦莹孙筱璐蒋文王东毛懿张沫许连军王丽梅李剑宋雷康连鸣
- 关键词：淀粉样变心肌病肥厚
- 初诊为肥厚型心肌病的遗传型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变1例
- 2022年
- 1病例资料患者,男性,44岁,因“间断胸闷1年余,加重2个月”于2021年11月11日入院。患者自2020年8月开始间断出现胸闷,伴气短、颜面水肿,夜间偶有憋醒,当地医院行冠脉造影提示:前降支中段70%、中远段80%~85%狭窄,回旋支斑块,于前降支植入2枚支架,同期发现心肌肥厚.
- 王丽梅吴雪怡许连军王东蒋文宋雷康连鸣
- 关键词：淀粉样变心脏
- 左心室最大室壁厚度对肥厚型心肌病患者预后的影响被引量：1
- 2021年
- 目的探讨肥厚型心肌病患者左心室最大室壁厚度与临床特征和预后的关系。方法收集2018年1月至2019年4月就诊于中国医学科学院阜外医院的无亲缘关系的肥厚型心肌病患者913例,排除已行室间隔减容术或终末扩张期患者。根据超声心动图测量的左心室最大室壁厚度以中位数22 mm为界分组,比较两组患者临床特征并进行随访,随访时间为(25.8±6.3)个月。结果与左心室最大室壁厚度<22 mm组相比,左心室最大室壁厚度≥22 mm组患者确诊年龄更小[(41.2±14.1)岁∶(46.0±14.9)岁,P<0.001],非持续性室性心动过速发生比例更高(11.2%∶4.9%,P<0.001),心肌肌钙蛋白I(cardiac troponin I,cTnI)[0.036(0.018,0.100)ng/ml∶0.017(0.006,0.031)ng/ml,P<0.001]和N末端B型利钠肽前体(N terminal pro-B-type natriuretic peptide,NT-proBNP)[1107.30(543.95,1934.35)pg/ml∶545.30(291.60,987.53)pg/ml,P<0.001]水平均更高,左房前后径更大[(41.1±6.5)mm∶(39.3±6.2)mm,P<0.001],左心室舒张末期内径更小[(43.6±5.9)mm∶(45.6±5.2)mm,P<0.001],左室流出道梗阻比例更高(33.6%∶25.0%,P=0.005)。K-M生存分析显示,左心室最大室壁厚度≥22 mm组患者心源性猝死风险更高(Log rank P=0.030)。多因素Cox回归分析显示,左心室最大室壁厚度≥22 mm是心源性猝死的独立危险因素(校正HR=3.655,95%CI:1.003~13.512,P=0.042)。结论肥厚型心肌病左心室最大室壁厚度≥22 mm的患者预后更差,且确诊年龄更小,非持续性室性心动过速发生比例更高,cTnI和NT-proBNP水平更高,左房更大,左心室舒张末期内径更小,左室流出道梗阻比例更高。
- 王丽梅孙筱璐王东许连军张沫秦莹吴桂鑫刘婕阮洁云王继征蒋文宋雷康连鸣
- 关键词：肥厚型心肌病预后
- Emery-Dreifuss型肌营养不良1例
- 2024年
- 1病例资料。患者,男,26岁,因“间断胸闷20 d”入院。患者于20 d前体力运动中出现一过性胸闷,伴头晕,无意识丧失,持续1~2 s症状自行缓解。此后仍间断发作胸闷,与活动无明显相关,性质、伴随症状、持续时间及缓解方式同前,每天发作5~10次。
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- 关键词：肌营养不良心肌病基因变异
- 初诊为肥厚型心肌病的努南综合征1例
- 2024年
- 1病例资料患者,男,22岁,因“运动耐量下降18年余,晕厥2月”于2023年4月24日入院。18年前,患者出现运动耐量下降,就诊于我院门诊,超声心动图示:左心房(left atrium,LA)前后径29 mm,左心室(left ventricle,LV)舒张末期内径35 mm,室间隔(interventricular septum,IVS)厚度11 mm,左心室后壁(left ventricular posterior wall,LVPW)厚度5 mm,左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)90%,左心室流出道最大压差65~70 mmHg,超声结论:室间隔显著肥厚,肥厚型心肌病可能性大,左心室流出道梗阻,左心室舒张功能减低,右心室流出道轻度狭窄,动脉导管未闭,动脉水平微少量分流。
- 金莹王丽梅许连军段欣蒋文冯津萍宋雷康连鸣
- 关键词：肥厚型心肌病基因检测
- 心脏β-肌球蛋白重链1382位氨基酸不同突变导致肥厚型心肌病表型研究被引量：1
- 2019年
- 目的观察肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变导致同一位点氨基酸不同改变的临床表型变化特点,为遗传型-表型关系研究积累数据。方法在529例HCM患者以及307名健康对照者中进行β-肌球蛋白重链基因(MYH7)目标区域靶向捕获再测序筛查,发现的基因变异性Sanger法测序验证。。结果在1例HCM患者中首次发现MYH7基因29号外显子第4145位碱基由G转换为A,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为谷氨酰胺(Gln, Q),另1例HCM患者,29号外显子第4144位碱基由C转换为T,结果导致1382位的精氨酸(Arg,R)转变为色氨酸(Trp, W),正常对照组相同位置1382位表达为精氨酸(Arg,R)。MYH71382位氨基酸发生改变的两例HCM患者临床表型均为肥厚型梗阻性心肌病,并且均在住院期间接受了经皮室间隔心肌消融术治疗,长期随访预后良好。结论首次在中国人HCM患者中发现MYH7基因Arg1382Gln突变,该位点氨基酸发生不同改变后具有相似的临床表型,表现为肥厚型梗阻性心肌病、经室间隔心肌消融术治疗效果好。提示一旦发现该位点基因突变就有可能实现临床表型预测。
- 罗晓亮吴桂鑫张沫王丽梅王虎王继征宋雷袁建松乔树宾邹玉宝
- 关键词：肥厚型心肌病基因突变临床表型
- DES基因突变型肌原纤维肌病导致限制型心肌病1例
- 2024年
- 1 病例资料患者,男性,16岁,因“发现心电图异常7年余,心慌、喘气2年,右侧肢体运动障碍2月”于2023年6月2日入院。患者于7年多前(2015年12月)因“皮疹”就诊于当地医院时发现心电图异常,心电图检查显示为窦性心律,前间壁异常Q波、ST- T改变(Ⅱ、Ⅲ、AVF、V3- V6导联ST段压低≥0.05 mv伴T波低平或双向);同期发现二尖瓣中度反流、轻度肺动脉高压、心包少量积液;高敏肌钙蛋白T 31.25 pg/mL(0~14 pg/mL),未进一步诊治。
- 龙艳丽唐俊楠宋雷许连军段欣吴雪怡蒋文王东王丽梅肖红艳刘洪艳康连鸣
- 关键词：限制型心肌病房室传导阻滞
