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小儿尼曼-匹克病2例: 2008年; 奎莉越牛华崔文张志良庄宇; 关键词：尼曼-匹克病小儿浅表淋巴结外周血象疾病史双下肢

云南地区儿童急性淋巴细胞白血病基因类型分析: 2023年; 目的:通过分析云南地区428例急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿43种白血病基因,为本地区ALL患儿的诊疗提供依据。方法:回顾性分析2015年1月-2020年12月云南地区428例初诊ALL患儿的临床资料,应用多重巢式PCR技术检测43种常见的白血病基因。结果:428例ALL患儿中白血病基因阳性159例,阳性率为37.15%(159/428),共检出15种白血病基因。159例白血病基因阳性患儿中,ETV6-RUNX1+率占比最高,为25.79%(41/159),其次为E2A-PBX1+和BCR-ABL+,分别占24.53%(39/159)和23.27%(37/159),MLL+率占6.29%(10/159),WT1+率占4.40%(7/159),IKZF1基因缺失及CRLF2+率均占3.77%(6/159)。>10岁组BCR-ABL+率最高(23.63%),1-10岁组ETV6-RUNX1+率最高(10.56%),<1岁组MLL+率最高(46.15%),不同年龄组白血病基因阳性率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:云南地区ALL患儿常见的融合基因以ETV6-RUNX1为主,其次是E2A-PBX1、BCR-ABL。; 世淑兰奎莉越夏世梅周百灵李荣杰蒋鸿超; 关键词：白血病基因急性淋巴细胞白血病儿童

昆明地区患儿急性下呼吸道感染常见病毒抗原检测分析被引量：4: 2017年; 儿童呼吸道感染是临床上常见的儿科疾病,大部分由细菌以外的的病原体引起,其中病毒感染最为常见。呼吸道感染的病毒呈一定的地域分布和季节流行趋势[1]因此为了解昆明地区儿童急性下呼吸道感染病毒流行状况,; 冯星星樊茂奎莉越周百灵; 关键词：直接免疫荧光法呼吸道病毒呼吸道合胞病毒

云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究被引量：9: 2020年; 目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1月至2019年11月就诊于本院新生儿科及消化内科门诊确诊的GS和CNS患儿67例(观察组,基因检测均阳性),并选取同期健康体检婴儿67例作为对照组。比较两组UGT1A1基因突变位点基因型与等位基因频率分布,采用Spearman分析UGT1A1基因突变与非溶血性非结合型高胆红素血症的相关性,比较不同性别、民族患儿UGT1A1基因变异谱。结果观察组c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位点突变率分别为62.69%、62.69%、47.77%,高于对照组的14.93%、2.99%、7.46%(P<0.05),组间基因型频率和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合与纯合突变均与非溶血性非结合型高胆红素血症呈正相关(P<0.05);汉族患儿c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T杂合突变型均高于少数民族患儿,汉族患儿c.1456T>G纯合突变型频率低于少数民族患儿(P<0.05)。结论云南地区婴儿期高非结合性胆红素血症发病与UGT1A1基因c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T位点突变有关,c.1456T>G纯合突变集中体现在少数民族中,c.211G>A、c.1456T>G、c.1061C>T复合杂合突变致病主要集中在汉族人群。; 奎莉越王明英周百灵李莉贺晓莉世淑兰沈茹; 关键词：GILBERT综合征

NKT细胞调控1型糖尿病的相关分子机制研究进展: 2013年; 11型糖尿病1型糖尿病（Type1diabetes，T1D）是器官特异性的自身免疫反应疾病，因基因表达、免疫调节、环境因素等相互作用而引起…。胰岛炎性损伤或胰岛炎是这种病的共同特征，主要是因为一些个体基因对人类白细胞抗原、胰岛炎、; 李莉刘晓宁温柏平樊茂奎莉越; 关键词：1型糖尿病分子机制细胞调控 NKT 自身免疫反应器官特异性

葡萄糖酸锌辅助治疗小儿轮状病毒腹泻的疗效研究被引量：1: 2018年; 轮状病毒（RV）是造成小儿肠道感染性疾病最常见的病原体,多见于秋冬季节[1].RV由双链RNA构成,按VP6结构蛋白抗原特异性的不同可将划分为A-G7个组,其中A组人RV是引起婴幼儿非细菌性腹泻首要的致病原.; 黄蓉王美芬杨晓红奎莉越谭力张桢; 关键词：轮状病毒腹泻葡萄糖酸锌婴幼儿

