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张曙文

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：肇庆市第一人民医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇营养
  • 1篇营养缺乏
  • 1篇营养缺乏病
  • 1篇突变
  • 1篇突变频率
  • 1篇缺乏症
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇G-6-PD
  • 1篇G-6-PD...

机构

  • 1篇肇庆市第一人...

作者

  • 1篇梁洁玲
  • 1篇贾冰
  • 1篇王毅
  • 1篇李海珠
  • 1篇梅敏
  • 1篇张俊慧
  • 1篇张曙文

传媒

  • 1篇医学检验与临...

年份

  • 1篇2002
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
肇庆市G-6-PD缺乏者筛查和基因突变的分析
2002年
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是最常见的人类遗传性代谢病之一,属X连锁不完全显性遗传病.它是引起蚕豆病、药物性溶血、新生儿高胆红素性溶血症、感染性溶血等疾病的遗传基础.G-6-PD缺陷是由于基因突变引起的.国际上已报道的该基因内部不同位点的点突变达50种以上,另外,还发现一个密码子的缺失型突变,其中11种点突变是在中国人体内发现的.
李海珠梅敏张俊慧梁洁玲王毅张曙文贾冰
关键词：基因突变G-6-PD突变频率缺乏症营养缺乏病
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