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不同年龄段孕妇妊娠中期羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析结果的对比分析被引量：4: 2014年; 目的：探讨不同年龄段孕妇妊娠中期羊水细胞染色体核型的对比分析。方法：回顾性分析2007年1月～2013年8月在行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的898例不同年龄段孕妇的病历资料。计算染色体发生变异的概率。将不同年龄段孕妇按年龄分成〈35岁组，35～39岁组和≥40岁组，比较3组胎儿47，＋21、47，＋18以及性染色体异常率。结果：胎儿染色体异常者共18例，占样本数的20．0％0（18／898），包括14例非整倍体（含嵌合体）和4例染色体结构异常，其中47，＋21最为常见，所占比例为42．9％（6／14），在〈35岁组、35—39岁组的发生率分别为4．6‰、5．2‰，较≥40岁孕妇组24．7％。差异显著（P〈0．05）。胎儿47，＋18和性染色体非整倍体的发生率在3组孕妇中无显著差异。结论：不同年龄段孕妇胎儿染色体异常的发生率不同，高龄孕妇以13、18、21号染色体和性染色体非整倍体变异为主，其中胎儿47，＋21的发生率在年龄≥40岁的孕妇人群中显著升高，可直接行羊膜腔穿刺术进行诊断。; 谭卫荷郭晓燕张金云佘芹李付广蓝霓汤巧敏; 关键词：妊娠中期羊膜腔穿刺术核型分析唐氏综合征

近5年剖宫产率与剖宫产指征变化临床分析: 目的:回顾性分析本院5年来剖宫产率及剖宫产指征的变化,探讨降低剖宫产率的有效措施.方法:对本院2008年-2012年剖宫产(7300)病例临床资料的进行回顾性分析,比较剖宫产率与剖宫产指征的变化.结果:2008年1月至2...; 成志郭晓燕余芹李付广; 关键词：剖宫产手术指征; 文献传递

广东清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析: 2015年; 目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养,收获染色体,行G显带,显微镜下分析核型。结果 2011年到2014年9月来我院就诊的1090例遗传咨询者中检出异常核型168例,异常核型检出率为15.41%,其中性染色体数目异常26例,占15.48%;性染色体结构异常8例,占4.76%;嵌合体3例,占1.79%;性反转2例,占1.19%;常染色体数目异常22例,占13.09%;常染色体结构异常27例,占16.07%;多态性80例,占47.62%。其中性染色体异常39例,占23.21%;常染色体异常129例,占76.79%。结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一,对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。; 汤素环李付广谭卫荷王丽; 关键词：染色体核型分析染色体异常

唐氏综合征筛查高风险的产前诊断结果及妊娠结局分析被引量：5: 2013年; 对284例唐氏综合征筛查阳性妊娠者进行羊膜腔穿刺产前诊断。结果染色体数目异常7例,染色体结构异常5例,染色体多态性异常26例,总异常检出率为13.38%。; 汤素环谭卫荷李付广; 关键词：产前诊断

染色体复杂平衡易位一例被引量：1: 2014年; 患者女，34岁，已婚，表型及智力正常。结婚7年间胚胎停育流产7次，平均每次妊娠2月左右胚胎即停止发育。本次妊娠至38^＋4周，超声检查提示胎儿心脏发育异常，单心房，单心室、二尖瓣闭锁，大动脉转位，肺动脉压力增高。非近亲结婚，孕期否认有害物质及放射线接触史。遂进行脐静脉穿刺行胎儿染色体检查。考虑患者有多次不良妊娠史，同时对夫妇双方进行外周衄染色体检查。; 李付广郭晓燕谭卫荷汤素环唐江汤巧敏张丹; 关键词：染色体检查平衡易位不良妊娠史胚胎停育二尖瓣闭锁大动脉转位

