研究转化生长因子β1(TGF-β1)+869T/C基因多态性与甲状腺疾病的相关性。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primers,PCR-SSP)方法,检测136例结节性甲状腺肿伴甲亢患者,132例毒性甲状腺腺瘤患者,185例Graves病患者,202例桥本甲状腺炎患者,240例正常对照组的TGF-β1+869T/C基因多态性。结果表明:1.TGF-β1+869T/C的CC基因型及C等位基因频率分布在结节性甲状腺肿伴甲亢、毒性甲状腺腺瘤显著高于正常对照,组间差异有统计学意义(P<0.05);2.结节性甲状腺肿伴甲亢与毒性甲状腺腺瘤合称甲亢有结节组,其CC基因型及C等位基因频率分布显著高于单纯Graves病组,二者比较差异有统计学意义(P<0.05);3.有结节的HT组的TGF-β1+869T/C的CC基因型及C等位基因频率分布显著高于无结节的HT组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。提示:TGF-β1基因+869T/C可能与结甲伴甲亢、毒性腺瘤的发病有关,而与GD、HT发病无关;"C"等位基因可能是包头地区汉族人群中结节性甲状腺肿伴甲亢、毒性甲状腺腺瘤的易感因素之一。CC基因型与C等位基因可能与甲状腺疾病中的结节存在相关性。
目的观察转化生长因子β1（TGF-β1）＋869T／C基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病疾病严重程度的关系。方法重型桥本甲状腺炎患者158例，轻型桥本患者125例；重型Graves病患者129例，轻型Graves病患者130例；健康对照组144例。人组患者及健康对照均选自包头医学院第一附属医院就诊患者及体检健康人群，取肘静脉血，采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—sequence specific primers．PCR—SSP）方法检测血中TGF-β1＋869T／C基因多态性。结果在桥本甲状腺炎组、Graves病组，TGF-β1＋869T／C基因型、等位基因频率分布变化不明显，与对照组比较差异无统计学意义（χ^2值分别为1．488、0．439，0．626、0．005；P均〉0．05）。重型桥本甲状腺Tr基因型及T等位基因频率[34．81％（55／158）、58．86％（186／316）]显著高于轻症病例组[17．60％（22／125）、43．60％（109／250）]，组间比较差异有统计学意义（χ^2值分别为14．040、13．026，P均〈0．05）。重型Graves病CC基因型及C等位基因频率[（21．03％（31／129）、51．16％（132／258）]显著高于轻症病例组[（13．85％（18／130）、40．38％（105／260）]，组间比较差异有统计学意义（×。值分别为12．225、6．061，P均〈0．05）。TGF-β1＋869T／C基因型与桥本甲状腺炎、Graves病组中重型病例存在相关性，C等位基因会增加Graves病的疾病严重程度[比值比（OR）=1．546，95％可信区间（CI）=0．192～2．190]，而T等位基因则会使桥本甲状腺炎加重（OR=1．851，95％CI=1．323～2．589）。结论TGF-β1＋869T／C基因多态性与重度自身免疫性甲状腺病存在相关性．
