冯怀英 作品数:23 被引量:89 H指数:5 供职机构: 云南省第一人民医院 更多>> 发文基金: 云南省自然科学基金 云南省应用基础研究基金 云南省卫生厅科研基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
一例罗伯逊易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断 被引量:3 2004年 目的 探讨植入前遗传学诊断 (preimplantation genetic diagnosis,PGD)用于筛选罗伯逊易位携带者无遗传缺陷后代的可行性及风险。方法 1对因男方携带易位 (13;14 )染色体并伴少、弱精的原发不孕夫妇 ,经激素超促排卵和单精子卵胞浆内注射 (intracytoplasmic sperm injection,ICSI)进行体外受精(in vitro fertilization,IVF) ,当胚胎发育到 6~ 8细胞阶段 (受精后第 3天 )时 ,用酸化法活检 ,从每个胚胎中取出单个分裂球 ,用 L SI 13q和 Tel 14 q探针进行荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization,FISH)检测 ,继续培养活检后的胚胎到第 2天 ,并选择正常胚胎移植 ,获临床妊娠后 ,于妊娠中期行羊水细胞染色体检查。结果 活检 10个胚胎 ,获得 8个 FISH诊断结果 :5 0 % (4/8)正常或平衡的胚胎 ,37.5 % (3/8)不平衡的胚胎 ,12 .5 % (1/8)不确定。将诊断正常或平衡的胚胎 3枚于活检第 2天移植入母体宫腔 ,获临床单胎妊娠 ,产前诊断证实胎儿核型为 4 6 ,XY,完全正常 ,现分娩一正常男婴。结论 需行辅助生殖技术治疗的患者 ,当携带有罗伯逊易位时 ,PGD用于筛除异常胚胎 ,解决患者的生育障碍、预防严重遗传病胎儿的产生具有重要价值。 李春华 章晓梅 李永刚 朱宝生 孟昱时 冯怀英 武泽 高梦莹 唐新华 吴剑云关键词:罗伯逊易位 植入前遗传学诊断 荧光原位杂交 单精子卵胞浆内注射 晚卵泡期及黄体早期血清雌激素比值与体外受精结局的关系 2007年 目的探讨控制性促排卵(COH)周期中晚卵泡期及黄体早期雌激素比值与体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的关系.方法194例因输卵管因素不孕的患者行COH,注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)日及ET日测定血清雌激素水平,依其比值分为3组:组1:hCG日E2(雌二醇)/ET日E2<2.0;组2:比值介于2.0-4.0之间;组3:比值>4.0.结果COH后共有67例妊娠(34.5%),妊娠组与非妊娠组及不同E2比值的三组间比较,患者年龄、hCG日E2水平、获卵数、受精率、ET日E2水平均无显著差异,但当hCG日E2与ET日E2比值>4.0时,妊娠率显著降低.结论在IVF周期中,hCG日至ET日E2值迅速下降幅度可预测妊娠结局,推测雌激素水平迅速下降可能损害子宫内膜的容受性,黄体期适当补充雌激素将有利于妊娠结局. 刘蓓 章晓梅 李永刚 冯怀英 邓波关键词:促超排卵 雌激素 黄体期 妊娠率 115例不育男子的细胞遗传学分析 2000年 目的对 115例不孕男子进行染色体检查 ,以分析不育男性染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法 取外周血 0 5ml,按常规制片法制片 ,每例标本均在油镜下计数 30个分裂相 ,发现嵌合体细胞或异常细胞时 ,分别再加数 30个分裂相 ,每例标本均选择 5个染色体分散良好、显带清晰的分裂相镜下分析。结果 115例男性患者检出异常染色体 13例 ,检出率为 11 3% ,染色体异常类型及频率分别为 :47,XXY (Klinefelter综合征 ) 9例 (6 9 2 % ) ,罗迫逊异位 2例 (15 4% ) ,平衡异位 1例 (7 7% ) ,倒位 1例 (7 7% )。结论 本文结果与文献报道一致。细胞遗传学检查应成为男性不育主要的病因学检查方法之一。 王瑞红 朱宝生 齐书武 李永刚 冯怀英 章晓梅关键词:男性不育症 染色体异常 遗传学 细胞 精液 孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A水平与不良妊娠的关系 被引量:4 2003年 目的 :确定不同孕周的孕妇其妊娠相关血浆蛋白A(PAPP A)的正常参考值 ,分析PAPP A水平与不良妊娠的关系。方法 :用酶联免疫吸附试验 (ELISA)测定孕妇血清PAPP A浓度 ,统计各孕周孕妇PAPP A值 ,并分组讨论不良妊娠与PAPP A的关系。结果 :获得 4~ 4 2周PAPP A浓度中位数、0 5倍中位数、2 5倍中位数。PAPP A低值与胎儿核型异常、难免流产、死胎有关 ;PAPP A高值与双胎、中重度妊高征有关 ;先兆流产预后差者PAPP A值低于先兆流产预后佳者。