郭奕斌
- 作品数：87 被引量：162H指数：7
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- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金中山大学校科研和教改项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学历史地理更多>>
- DHPLC法快速检测IDS基因3种移码突变
- 目的研究用 DHPLC 等方法快速筛检 Hunter 综合征 IDS 基因的突变情况,为今后建立快速简便的诊断方法,实施产前基因诊断等打下基础。方法应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对3例经尿检初诊...
- 郭奕斌陈路明耿茜蒋玮莹杜传书
- 关键词：变性高效液相色谱
- 20多种遗传性骨病表现型和基因型的相关性研究及高危胚胎的产前或植入前基因诊断
- 目的:对近些年接诊的、来自国内20多个省份以及港澳地区的疑似Hurler综合征(MPS IH)、Hunter综合征(MPSⅡ)、SanfilippoⅢB综合征(MPSⅢB)、Morquio A综合征(MPS IVA)、M...
- 郭奕斌潘敬新郭东炜李荣艾阳唐佳吴晓昀赵燕蒋玮莹杜敏联方群沈晓婷王淑静郭源平尹爱华钟燕芳方子水
- 关键词：HUNTER综合征软骨发育不全假性软骨发育不全FGFR3基因DHPLC
- 文献传递
- 中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究被引量：2
- 1998年
- 目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。
- 光炜郭奕斌林群娣杜传书
- 关键词：中国汉族多态性限制性片段长度
- 广东汉族群体粘多糖贮积症Ⅰ型KpnⅠ位点的RFLP
- 1999年
- 本文对８５ 例无亲缘关系的广东汉人的１７０ 例染色体进行ＩＤＵＡ 基因Ｋｐｎ Ⅰ位点的ＲＦＬＰ研究，结果显示：等位基因Ａ１ 频率为０ ．１８ ，等位基因Ａ２ 频率为０．８２，杂合率为３２％ 。经ｘ２ 检验，证实这些结果与国外报道的无显著性差异。对３个家系１０ 位成员等位基因传递规律的研究结果表明：Ａ１ 、Ａ２ 在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。
- 郭奕斌光炜杜传书
- 关键词：粘多糖贮积症限制性片段长度多态性
- 怎样做好学生的“心理医生”
- 1996年
- 怎样做好学生的“心理医生”广州中山医科大学郭奕斌随着社会文明和文化的发展，心理健康已日益显示其特别重要的意义。一方面，现代化的社会对人的心理品质，提出了愈来愈高的要求；另一方面，现代化社会的生活、工作节奏的紧张和激烈竞争的刺激，给人们带来了更多的心理...
- 郭奕斌
- 关键词：心理医生心理障碍社交恐怖症心理素质心理问题心理断乳期
- 致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断被引量：3
- 2017年
- 目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下良好基础。方法首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切酶"Afe I",建立酶切鉴定法。其次,设计双错配碱基特异引物结合Apa LI酶切,建立ARMS/RE双重特异鉴定法。对阴性和阳性结果均再用普通引物扩、测的结果进行验证。结果用Afe I酶切FGFR3基因exons(6-7)普通引物的PCR产物(535 bp),正常对照及非p.R248C突变的TD病例均能被切成255 bp和280 bp 2个片段,而胎1~胎3均切出255 bp、280 bp和535 bp 3个片段。用特异引物E7(p.R248C)扩增,正常对照和非p.R248C突变的TD病例均扩增阴性,无法进一步做酶切鉴定;而p.R248C突变均扩增阳性,当再用Apa LI酶切PCR产物(365 bp)时,胎1~胎3均切出22 bp和343 bp 2个片段。通过引物扩、测结果显示:胎1~胎3均是p.R248C杂合突变。结论该法快速特异、准确可靠,可用于p.R248C突变热点的快速检测及含该突变高危胎儿的快速产前诊断。该法还可用于含p.R248C突变TD-I型家系的PGD。胎1~胎3都是TD-I患胎,建议尽早终止妊娠。
- 姜煜潘敬新郭东炜艾阳李荣蒋玮莹方群郭奕斌
- 关键词：FGFR3基因
- Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变被引量：5
- 2006年
- 目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(poly-merase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)分析对1例Hunter综合征患者及其父母的IDS基因的突变热点第9、3、8外显子进行突变检测,并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析发现该患者的IDS基因第9外显子有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现该外显子发生一新的移码突变,突变部位在第482位密码子(TTA)内,即cDNA第1569bp的T后插入了2个T,致使新肽链提前在第483位遇上终止密码TAA,导致新肽链从原来的550个氨基酸缩短至482个。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。结论PCR-DHPLC和DNA序列分析是诊断Hunter综合征的有效方法,发现的移码突变(1569+TT)导致肽链比正常的少了68个氨基酸,从而引起IDS酶活性明显降低,可能是该Hunter综合征患者的致病原因。
- 郭奕斌林群娣杜传书
- 关键词：HUNTER综合征变性高效液相DNA序列分析
- 利用孕妇血浆和尿样中胎儿游离DNA、RNA进行无创性产前基因诊断
- 无创性产前基因诊断是近年来发展相当迅速的一项新技术,也是目前医学界高度关注的一个研究热点．它既可达到产前诊断、防止患儿出生、降低发病率的目的,又可避免传统有创产检对孕妇造成的潜在危险和损伤,因此倍受妇产科、医学遗传学研究...
- 郭璕阳郭奕斌
- 文献传递
- FcεRI—β基因多态性与广东地区肾虚型哮喘的关系
- 目的探讨 FcεRI-β基因多态性与肾虚型哮喘病易感性的关系,为今后的连锁分析等打下基础。方法用中医诊断指标对肾虚型哮喘患儿进行初诊,应用 PCR-RFLP 方法检测56例哮喘患儿及其家系以及100例正常儿童的 FcεR...
- 郭奕斌徐小寒蔡浩武叶小帆孟亚仙吕英成云水陈永恒
- 关键词：肾虚型限制性片段长度多态性聚合酶链反应
- '染色体病'专题学习网站的开发与应用研究
- 本文围绕'染色体病'专题学习网站的研发过程以及在《医学遗传学》的网络教学实践,从研制'染色体病'网站的意义和必要性入手,着重介绍如何开发、应用'染色体病'专题学习网站,旨在为其他遗传病专题学习网站的建设提供有益的思路和方...
- 郭奕斌鲁义李咏梅张铭承李育瑜江丽瑜余升红王晶晶
- 关键词：染色体病专题学习网站网络教学多媒体教学医学遗传学高等医学教育
- 文献传递
