王雁
- 作品数：2 被引量：9H指数：1
- 供职机构：中国医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 多巴胺D4受体基因启动子区多态性与慢性抽动障碍的关联研究(英文)被引量：9
- 2006年
- 目的探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与慢性抽动障碍是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的慢性抽动障碍患儿84例以及无亲缘关系的健康个体100例,后者作为对照组。提取静脉血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因启动子区-1240L/S,-616C/G和-521C/T3个功能位点的基因型。用SHEsis在线统计软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果DRD4基因-616C/G的等位基因频率及其基因型频率在慢性抽动障碍组显著高于正常对照组(χ2=8.419,P<0.01;χ2=7.860,P<0.05),DRD4基因-1240L/S,-616C/G和-521C/T组成的单倍型LCT的频率在慢性抽动障碍组显著高于正常对照组(χ2=6.371,P<0.05)。结论DRD4基因-616C/G的等位基因可能与慢性抽动障碍相关联,携带有DRD4基因-1240L/S,-616C/G和-521C/T组成的单倍型LCT的个体可能更易患慢性抽动障碍。
- 卢瑶麻宏伟郗春艳张莹王雁姚璐高建汪薇周末
- 关键词：慢性抽动障碍多巴胺D4受体聚合酶链反应单倍型
- 辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体基因启动子区3个位点的多态性研究
- 2007年
- 目的探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体(dopamineD4receptor,DRD4)基因启动子区的3个多态性位点的基因型及等位基因的频率分布。方法用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术对100名辽宁地区汉族人的DRD4基因启动子区3个多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果DRD4基因启动子区-1240L/S的等位基因频率分别为60%和40%。-616C/G的等位基因频率分别为18%和82%。-521C/T的等位基因频率分别为39%和61%。均符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁地区汉族人群DRD4基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡。中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-1240L/S和-616C/G2多态性分布差异存在显著性。结论DRD4基因启动子区-1240L/S和-616C/G多态性分布具有种族差异。
- 卢瑶郗春艳戴晓梅姚璐汪薇张莹王雁高建周末麻宏伟
- 关键词：多巴胺D4受体聚合酶链反应等位基因
