余莎
- 作品数:8 被引量:43H指数:4
- 供职机构:深圳市第二人民医院更多>>
- 发文基金:深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 全外显子测序技术进行多囊卵巢综合征基因分析被引量:1
- 2018年
- 目的:在多囊卵巢综合征(PCOS)中建立高通量测序基因分析方法,寻找多囊卵巢综合征疾病风险位点。方法:选取2015年3月至2016年2月在深圳市人民医院第二人民医院内分泌科和妇科门诊就诊的17例PCOS患者运用高通量测序技术,对2例PCOS并发肥胖的患者进行全外显子组测序(WES),参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)构建评估标准并开发生物信息学软件对位点功能,危害程度等进行评估寻找风险位点,使用Sanger测序对WES发现的候选突变位点在15例PCOS患者样品中进行验证。结果:自主开发软件在2例患者中分别获得15个和21个候选位点,位于HGMA2基因上的新发突变(12q14.3,66235771,deletion T)在2例患者中均被发现。rs74809436(C>T)和2p16.3,49217890(C>T)则注释到与PCOS相关的FSHR基因上。其中位于2p16.3,49217890(C>T)为新发突变,根据ACMG评估标准的自动化程序给出了PM2评判。结论:本研究通过高通量测序技术以及生物信息学方法,在PCOS中建立完整的风险基因评估的方法,为后续研究奠定基础,并为该病的病因解释寻找新的途径。
- 刘明铭王满姜盼盼刘茜蒨余莎刘靖
- 关键词:多囊卵巢综合征高通量测序
- 多囊卵巢综合征患者的睡眠质量及其影响因素分析被引量:13
- 2018年
- 目的评价多囊卵巢综合征(PCOS)患者的睡眠质量,并分析其可能存在的影响因素。方法纳入PCOS患者47例为PCOS组,月经规律的健康女性29名作为对照组。采用匹茨堡睡眠质量指数(PSQI)量表(包括主观睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠障碍、催眠药物的使用、日间功能障碍)评价两组睡眠质量。同时测定患者生化指标[包括游离睾酮(FT)、血卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、孕酮(PROG)及空腹血糖(FBG)、胰岛素(INS)]水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMAIR)。利用逐步回归分析方法探究影响睡眠质量的因素。结果与对照组比较,PCOS组中LH/FSH、PRL、PROG、FT、HOMA-IR水平均升高(P <0. 05,P <0. 01),呼吸不畅、打鼾症状、主观睡眠质量、入睡时间、睡眠效率、睡眠障碍、日间功能障碍评分及PSQI总分更高(P <0. 05,P <0. 01)。LH/FSH及FT水平升高和PSQI分数升高呈正相关(F=10. 97,4. 39,P=0. 0015,0. 0396)。BMI正常PCOS患者PSQI指数为(7. 310±3. 037),BMI异常患者PSQI指数为(6. 667±4. 000),二者比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论 PCOS患者较月经规律的健康女性睡眠质量更差。LH/FSH比值偏高、FT偏高和睡眠质量降低有关。
- 刘明铭余莎王满刘靖何新连刘君英刘雪婷陈泽龙阎德文张演善蔡于茂
- 关键词:睡眠障碍多囊卵巢综合征
- GnRH-a对内异症在位子宫内膜细胞HOXA10表达的影响被引量:13
- 2016年
- 目的:研究促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)在体外作用于子宫内膜异位症患者的在位子宫内膜细胞,对其子宫内膜容受性相关指标HOXA10的表达影响。方法:使用亮丙瑞林(GnRH-a)、17β雌二醇+黄体酮,分别作用于子宫内膜异位症患者在位子宫内膜细胞及对照组正常子宫内膜细胞。观察其对子宫内膜间质细胞及腺上皮细胞HOXA10表达的影响。结果:经亮丙瑞林预处理后的E2+P实验组与单用E2+P的实验组比较,间质细胞HOXA10表达量升高,腺上皮细胞表达降低。对照组内比较,间质细胞及腺上皮细胞HOXA10表达量增加。结论:体外GnRH-a预处理对内异症在位子宫内膜细胞的局部作用,可以增加间质细胞HOXA10的表达,可能对黄体中期子宫内膜的胚胎容受性有一定改善。
