孙西霞
- 作品数：15 被引量：10H指数：2
- 供职机构：江西医学院第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童精神分裂症的发病机理及遗传探讨被引量：1
- 2003年
- 邢娟娟孙西霞
- 关键词：儿童精神分裂症发病机理基因遗传慢性疾病TURNER综合征
- 肝豆状核变性一例及其家系分析
- 2003年
- 黄正刚孙西霞黄其萍
- 关键词：肝豆状核变性家系分析常染色体隐性遗传病氨基酸
- 小儿癫痫的发病机理与遗传学研究进展被引量：1
- 2002年
- 癫痫是一组由于脑功能异常所致的慢性疾病,临床表现为反复发作的惊厥,其发作类型很多。其病因包括先天及后天各种不同的因素,现将我科1995年～2001年住院确诊为癫痫的188例患儿分析报导如下。
- 孙萍孙西霞
- 关键词：小儿癫痫脑功能发病机理脑发育异常近亲婚配神经元兴奋性
- 先天性心脏病遗传流行病学的探讨
- 1995年
- 先天性心脏病遗传流行病学的探讨江西医学院第一附属医院儿科（３３０００６）孙西霞，朱剑芳遗传流行病学是一门新兴的边缘学科，是由医学遗传学和流行病学紧密结合而形成的，是研究遗传性疾病在人群中的病因、分布和调控，分析遗传和环境因素在发病中的不同作用及相互作...
- 孙西霞朱剑芳
- 关键词：遗传流行病学先天性心脏病先心病医学遗传学遗传性疾病遗传病
- 急性白血病染色体核型与临床关系
- 1998年
- 近年来大量研究表明染色体核型分析对急性白血病（ＡＬ）的分型、预后判断及指导治疗有重要意义，为此我们对１９９０年１月－１９９６年８月１２０例小儿急性白血病患儿应用高分辩同步化染色体制备法和骨髓短期培养法进行了细胞遗传学研究，现分析如下。资料与方法１２０...
- 孙西霞邢娟娟
- 关键词：急性白血病染色体核型
- 智力低下、先天畸形与遗传咨询被引量：3
- 1990年
- 智力低下及先天畸形是一种严重危害儿童生长发育的病症,其发病率较多,病因复杂,研究其发生与遗传的关系对优生优育有重大实际意义。 材料和方法 1.收集我科1984～1988年遗传咨询患儿512例,详细询问现病史、出生史、生长发育史、母妊娠史及家族史、并进行体格检查及有关实验室检查。 2.随机调查德兴地区56对近亲婚配者子代智力低下、先天畸形的发病情况。
- 孙西霞
- 关键词：智力低下先天畸形近亲婚配现病史妊娠史遗传度
- 小儿热性惊厥遗传倾向探析被引量：2
- 2004年
- 陈启文钟荣梅黄涛孙西霞
- 关键词：热性惊厥小儿复发率
- 小儿弓形体感染的临床分析被引量：1
- 1991年
- 1988年9月～1989年4月,我院儿科门诊(部分由省寄生虫病研究所门诊提供)和住院病例弓形体感染随机调查情况及波阳县城与农村随机抽样调查的情况分析如下。 一、材料与方法 (一)血清来源:患儿静脉血336份,来自本院儿科门诊、住院部及省寄研所门诊病例。波阳县农村儿童随机抽样静脉血100份,波阳县城澹阳小学儿童静脉血112份。以上标本均分离血清,56℃灭活,置4℃冰箱备用。
- 孙西霞章素芳危仁民丁贞英
- 关键词：弓形体病弓形体感染儿童
- 婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二家系调查
- 1998年
- 婴儿脊髓性肌萎缩症及少年型家族性进行性脊肌萎缩症均属运动神经元疾病之一，是一种常染色体隐性遗传病，其临床特点是广泛的肌萎缩和弛缓性瘫痪，我们近年来发现两个家系现报道如下。病例与家系家系一：熊氏家系是江西新建县望城岗人，三代共１２人，先证者为第Ⅲ代中两...
- 邢娟娟孙西霞
- 关键词：婴儿脊髓性进行性家系调查肌萎缩
- 脆性X综合征的临床和遗传方式探讨
- 1999年
- 脆性Ｘ综合征是非特异性Ｘ连锁智力低下综合征。本文通过二个家系２４ 人的调查分析，将智力低下、语言障碍、多动，视作脆性Ｘ 综合征最明显的临床特征。本病遗传有其特殊的遗传方式：（１）脆Ｘ 综合征是由表型正常的男性传递。（２） 表型正常的男性携带者通常是男性患者的外祖父。（３） 脆Ｘ综合征家系中，智力低下男性患者比予期的约少２０ ％ ，低于Ｘ连锁基因所予期的数值。（４）本综合征患儿母亲几乎均是携带者。（５） 表型异常的女性ｆｒａ（ｘ）来自母亲而非来自父亲。（６）同胞中外显程度不一致。对患者及携带者的确切诊断是依靠染色体显示Ｘｑ２７ ．３ 位置的脆位点。
- 邢娟娟孙西霞
- 关键词：家系调查