结论 :从 14 0 0例孕妇血清中得到的PAPP A浓度统计值 0 5~ 2 5MoM可作为正常参考 ,试用于我省产前筛查 ;母体血清PAPP A的测定值可作为胎儿染色体异常、流产、死胎、妊高征及双胎的辅助诊断指标。 李春华 章晓梅 冯怀英 李桂清 朱宝生 任淑萍 宿凌云 罗世香 武泽 官洁关键词:孕妇 血清 妊娠相关血浆蛋白A 不良妊娠 产前筛查 荧光原位杂交检测子宫内膜癌8号染色体畸变 被引量:2 2002年 目的:探讨第8号染色体改变与子宫内膜癌发生、发展及预后的关系。方法:应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对子宫内膜癌、子宫内膜增殖症及正常子宫内膜标本各10例进行第8号染色体检测研究。结果:本组10例子宫内膜癌第8号染色体出现单体、3体或4体畸变,畸变率100%(10/10);子宫内膜增殖症第8号染色体出现单体、3体畸变,畸变率70%(7/10);正常子宫内膜第8号染色体无畸变,子宫内膜癌与子宫内膜增殖症及正常子宫内膜比较,差异显著。结论:子宫内膜癌第8号染色体畸变,与子宫内膜癌发生、发展密切相关,其改变发生在子宫内膜癌早期,与患者临床分期、病理分化相关。 董跃兰 冯怀英 陈利馨 朱宝生关键词:荧光原位杂交 子宫内膜癌 染色体畸变 双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因 被引量:2 1999年 自1984年发现了慢性粒细胞白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)具有bcr/abl融合基因[1,2],检测bcr/abl融合基因就成为诊断CML的关键。Tkachuk等[3]使用间接标记的荧光原位杂交(fluo-rescen... 朱宝生 沈晓梅 李春华 史克倩 李永刚 赖洵 冯怀英 王瑞红关键词:白血病 CML 荧光原位杂交 融合基因 2例46,XY,t(2;7)染色体平衡易位致男性不育症分析 被引量:2 2001年 病例:患者1,男,24岁,170cm高,59kg,结婚2年不育。患者2,男,45岁,168cm。高,55kg,15年不育。两名患者智力正常,常规查体、第二性征及外生殖器官正常。精液常规(两次以上):浓度(2~5)×10~6ml^(-1),活动率10%~12%,,活动力三级,畸形率40%~50%,属于少、弱、畸精症,对其做染色体G带核型分析,均为46,XY,t(2;7)(p11.2;q36 )(2pter→2p11.2::7q36→7pter;7qter→7q36::2p11.2→2qter)。妻子核型均正常:46,XX。 冯怀英 李春华 朱宝生 高梦莹 王瑞红关键词:染色体平衡易位 异常核型 562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨 被引量:4 2007年 目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。 朱姝 朱宝生 冯怀英 李波 苏洁 张云霞 孟昱时 史纪芳 李苏云 章锦曼关键词:产前诊断 染色体 核型分析 孕妇血清PAPP-A蛋白测定早期筛查染色体病 被引量:4 2001年 目的 :分析母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)水平与异常妊娠的联系 ,探讨PAPP -A浓度是否可用于产前筛查胎儿染色体异常。方法 :96 0例孕妇血清PAPP -A浓度用酶联免疫吸附法测定。选择胎儿染色体异常作回顾件分析异常妊娠结局的发生率与PAPP -A浓度的关系。结果 :低浓度的PAPP -A与胎儿染色体异常有联系。结论 :母体血清PAPP -A浓度可用来筛查胎儿染色体异常。 章晓梅 李春华 冯怀英 李桂清 朱宝生 任淑萍 宿凌云 罗世香 武泽 官洁 刘宁关键词:妊娠相关血浆蛋白A 荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的染色体畸变 2000年 目的 检测费城染色体 (Philadelphia chromosome,Ph染色体 )阴性、变异型 Ph染色体及伴有其它染色体异常的慢性粒细胞白血病 (chronic myeloid leukemia,CML)的 bcr/abl融合基因。方法 应用双色荧光原位杂交技术 ,检测伴有 8种不同的骨髓细胞染色体畸变 CML患者的 bcr/abl融合基因。结果3例变异型 Ph和 7例有标准型 Ph的 CML患者均为 bcr/abl融合基因阳性 ;在 2例 Ph阴性患者中 ,1例核型为 46 ,XY,t(9;18)的患者为 bcr/abl融合基因阳性 ;另 1例核型 46 ,XY,inv(2 )的患者为阴性。结论 双色荧光原位杂交技术能够可靠地检测 CML 的 bcr/abl融合基因 ,在 bcr/abl融合基因阴性的 CML 患者中可能有其它的事件引发 CML。 朱宝生 沈晓梅 李春华 赖洵 李永刚 史克倩 冯怀英 王瑞红关键词:慢性粒细胞白血病 染色体畸变 荧光原位杂交