超声测量宫颈长度联合fFN检测在早产预测的临床研究被引量：4: 2014年; 目的探讨联合检测胎儿纤维连接蛋白（fFN）与宫颈长度预测早产的价值.方法将300例有早产高危因素的孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行胎儿纤维链接蛋白检测及超声宫颈长度测量,随访其妊娠结局情况,比较fFN与宫颈长度分别在早产的预测情况及两者联合在早产中的预测价值.结果 fFN阳性组在7d内、14 d内、34周内及37周内的分娩率分别为7.4％、13.2％、27.9％及42.6％,fFN阴性组在7d内、14d内、34周内及37周内的分娩率分别为0.0％、1.7％、3.0％及10.8％,宫颈长度＞3.0 cm孕妇在7d内、14d内、34周内及37周内的分娩率分别为0.0％、1.1％、3.4％及12.3％;宫颈长度≤3.0 cm孕妇在7d内、14 d内、34周内及37周内的分娩率分别为15.6％、31.3％、53.1％及65.6％,两两比较均P＜0.05.宫颈长度≤3.0 cm及fFN阳性的孕妇共计25例,7d内、14 d内、34周内及37周内的分娩率分别为20.0％、48.0％、88.0％及96.0％,两者联合诊断＜7d内的敏感度及阳性、阴性预测值均为100.0％,＜14d内诊断的敏感度、特异度及阳性、阴性预测值分别为92.3％、100.0％、100.0％及95.0％,＜34周内诊断的敏感度、特异度及阳性、阴性预测值分别为84.6％、98.9％、88.0％及98.5％,＜37周内诊断的敏感度、特异度及阳性、阴性预测值分别为44.4％、99.6％、96.0％及89.1％.结论独立应用fFN或宫颈长度测量在预测早产中具有一定的价值,尤其是在7 ～ 14d内,而两者联合检测在7～ 14d内的敏感度及准确度高达100％,临床医师应引起足够的重视,并进行积极的干预.; 欧阳一兵郭晓燕温穗文李付广汤巧敏陈剑敏谭卫荷王丽覃碧芳袁艳; 关键词：胎儿纤维连接蛋白宫颈长度早产

一次性输液针在新生儿疾病筛查采血中的应用: 2013年; [目的]探讨一次性输液针在新生儿疾病筛查采血中的应用效果。[方法]将107例新生儿随机分为观察组和对照组,观察组采用一次性输液针足拇趾采血,对照组采用传统一次性无菌三棱采血针足跟采血,比较两组采血一次成功率、采血时间、止血时间、新生儿哭闹时间及对护理服务的满意度。[结果]观察组采血一次成功率和护理服务满意度均明显高于对照组(P<0.05);观察组采血时间、止血时间和新生儿哭闹时间均明显少于对照组(P<0.05)。[结论]在新生儿疾病筛查中应用一次性输液针足拇趾采血可提高采血一次成功率、减轻新生儿的痛苦、提高护理服务满意度。; 周林荣谭卫荷李付广周秀琴汤巧敏郭海燕; 关键词：疾病筛查一次性输液针采血新生儿

清远地区162例少、弱、畸、无精子症患者细胞遗传学分析被引量：1: 2014年; 目的研究清远地区男性不育患者的染色体异常。方法运用染色体G显带和C显带方法,对162例原发少、弱、畸、无精子症等不育患者的核型进行分析。结果发现69例患者有染色体异常,频率为42.59%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因。; 汤素环汤素环谭卫荷; 关键词：男性不育无精子症细胞遗传学分析

MLPA在诊断1例复杂性先天性心脏病中的应用: 2014年; 目的：采用多重连接探针扩增技术（MLPA）对脐带血标本进行进行检测，分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性先天性心脏异常胎儿取脐带血3 mL 脐带血细胞进行培养和标本制作，利用 G 显带技术对染色体核进行分析；②并取200μL 提取 DNA 后采用 MLPA 技术进行检测。结果 G 显带染色体核型分析46，XY，MLPA 检测结果为与先天性心脏病相关的2个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比正常对照明显出现减半，统计缺失区域的荧光比值为0.450和0.339（正常值：0.7~1.3）。结论患儿在与先天性心脏病相关的基因位点（GATA4）的上游存在杂合性缺失，缺失的片段大小约为1.5kb。; 谭卫荷佘芹郭晓燕李付广张金云汤素环; 关键词：复杂性先天性心脏病

清远地区1090例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：1: 2015年; 目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法取患者外周血进行培养,收获染色体,行G显带,显微镜下分析核型。结果 2011—2014年9月来我院就诊的1 090例遗传咨询者中检出异常核型168例,异常核型检出率为15.41%,其中性染色体数目异常26例,占15.48%;性染色体结构异常8例,占4.76%;嵌合体3例,占1.79%;性反转2例,占1.19%;常染色体数目异常22例,占13.09%;常染色体结构异常27例,占16.07%;多态性80例,占47.62%。其中性染色体异常39例,占23.21%;常染色体异常129例,占76.79%。结论染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、智力低下、性发育异常、不孕不育等的重要原因之一,对有以上临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。; 汤素环李付广谭卫荷王丽; 关键词：染色体核型分析染色体异常

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李付广

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