张旭
- 作品数：26 被引量：6H指数：1
- 供职机构：中国人民解放军空军航空医学研究所附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程交通运输工程更多>>
- 我国478例DMD家系基因突变分析
- 张旭
- 4例多囊肾患者PKD基因突变分析
- 目的 对4例多囊肾患者及其家属进行PKD1和PKD2基因突变检测.方法 收集4例多囊肾患者及其家系成员外周血，对PKD1和PKD2基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析.结果 4例患者中有两例发现PKD1...
- 许书添张旭
- 关键词：多囊肾
- 文献传递
- 1个21羟化酶缺乏症家系基因突变分析
- 张旭
- 1个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析
- 目的 研究1个遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)家系患者发病的分子遗传学机制.方法 收集1个遗传性先天无虹膜家系3位成员外周血.首先对先证者进行PAX6基因所有外显子及外显子...
- 李娟张旭
- 文献传递
- 上海地区人群SMA突变携带率筛查
- 目的 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病,目前尚无有效治疗方法,预防患儿出生是最为有效的干预措施.SMA致病基因突变携带率国外报道约为1/40...
- 龚波张旭
- 关键词：脊髓性肌萎缩症
- 文献传递
- 4个低血磷抗维生素D佝偻病家系PHEX基因突变筛查
- 目的 对4个低血磷抗维生素D佝偻病家系进行PHEX基因突变检测.方法 收集4个低血磷抗维生素D佝偻病家系，先证者临床诊断明确.抽取先证者及其家系外周血，对PHEX基因进行所有外显子及外显子-内含子剪接位点测序分析.结果 ...
- 何国平张旭
- 文献传递
- 1个枫糖尿病家系的基因突变分析
- 目的 对1个家系枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者进行相关基因突变分析.方法 针对枫糖尿病相关基因BCKDHA、BCKDHB和DBT基因设计引物.临床一例死亡新生儿可疑枫糖尿病,...
- 钟昌高张旭
- 关键词：枫糖尿病DBT
- 文献传递
- 等位基因特异PCR方法进行CYP21A2基因突变快速检测
- 目的 利用等位基因特异PCR结合测序技术,建立先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2基因突变快速检测方法。方法 根据CYP21A2基因与假基因(CYP21P)的序列差异性,针对CYP21A2常见突变热点设计等位特异PCR引...
- 王文静张旭
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
- 文献传递
- 上海地区人群SMA突变携带率筛查
- 目的 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病,目前尚无有效治疗方法,预防患儿出生是最为有效的干预措施.SMA致病基因突变携带率国外报道约为1/4...
- 龚波张旭
- 关键词：脊髓性肌萎缩症
- 文献传递
- 1例4-羟基丁酸患者ALDH5A1基因突变分析
- 张旭
