何艳明
- 作品数:4 被引量:39H指数:2
- 供职机构:广州市儿童医院更多>>
- 发文基金:广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 基因芯片诊断地中海贫血的研究被引量:34
- 2005年
- 目的 探讨基因芯片用于地中海贫血 (简称地贫 )检测的应用价值。方法 应用基因芯片技术对 6 2例初筛诊断为α地贫 ;93例初筛诊断为β地贫 (轻型 6 0例 ,重型 33例 )的患儿血样标本进行α及β珠蛋白的基因分析。 结果 (1)成功检测出中国人中常见的 3种缺失型α地贫 ( SEA, α3 7, α4 2 ) ,2种非缺失型α地贫 (HbCS ,HbQS )的杂合子、纯合子及双重杂合子。 (2 )在 6 0例轻型 β地贫 ,33例重型 β地贫 12 6条染色体中共检测到 8种突变类型 ,其中CD4 1 4 2占 33 5 % ,IVS Ⅱ 6 5 4占2 3 9% ,TATAbox 2 8占 15 0 % ,CD17占 15 0 % ,CD71 CD72 (+A )占 4 8% ,βE2 6占 2 4 % ,CD2 7 CD2 8(+C )占 2 4 % ,CD71 CD72 (+T)占 1 5 %。 (3)在 6 0例β地贫杂合子中检测到 8例 (13 3% ) ,在 33例重型 β地贫中检测到 2例 (6 % )同时复合有α地贫基因。结论 基因芯片技术具有简便、省时等特点 ,其无需接触放射性同位素 ,可同时检测α与 β地贫 ,便于推广应用。
- 区小冰张力余一平李梅爱何艳明
- 关键词:地中海贫血杂合子CD71初筛基因芯片推广应用
- 血清淀粉样蛋白A检测在传染性单核细胞增多症患儿中的应用
- 姚淑雯何艳明容莉莉
- 免疫荧光法测定hs-CRP在新生儿感染中的应用被引量:5
- 2009年
- 陈丽芳林淑仪梁肖云何艳明李文利李梅爱
- 关键词:HS-CRP新生儿感染荧光法测定免疫浊度法急性时相蛋白高敏感性
- 平均红细胞体积与红细胞分布宽度在地中海贫血诊断中的价值
- 2004年
- 目的 探讨平均红细胞体积 (MCV)、红细胞分布宽度 (RDW)检测在地中海贫血 (地贫 )患儿血中的变化和临床意义。方法 53例地贫患儿 ,分为 4组 :其中Hb -H组 1 3例 ,β轻型地贫 1 2例 ,β中间型地贫 1 3例 ,β重型地贫 1 5例。测定其血中MCV ,RDW含量 ,并与健康儿童对照组进行比较。结果 患儿组MCV ,RDW与正常对照组均差异有显著性。结论 儿童的血常规检查结果MCV下降 ,RDW上升 ,均应抽血作血红蛋白分析 ,并应排除缺铁性贫血。MCV ,RDW值可作为诊断地贫初筛方法 ,是简单、方便、快速方法之一。
- 何艳明区小冰余一平张力李梅爱
- 关键词:平均红细胞体积红细胞地中海贫血