- 余莎谢梅青
- 关键词:促性腺激素释放激素激动剂HOXA10实时荧光
- 多囊卵巢综合征患者血清AMH与胰岛素抵抗水平的关系被引量:6
- 2017年
- 目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清抗苗勒管激素(AMH)与胰岛素抵抗(IR)水平的相关性。方法:收集2015年3月至2016年12月于深圳市第二人民医院妇科和内分泌科门诊患者,选择PCOS患者54例,测定其血清AMH、生殖激素水平、空腹血糖、胰岛素,以稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)<2.14分为非胰岛素抵抗组(NIR组)共32例,HOMA-IR≥2.14为胰岛素抵抗组(IR组)22例。进行组间比较分析AMH水平与HOMA-IR的关系。结果:NIR组患者与IR组患者的血清AMH比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。AMH与HOMA-IR无明显相关关系。结论:PCOS患者的血清AMH与胰岛素抵抗水平无相关关系。
- 余莎刘明铭关嵩青邓娟红王满
- 关键词:多囊卵巢综合征抗苗勒管激素胰岛素抵抗
- 先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形7例分析被引量:5
- 2008年
- 【目的】探讨先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的诊断及治疗。【方法】分析2000~2007年在中山大学附属二院治疗的7例先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的临床资料。【结果】7例皆因外生殖器异常,第二性征异常或原发性闭经就诊,全部服用地塞米松治疗,5例行外生殖器整形手术,长期随访,预后良好。【结论】先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的主要原因,治疗一般使之向女性发展。早诊断、早治疗,可预防过多雄激素造成的生理、心理发育异常。
- 余莎谢梅青谢增霞
- 关键词:先天性肾上腺皮质增生症女性假两性畸形
- 多囊卵巢综合征患者的肛管直肠动力学临床研究
- 2017年
- 目的:探讨多囊卵巢综合征患者的肛管直肠动力学改变。方法:采用低顺应性水灌注式测压系统,以静止测压法进行肛管直肠测压,测定11例患者和10例健康女性的肛门直肠压力,比较其差异。结果:患者的肛门排便弛缓反射、括约肌功能长度以及直肠排便压等明显异常于健康女性(P<0.05)。而患者的肛管静息压、肛管最大收缩压、直肠肛管收缩反射/抑制反射、肛管舒张压、直肠敏感度以及直肠最大耐受量等,与对照组比较则无明显差异。结论:多囊卵巢综合征患者存在肛管直肠动力学异常,具有一定程度的盆腔功能障碍,值得关注。
- 王满田萍刘妮妮余莎刘明铭
- 关键词:肛管直肠测压多囊卵巢综合征盆底功能障碍
- 子宫内膜异位症在位子宫内膜间质及腺上皮细胞高纯度分离培养技术的改进被引量:2
- 2016年
- 目的对子宫内膜异位症(EMs)患者在位子宫内膜间质及腺上皮细胞进行高纯度分离、培养,改进子宫内膜细胞常规培养方法。方法通过酶解、过滤及贴壁纯化,分离和培养7例EMs组及5例正常组在位子宫内膜间质及腺上皮细胞,其中延长EMs组子宫内膜细胞消化时间及缩短其后的贴壁等待时间。结果 12例子宫内膜标本中10例培养成功,原代培养的间质细胞纯度率可达97%以上,原代培养的腺上皮细胞纯度率约95%。改良分离方法后获得的EMs组和正常组的间质及腺上皮细胞纯度及活性均提高。结论 EMs在位子宫内膜分离过程中延长消化时间及缩短贴壁时间,可作为对子宫内膜常规培养方法的改进。
- 余莎谢梅青
- 关键词:子宫内膜异位症子宫内膜间质细胞腺上皮细胞
- 多囊卵巢综合征对子宫内膜容受性的影响被引量:3
- 2007年
- 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者不孕的原因主要有不排卵,卵母细胞质量差等。但经药物纠正不排卵因素后总体妊娠率仍不高。近年研究推测,PCOS患者体内复杂的内分泌和代谢环境影响了子宫内膜容受性,也可导致PCOS患者生育力减弱和不良妊娠结局。
- 余莎谢梅青
- 关键词:多囊卵巢综合征子宫内膜容受性整合素