19例地中海贫血的基因诊断被引量：5: 2005年; 目的探讨遗传性血液病地中海贫血(m ed iterranean anem ia)的基因诊断。方法运用聚合酶链式反应(po ly-m erase cha in reaction,PCR)、反向斑点杂交法(reverse dot b lot,RDB)对不明原因的33例溶血性贫血、重型贫血患儿进行基因分型、突变点位检测。结果通过对33例全血标本的检测,19例确诊为地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,15例为β-地中海贫血。β-地中海贫血患儿中,男11例,女4例;α-地中海贫血患儿中,男3例,女1例;19例患儿中单基因位点突变有16例,双重基因位点突变有3例。结论运用基因检测技术对血液病地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要意义。; 胡双林倪林仙樊茂奎莉越; 关键词：地中海贫血基因诊断

昆明地区儿童脑脊液细菌培养阳性结果分析被引量：6: 2016年; 目的监测近年来昆明地区儿童细菌性脑膜炎（BM）病原菌分布特点。方法对在2012年7月-2015年6月间,昆明医科大学附属儿童医院脑脊液细菌培养阳性结果进行统计,并结合患者的出院诊断及其它实验室相关检测资料进行回顾性分析。结果 4 627例合格的脑脊液培养标本中,阳性标本共计97例,阳性率为2.1%（97/4 627）,其中首次检出细菌为91株（含污染菌17株）。前三位的病原菌依次为大肠埃希菌23株（31.1%）、肺炎链球菌15株（20.3%）和无乳链球菌7株（9.5%）,三者共占检出病原菌的60.8%（45/74）。结论大肠埃希菌、肺炎链球菌是主要病原菌。实验室应加强污染菌的鉴别以提高临床微生物学实验室服务质量。; 黄海林王海平张倩奎莉越苏敏祁洪娟杜廷义; 关键词：儿童细菌性脑膜炎脑脊液病原菌

非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关的遗传性血小板减少症一例: 2021年; 患儿男,14岁,多年来易出现鼻出血,查体:肝、脾、淋巴结、心、肺等检查未见明显异常,当地血常规检查提示血小板减少,其血小板计数波动在(20~40)×10^(9)/L,曾注射丙种球蛋白封闭抗体治疗,症状未见改善;后续使用过泼尼松、免疫抑制剂等,症状也未见改善。于2018年7月到本院就诊,临床医生就此症状及相关治疗史,建议复查血常规、外周血细胞形态检测及骨髓形态学检查,血常规提示患儿血小板减低.; 夏世梅林云碧奎莉越世淑兰周百灵; 关键词：血小板减少症封闭抗体血常规检查基因突变

170例小儿急性白血病首诊时周围血象分析被引量：1: 2005年; 目的探讨首诊时外周血象对白血病诊断、治疗时的指导意义。方法回顾10余年我院就诊的170例白血病患儿首诊时外周血象的变化。用法国产Hemacell Plus全自动血液细胞分析仪在严格质量控制下于首次抽骨髓前,由专人采取指尖血对170例急性白血病(AL)患儿首诊时进行周围血象中的白细胞、血小板计数及血红蛋白测定及幼稚细胞检查,并对结果进行了统计分析。结果发现大部分患儿血小板计数中重度减少(BPC≤50×109／L 120例,占70.59％)、白细胞数多为减低或接近正常(WBC≤10×109／L 91例占53.53％)、多为中重度贫血(Hb≤90 g／L 148例占87.06％)。170例中有54例外周血片中可检出幼稚细胞,占31.76％。结论小儿急性AL时血小板不同程度减低(占87％),呈中、重度贫血(占87.06％)。WBC多减低或接近正常(53.53％)。血片中检出幼稚细胞率(31.76％)。认为AL时外周血细胞数的变化可能与白血病细胞的类型、数量及其形成的张力对髓血屏障的累积程度以及骨髓基质细胞的功能等因素有关。; 奎莉越倪林仙杨淑媛; 关键词：幼稚细胞周围血象急性白血病血片用法

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